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【佳學(xué)基因檢測(cè)】黏多糖貯積癥Ⅵ型基因解碼、基因檢測(cè)

黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征，黏多糖增多癥Ⅵ型，黏多糖貯積?、鲂?，黏多糖?、鲂?，多發(fā)性營(yíng)養(yǎng)不良性侏儒。為常染色體隱性遺傳性疾病。



【佳學(xué)基因檢測(cè)】黏多糖貯積癥Ⅵ型（Mucopolysaccharidosis type VI）基因解碼、基因檢測(cè)
 

基因解碼導(dǎo)讀

 

黏多糖貯積癥Ⅵ型也稱馬-拉綜合征，黏多糖增多癥Ⅵ型，黏多糖貯積?、鲂停ざ嗵遣、鲂停喟l(fā)性營(yíng)養(yǎng)不良性侏儒。為常染色體隱性遺傳性疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做黏多糖貯積癥Ⅵ型基因解碼？

 

黏多貯積癥VI型(MPS VI)，也被稱為Maroteaux-Lamy癥候群，是一種進(jìn)行性疾病，導(dǎo)致許多組織和器官擴(kuò)大、發(fā)炎或結(jié)疤。骨骼異常在這種情況下也很常見(jiàn)。癥狀?lèi)夯念l率因受影響個(gè)體而異。

患有MPS的人在出生時(shí)通常不會(huì)表現(xiàn)出任何癥狀。他們通常在兒童早期就開(kāi)始表現(xiàn)出MPS的癥狀和體征。MPS的特征包括巨頭畸形，腦積水，面部特征明顯，被描述為“粗糙”巨舌。受影響的個(gè)體也經(jīng)常出現(xiàn)心臟瓣膜異常、肝脾腫大、臍疝或腹股溝疝周?chē)能洶鼔K。某些MPS患者的氣道可能會(huì)變得狹窄，導(dǎo)致呼吸頻繁感染和睡眠呼吸暫停。眼角膜通常會(huì)變得渾濁，這會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的視力喪失。MPS的患者也可能有反復(fù)性耳部感染和聽(tīng)力損失。與其他類(lèi)型的粘多糖不同，MPS VI不會(huì)影響智力。

MPS會(huì)導(dǎo)致各種骨骼異常，包括身材矮小和關(guān)節(jié)畸形，這些都會(huì)影響活動(dòng)能力。患有這種疾病的人也可能患有多重消化不良，這是指在x光片上看到的多個(gè)骨骼異常。多名MPS患兒出現(xiàn)腕管綜合征，表現(xiàn)為手和手指麻木、刺痛和無(wú)力。有MPS的人可能會(huì)出現(xiàn)頸部椎管狹窄，這會(huì)壓迫和損傷脊髓。

MPS VI患者的預(yù)期壽命取決于癥狀的嚴(yán)重程度。如果不進(jìn)行治療，嚴(yán)重感染的個(gè)體可能只能活到青春期晚期?；加休p度精神障礙的人通常會(huì)活到成年，盡管他們的預(yù)期壽命可能會(huì)降低。心臟病和氣道阻塞是MPS患者死亡的主要原因。

黏多糖貯積癥Ⅵ型的臨床診斷檢測(cè)？

1.尿液中有過(guò)多的硫酸皮膚素。

中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞有多而明顯的異染性顆粒。

2.X線檢查同黏多糖貯積癥Ⅰ型。

以四肢、脊柱、骨盆改變?yōu)槌Ｒ?jiàn)。此外尚有頭顱改變，并具有特征性。

（1）四肢 股骨和脛骨管狀骨有骨干異常，多有骨骺板和千骺端畸形。上肢長(zhǎng)管狀骨較下肢改變明顯。手和足的短骨表現(xiàn)為掌骨呈棒狀，腕骨發(fā)育不全或呈畸形。

（2）脊柱 以胸腰椎處改變?yōu)槊黠@，表現(xiàn)有椎骨小，呈鳥(niǎo)嘴狀或?yàn)槠渌?。也可有脊柱后凸。肋骨呈船槳狀，伴有胸骨向前突出，可使胸部呈漏斗狀。肋骨變形可使胸部呈鐘樣?/p>

（3）骨盆 髂骨翼發(fā)育不全，并有畸形，髖臼小，股骨頭骨骺不規(guī)則和變扁。

（4）顱骨 蝶鞍增大呈“乙”形，有硬化性乳突、齒狀突發(fā)育不全及人字縫融合。

黏多糖貯積癥Ⅵ型的其他名子

  • 芳基硫酸酯酶B缺乏癥（Arylsulfatase B deficiency）

  • 拉米氏癥（Maroteaux-Lamy Syndrome）
  • MPS VI
  • MPS6
  • 黏多糖病6（Mucopolysaccharidosis 6）
  • 黏多醣貯積癥VI（Mucopolysaccharidosis VI）
  • 多營(yíng)養(yǎng)不良侏儒癥（Polydystrophic Dwarfism）

黏多糖貯積癥Ⅵ型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)多基因突變可導(dǎo)致黏多糖貯積癥Ⅵ型。A***B基因的突變導(dǎo)致MPS。A***B基因提供了生產(chǎn)一種叫做芳基硫酸酯酶B的酶的指令，這種酶參與了細(xì)胞的分解。

大的糖分子稱為糖胺聚糖(GAGs)。GAGs最初被稱為黏多糖，這是這個(gè)條件的名稱。A***B基因的突變降低或有效消除了芳基硫酸酯酶B的功能。缺乏芳基硫酸酯酶B活性會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞內(nèi)，特別是溶酶體內(nèi)的GAGs積累。溶酶體是細(xì)胞中消化和循環(huán)不同類(lèi)型分子的小室。諸如MPS使分子在溶酶體內(nèi)堆積的情況稱為溶酶體儲(chǔ)存障礙。溶酶體內(nèi)的GAGs積累增加了細(xì)胞的大小，這就是為什么許多組織和器官在這種紊亂中增大。研究人員認(rèn)為，GAGs的聚集可能還會(huì)干擾溶酶體內(nèi)其他蛋白質(zhì)的功能，引發(fā)炎癥和細(xì)胞死亡。

這種疾病是以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性遺傳病的個(gè)體的父母每個(gè)人都攜帶一份突變基因的拷貝，但他們通常沒(méi)有表現(xiàn)出這種病的癥狀和體征。

黏多糖貯積癥Ⅵ型基因解碼可以區(qū)分的疾病類(lèi)別

  • 關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)受限
  • 疝氣
  • 四肢攣縮
  • 容貌粗笨
  • 短頸
  • 身材矮小
  • 身材比例失調(diào)
  • 頭顱略大
  • 兩眼間距過(guò)寬


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(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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