【佳學(xué)基因檢測(cè)】腫瘤基因檢測(cè)就是腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)嗎？

腫瘤基因檢測(cè)不有效等同于腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè),二者有一定的區(qū)別:

1. 檢測(cè)目的不同

腫瘤基因檢測(cè)更側(cè)重于對(duì)已患腫瘤的診斷、治療和預(yù)后。

腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)更側(cè)重于評(píng)估還未發(fā)病者的罹患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。

 

2. 檢測(cè)基因范圍不同

腫瘤基因檢測(cè)包括驅(qū)動(dòng)基因、靶點(diǎn)基因等與確定病變直接相關(guān)的基因。

腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)更關(guān)注低穿透率的易感基因。
 

3. 使用人群不同

腫瘤基因檢測(cè)更多用于已確診的腫瘤患者。

腫瘤風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)更多應(yīng)用于健康人群的癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

 

4. 檢測(cè)目的的差異

腫瘤基因檢測(cè)側(cè)重治療方案選擇。

腫瘤風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)側(cè)重癌癥早期預(yù)警和防范。

 

5. 檢測(cè)結(jié)果解讀不同

腫瘤基因檢測(cè)結(jié)果解讀需要結(jié)合病理和臨床資料。

腫瘤風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)需要充分考慮其他癌癥相關(guān)因素。
 

所以,腫瘤基因檢測(cè)是廣義概念,腫瘤風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)是其具體的應(yīng)用類型之一。二者有很大交集,但也存在一定區(qū)別。需要根據(jù)檢測(cè)目的來選擇適宜的基因檢測(cè)項(xiàng)目。

腫瘤基因檢測(cè)按檢測(cè)目的分為哪幾類？

腫瘤基因檢測(cè)的目的主要可以分為以下幾類:

 

腫瘤早期篩查及風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

通過檢測(cè)低穿透率的易感基因,評(píng)估個(gè)體發(fā)生某種腫瘤的風(fēng)險(xiǎn),以便采取早期預(yù)防措施。

 

腫瘤正確診斷

檢測(cè)腫瘤驅(qū)動(dòng)基因的突變情況,幫助臨床正確診斷腫瘤的組織學(xué)類型。

 

提示腫瘤靶向治療

如EGFR突變提示晚期非小細(xì)胞肺癌患者可用靶向藥物。

 

判斷預(yù)后和轉(zhuǎn)歸

某些基因的表達(dá)或突變情況可提示腫瘤的預(yù)后和轉(zhuǎn)歸。

 

監(jiān)測(cè)腫瘤的最小殘留病

通過檢測(cè)腫瘤特異性融合基因等,判斷腫瘤殘留和反復(fù)風(fēng)險(xiǎn)。

 

評(píng)估腫瘤發(fā)生的遺傳風(fēng)險(xiǎn)

判斷家族成員發(fā)生特定腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。

 

篩查遺傳性腫瘤綜合征

如Lynch綜合征等遺傳性腫瘤綜合征的檢查。

 

研究腫瘤發(fā)病機(jī)制

通過基因組學(xué)和功能基因組學(xué)研究,解析腫瘤的發(fā)生發(fā)展規(guī)律。

 

所以,腫瘤基因檢測(cè)目的涵蓋腫瘤的全過程,對(duì)腫瘤的防治都有重要意義。

腫瘤基因檢測(cè)按腫瘤的類別分為哪幾類？

根據(jù)不同的腫瘤類別,腫瘤基因檢測(cè)主要可以分為以下幾類:

 

肺癌基因檢測(cè)

檢測(cè)EGFR、ALK、ROS1等與肺癌治療相關(guān)的突變。

 

乳腺癌基因檢測(cè)

檢測(cè)BRCA1/2等乳腺癌易感基因,以及ER、PR、HER-2等靶點(diǎn)。

 

結(jié)直腸癌基因檢測(cè)

檢測(cè)APC、Kras、BRAF等基因突變,篩查L(zhǎng)ynch綜合征等。

 

胃癌基因檢測(cè)

檢測(cè)HER-2擴(kuò)增、微衛(wèi)星不穩(wěn)定等相關(guān)基因標(biāo)志。

 

肝癌基因檢測(cè)

檢測(cè)CTNNB1、TP53等關(guān)鍵驅(qū)動(dòng)基因的變化。

 

白血病和淋巴瘤基因檢測(cè)

檢測(cè)BCR-ABL等重排基因,以及FLT3、NPM1等關(guān)鍵突變。
 

宮頸癌基因檢測(cè)

檢測(cè)HPV感染和整合情況。

 

腎癌基因檢測(cè)

檢測(cè)VHL缺失等明確的驅(qū)動(dòng)基因變化。

 

個(gè)體化全基因組檢測(cè)

根據(jù)全基因組測(cè)序結(jié)果選擇最佳靶點(diǎn)治療。

腫瘤種類繁多,不同類型的重點(diǎn)基因也不相同。需根據(jù)具體腫瘤類型進(jìn)行針對(duì)性檢測(cè)。

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