遺傳病、罕見病基因檢測導讀：特發(fā)性震顫（essential tremor，ET)又稱家族性或良性特發(fā)性震顫，是神經(jīng)內(nèi)科最常見的運動障礙性疾病?；蚪獯a專家研究了大量特發(fā)性震顫案例并表明，該病是由復雜的基因因素引起，呈現(xiàn)家族聚集性且易與帕金森等疾病混淆，因此通過致病基因鑒定可以明確導致疾病發(fā)生的根本原因，明確疾病診斷，對癥治療，避免誤診。
 

2016年3月，佳學基因解碼研究中心接收到來自沈陽市的特發(fā)性震顫患者的血樣樣本。

患者情況：患者陳小東（化名）、男、27歲，委托佳學基因進行特發(fā)性震顫致病基因鑒定，在陳先生25歲那年，突然發(fā)現(xiàn)自己右手輕微震顫，當時并沒有在意，以為只是勞累，或是精神壓力大造成的，或許只要睡一覺休息幾天就好了，但是情況并沒有陳先生想的這么簡單，不久后不僅沒有好轉(zhuǎn)反而出現(xiàn)長期異常顫抖的癥狀，尤其是右手幾乎不能寫字，頭部、身體也有類似癥狀，不過很輕微。去醫(yī)院就診后，醫(yī)生詢問了家族史，陳先生的爺爺、父親早年因為手抖診斷為帕金森，醫(yī)生結(jié)合多項檢查結(jié)果，高度懷疑是帕金森的早期發(fā)作，由于無法確診，醫(yī)院聯(lián)系到了佳學基因進行致病基因鑒定。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了患者及其父母的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結(jié)果顯示：陳先生TE**4基因發(fā)生雜合突變，而該基因與特發(fā)性震顫密切相關(guān)。對其父母的驗證結(jié)果為：父親攜帶該基因的雜合突變，母親不攜帶基因突變，即陳先生的基因突變來自父親。

基因解讀與遺傳咨詢：陳先生的致病基因遺傳方式為常染色體顯性遺傳，陳先生的爺爺、父親可能由于當時醫(yī)療技術(shù)水平限制，誤診可能性較大。特發(fā)性震顫與帕金森癥狀極為相似，通過臨床癥狀很難確診，所以在疾病早期盡早進行致病基因鑒定基因解碼早發(fā)現(xiàn)早治療。
 

特發(fā)性震顫（essential tremor，ET)又稱家族性或良性特發(fā)性震顫，是神經(jīng)內(nèi)科最常見的運動障礙性疾病，呈常染色體顯性遺傳，主要表現(xiàn)為手、頭部及身體其他部位的姿位性和運動性震顫，約60%病人有家族史。姿勢性震顫是本病的重要臨床表現(xiàn)，即肢體維持一定姿勢時引發(fā)的震顫，在肢體有效放松時震顫自然消失。據(jù)基因解碼研究統(tǒng)計，特發(fā)性震顫在普通人群中發(fā)病率為0.3%～1.7%，并且隨年齡增長而增加。大于40歲的人群中發(fā)病率增至5.5%，大于65歲的人群中發(fā)病率為10.2%，男女之間的發(fā)病率并無明顯差異。

此外，由于其他疾病及某些藥物等因素導致類似震顫的癥狀使得特發(fā)性震顫的發(fā)病率評估差異很大。癥狀較輕的人并不會意識到這是一種疾病，有的在特定情況下出現(xiàn)的特發(fā)性震顫在臨床檢查并不能被檢測到，甚至癥狀嚴重的會被誤診為帕金森病。
 

基因是導致特發(fā)性震顫的重要原因，基因解碼研究發(fā)現(xiàn)的特發(fā)性震顫致病基因有近百種，如TE**4基因與特發(fā)性震顫密切相關(guān)，該基因功能受到抑制導致髓鞘發(fā)育不全。由于髓鞘沒有正常形成，導致神經(jīng)回路“短路”，會出現(xiàn)震顫癥狀?；蚪獯a研究人員表示，如果能控制上述致病基因，就有可能開發(fā)出治療特發(fā)性震顫的藥物。
 

佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，特發(fā)性震顫除了手和手臂之外，軀干，面部，頭部和頸部的肌肉也可能表現(xiàn)出震顫。腿和腳通常不太涉及。當患者坐著或站立時，頭部震顫變現(xiàn)為點頭或搖頭的動作。在一些有特發(fā)性震顫的人群中，震顫可能會影響聲音，例如聲音震顫。

雖然特發(fā)性震顫不會影響壽命，但會干擾使用餐具、書寫、刮胡子或化妝等精細運動技能。在某些情況下，可能由于無法正常進行這些日常活動，患者可能會受到更嚴重的傷害。精神震顫的癥狀可能會因情緒壓力，焦慮，疲勞，饑餓，咖啡因，吸煙或惡劣的溫度而加重。

佳學基因致病基因鑒定基因解碼分析產(chǎn)生這種疾病的多種原因和表型，通過根據(jù)基因解碼結(jié)果檢測個人發(fā)生特發(fā)性震顫的發(fā)病風險和致病基因，使得健康狀況了然于胸，不至于等到發(fā)現(xiàn)時就為時已晚。
 

基因解碼研究發(fā)現(xiàn)，在一些家庭中，有人患有特發(fā)性震顫，而另一些成員會患有其他運動障礙，例如肌張力障礙。特發(fā)性震顫與其他運動障礙之間潛在的遺傳聯(lián)系也是一個基因解碼活躍的研究領(lǐng)域，佳學基因已在基因解碼領(lǐng)域耕耘多年，創(chuàng)建的基因解碼技術(shù)體系已經(jīng)幫助了很多家庭明確了致病基因，解除被“詛咒”的不幸。

“佳學基因特發(fā)性震顫致病基因鑒定”采用佳學基因獨有的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎(chǔ)上，正確分析導致特發(fā)性震顫發(fā)生的上百種致病基因，實現(xiàn)對特發(fā)性震顫的正確診斷：（1）對于未發(fā)病人群，提示個體特發(fā)性震顫發(fā)病風險，幫助及早預防，調(diào)整心理和環(huán)境因素，有效避免特發(fā)性震顫的發(fā)生；（2）對于患病人群，找到特發(fā)性震顫發(fā)病的基因原因，選擇最有效、有針對性的治療藥物，正確治療。（3）對于有特發(fā)性震顫家族史的人群，找到致病基因，可以指導優(yōu)生優(yōu)育，終止特發(fā)性震顫致病基因在家族的延續(xù)，讓后代或者二胎不再患有特發(fā)性震顫。
 

通過基因解碼技術(shù)找到致病基因后，根據(jù)致病基因的不同為患者制定不同的治療方案，如有的患者可以采用心理治療、飲食調(diào)理；有的患者可以采用藥物治療；有的患者需要手術(shù)治療。

特發(fā)性震顫患者還應(yīng)積極參加功能訓練，盡力改善運動、平衡、協(xié)調(diào)功能，積極進行言語訓練，設(shè)法提高或維持日常生活能力，提高生命質(zhì)量。家屬應(yīng)引導患者與外界建立良好關(guān)系，給予他們熱情關(guān)懷，消除其憂郁情緒。
 

哪些人群需要進行特發(fā)性震顫致病基因鑒定？

1、  有特發(fā)性震顫相關(guān)臨床表型的患者；

2、  有特發(fā)性震顫相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3、  有特發(fā)性震顫家族史的人群；

4、  生育過特發(fā)性震顫患兒的夫婦；

5、  想了解自身患特發(fā)性震顫風險的人群；

6、  特發(fā)性震顫高發(fā)地區(qū)人群。
 

1、Culcher JR，Jonsson P，Kong A，eta1． Mapping of afamilial essential

tremor gene．FET1．to chromosome3q13．Nature Genet，1997， 17：84-87．

2、Findley LJ，Koller W C．Handbook of TremorDisorders．New York：Mar-cel Dekker,1995．

3、Hallett M,Dubinsky RM.Clucose metabolism in the brain of patients with essential tremor．J Neurol Sci,1993,114；45-48.
 

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