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基因療法問世：視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)為您做好治療準(zhǔn)備

視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良是一類發(fā)病原因復(fù)雜的、由基因突變引起的遺傳性疾病。世界上首個(gè)通過基因療法治療這一疾病的藥物在2017年12月19日獲得美國(guó)FDA的批準(zhǔn)。佳學(xué)基因采用致病基因鑒定基因解碼技術(shù)、基因檢測(cè)技術(shù)為有可能罹患此類疾病的患者進(jìn)行檢測(cè)，以便及早從這一治療方案中獲得益處。

基因療法問世：視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)為您做好治療準(zhǔn)備

檢測(cè)項(xiàng)目名稱：視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良基因檢測(cè)

基因檢測(cè)服務(wù)提供方：佳學(xué)基因


基因檢測(cè)人群癥狀表現(xiàn)

視網(wǎng)膜病得癥狀表現(xiàn)為中心視力減退，有中心暗點(diǎn)，視物變形。玻璃體無炎性改變。眼底在黃斑部有黃灰色滲出性病灶及出血，圓形或橢圓形，邊界不清，微隆起，大小約為1/4～3/2視盤直徑（PD）。以1PD以下為多見。病灶邊緣處有弧形或環(huán)形出血，偶有呈放射形排列的點(diǎn)狀出血。病灶外周有一色素紊亂帶。病變大多以中央凹為中心，半徑為1PD的范圍內(nèi)。病程末期，黃斑區(qū)形成黃白色瘢痕。

基因檢測(cè)前輔助助診斷方法

1、檢眼鏡檢查是觀察眼底形態(tài)的常規(guī)方法。間接檢眼鏡所見視野大、立體感強(qiáng)，聯(lián)合鞏膜壓迫可查見遠(yuǎn)周邊部，故臨床多用。
2、裂隙燈聯(lián)合各種前置鏡或三面鏡檢查也可細(xì)致地觀察眼底各部分。
3、超聲波檢查可在屈光介質(zhì)混濁時(shí)了解眼后節(jié)的情況，并可對(duì)眼后節(jié)腫塊進(jìn)行診斷和鑒別診斷。
4、眼底熒光素血管照影檢查可了解視網(wǎng)膜、脈絡(luò)膜循環(huán)系統(tǒng)的情況，吲哚青綠血管照影檢查可更清晰直觀地了解脈絡(luò)膜血循環(huán)動(dòng)態(tài)。
5、近年應(yīng)用臨床的光學(xué)相干斷層掃描檢查是一種非接觸性、非損傷性的成像技術(shù)，分辨率高，對(duì)眼后節(jié)特別是黃斑部疾病的診斷、鑒別診斷、病情追蹤及療效評(píng)價(jià)都具有重要價(jià)值。
6、視網(wǎng)膜電圖可依據(jù)各波段的異常對(duì)視網(wǎng)膜病變作出分層定位診斷。
7、眼電圖則主要反映RPE的功能狀況。

檢測(cè)內(nèi)容

導(dǎo)致視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良的致病基因，檢測(cè)陽性結(jié)果可用基因治療方案進(jìn)行有效治療。

檢測(cè)咨詢電話

電話：4001601189； 客服電話：010-52802095

解決方案

檢測(cè)陽性患者，采用經(jīng)過FDA批準(zhǔn)的LUXTURNA進(jìn)行基因治療。


(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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