【佳學(xué)基因檢測】不寧腿綜合征基因解碼、基因檢測

不寧腿綜合征是英語名稱為Restless legs syndrome的中文翻譯譯，又叫做不安腿綜合征（RLS）、多動(dòng)腿綜合征、腿多動(dòng)綜合征、不安肢綜合征。該病又稱為Ekbom綜合征。指小腿深部于休息時(shí)出現(xiàn)難以忍受的不適，運(yùn)動(dòng)、按摩可暫時(shí)緩解的一種綜合征。其臨床表現(xiàn)通常為夜間睡眠時(shí)，雙下肢出現(xiàn)極度的不適感，迫使患者不停地移動(dòng)下肢或下地行走，導(dǎo)致患者嚴(yán)重的睡眠障礙。該病雖然對(duì)生命沒有危害，但卻嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量。

不寧腿綜合征是一種神經(jīng)疾病，它讓人產(chǎn)生不可抗拒的移動(dòng)腿部的沖動(dòng)。通常由雙腿深處的爬行、拉扯或瘙癢等奇怪或不舒服的感覺所觸發(fā)。這種感覺通常在坐著或躺下的時(shí)候發(fā)生，晚上是最強(qiáng)烈的時(shí)候。運(yùn)動(dòng)，如踢，伸展，揉搓，走動(dòng)，使不舒服感覺至少暫時(shí)性的消失。這種不舒服或需要移動(dòng)的腿的感覺常常使人難以入睡或者無法保持睡眠狀態(tài)。

不寧腿綜合征的癥狀和臨床征范圍有輕有重；輕度患者可能一個(gè)月經(jīng)歷幾次癥狀，而病情較重的患者可能每晚都能有癥狀。在嚴(yán)重的情況下，除了腿部之外，不舒服的感覺會(huì)影響手臂或身體的其他部位。

在睡覺、放松或昏昏欲睡時(shí)，患者會(huì)出現(xiàn)不可控制的重復(fù)性腿部運(yùn)動(dòng)。當(dāng)這些運(yùn)動(dòng)在睡眠中發(fā)生時(shí)，它們被稱為睡眠時(shí)周期性肢體運(yùn)動(dòng)（PLMS）；當(dāng)它們在人清醒時(shí)發(fā)生時(shí)，它們被稱為覺醒時(shí)周期性肢體運(yùn)動(dòng)（PLMW）。目前還不清楚PLMS和PLMW是不寧腿綜合征本身固有的特征，還是相似的、不同的疾病。

不寧腿綜合征和PLMS影響睡眠質(zhì)量和數(shù)量。它使患者無法在在白天集中注意力，從而產(chǎn)生情緒波動(dòng)、抑郁或其他健康問題。

不寧腿綜合征有早發(fā)性和遲發(fā)性不寧腿綜合征兩種形式。早發(fā)形式發(fā)病于45歲之前，有的在兒童時(shí)期發(fā)病。這種形式的癥狀和表征通常隨著時(shí)間的推移而緩慢惡化。晚發(fā)型在45歲以后開始，其癥狀和表征惡化更快。

• 有強(qiáng)烈的沖動(dòng)移動(dòng)腿（有時(shí)胳膊和軀干），通常伴隨或由腿部不舒服和不舒服的感覺引起。
• 當(dāng)休息或不活動(dòng)時(shí)，比如躺下或坐著，癥狀開始或加重。
• 移動(dòng)時(shí)，癥狀會(huì)變得更好，比如當(dāng)走路或伸展時(shí)，至少在活動(dòng)持續(xù)的時(shí)候。
• 癥狀晚上比白天更壞，或者只發(fā)生在晚上或夜間。
• 癥狀不僅僅是因?yàn)橥炔砍榻?、位置不適、腿部腫脹或關(guān)節(jié)炎等癥狀。RLS常常導(dǎo)致跌倒或入睡困難，這是疾病的主訴之一。許多有RLS的人也有周期性肢體運(yùn)動(dòng)（PLMS）-手臂或腿的抽搐，通常與睡眠中斷有關(guān)。

• 埃克博姆綜合征（Ekbom syndrome）
• ?？瞬┠肥暇C合征（Ekbom's syndrome）
• 不寧腿綜合征（restless leg syndrome）
• RLS
• WED
• 威利斯-?？瞬┠罚╓illis-Ekbom disease）

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)和明確了可以引起不寧腿綜合征的致病基因。不寧腿綜合征可能是由于遺傳和環(huán)境因素的綜合作用，其中許多因素是未知的。研究表明，不寧腿綜合征與大腦某些部位缺鐵有關(guān)。鐵參與了腦細(xì)胞中的幾種關(guān)鍵活動(dòng)，其中的一種功能是產(chǎn)生一種叫多巴胺神經(jīng)遞質(zhì)。多巴胺功能眾多，它可以觸發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)信號(hào)，幫助大腦控制身體運(yùn)動(dòng)?；蚪獯a認(rèn)為，多巴胺信號(hào)系統(tǒng)的故障可能是不寧腿綜合征患者異常運(yùn)動(dòng)的基礎(chǔ)。

基因解碼已經(jīng)明確幾種基因的序列變化是導(dǎo)致發(fā)生不寧腿綜合征發(fā)生的基因因素。這些基因大多與出生前神經(jīng)細(xì)胞（神經(jīng)元）的發(fā)育有關(guān)。目前還不清楚是否有基因參與大腦鐵水平或多巴胺信號(hào)的調(diào)節(jié)。已知基因的變異似乎只占發(fā)展不寧腿綜合征風(fēng)險(xiǎn)的一小部分。更多的基因序列變化將通過基因解碼不斷揭示出來?；蚪獯a認(rèn)為早發(fā)性不寧腿綜合征比晚發(fā)型更容易找到疾病發(fā)生的基因基礎(chǔ)。

可以引起不寧腿綜合征的基因很多，再加上環(huán)境因素的作用，它的遺傳模式多樣。這種疾病通常具有家族性：40至90%的患者在直系親屬中如父母或兄弟姐妹中患病歷史。許多家庭有多個(gè)家庭成員患病?；蚪獯a表明早發(fā)形式的疾病更容易容易遺傳。在一些患者中，不寧腿綜合征按常染色體顯性遺傳模式遺傳。人體中所具有的兩個(gè)拷貝中的任一拷貝突變都可以導(dǎo)致這一疾病的發(fā)生?；颊咴跊]有采用健康寶貝基因解碼技術(shù)的情況下，自然生育后代有可能將這一疾病遺傳給下一代。而經(jīng)過致病基因鑒定基因解碼后，可以干預(yù)生殖過程，避免生育二胎病孩和疾病的遺傳。

• 睡眠障礙
• 自主運(yùn)動(dòng)障礙

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