【佳學基因檢測】維生素D羥化缺陷性佝僂病2型基因檢測在哪兒做？

基因檢測導讀：

維生素D羥化缺陷性佝僂病2型是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學基因?qū)Υ罅康木S生素D羥化缺陷性佝僂病2型患者進行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一骨科疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了維生素D羥化缺陷性佝僂病2型的基因解碼，可以通過維生素D羥化缺陷性佝僂病2型基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

維生素d羥化缺陷性佝僂病，2型疾病介紹：

維生素D依賴性佝僂病2A型（VDDR2A）是由維生素D受體基因缺陷引起的。該缺陷導致循環(huán)配體1,25-二羥基維生素D3增加。大多數(shù)患者除了佝僂病外還有全部脫發(fā).VDDR2B（600785）是維生素D依賴性佝僂病的一種形式，其表型與VDDR2A相似，但是正常的維生素D受體，其中終末器官對維生素D的抗性已被證明是由核內(nèi)核糖核蛋白干擾維生素D受體-DNA相互作用引起的。對維生素D代謝或作用紊亂引起的佝僂病遺傳異質(zhì)性的一般表型描述和討論，參見維生素D依賴性佝僂病1A型（VDDR1A; 264700）臨床特征：常染色體隱性遺傳;齲齒;易怒;繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進;變形肋骨;肋軟骨交界處鼓脹;皮膚異常;電機延遲;肌肉無力;正面指責;低磷血癥;低鈣血癥性癲癇發(fā)作;全身脫發(fā);行走困難;骨痛。該病臨床表征有：齲齒；易激惹；繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進；胸廓變形；肋軟骨交界處隆起；皮膚異常；運動延遲；肌無力；前額突出；低磷血癥；低鈣發(fā)作；全身毛發(fā)脫失；行走困難；骨痛。

維生素d羥化缺陷性佝僂病2型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為維生素d羥化缺陷性佝僂病2型不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，維生素d羥化缺陷性佝僂病2型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了維生素D羥化缺陷性佝僂病2型的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有維生素D羥化缺陷性佝僂病2型，實現(xiàn)維生素d羥化缺陷性佝僂病2型遺傳阻斷的目的。

如何做維生素d羥化缺陷性佝僂病，2型基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致維生素d羥化缺陷性佝僂病2型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致維生素d羥化缺陷性佝僂病2型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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