Dubin-Johnson綜合征（Dubin-Johnson Syndrome）也稱為遺傳性結(jié)合膽紅素增高I型，主要癥狀為輕度或中度黃疸，且容易反復(fù)，大多數(shù)患者會在青春期或成年早期出現(xiàn)黃疸，且是先進(jìn)特征，個別患者可能會出現(xiàn)輕度腹痛、惡心、嘔吐、虛弱乏力和食欲不振。與Rotor綜合征非常相似，需要特定方法進(jìn)行區(qū)分。Dubin-Johnson綜合征與Gilbert綜合征、Rotor綜合征和Crigler-Najjar綜合征的兩種類型，構(gòu)成了膽紅素代謝中五種已知的遺傳性缺陷。
 

根據(jù)《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》記錄，除黃疸外，在大多數(shù)Dubin-Johnson綜合征患者中，某些沉積物會在肝臟中積聚，但不會損害肝功能，當(dāng)用醫(yī)學(xué)成像觀察時，沉積物使肝臟呈現(xiàn)深粉色或黑色。極個別患者在出生后不久就出現(xiàn)黃疸，且患兒通常也有肝臟腫大，產(chǎn)生和釋放膽汁的能力嚴(yán)重下降。但隨著孩子長大，肝臟問題會消失，在以后的生活中沒有任何相關(guān)的健康問題。
 

因?yàn)镈ubin-Johnson綜合征的臨床癥狀與Rotor綜合征相似，但可以通過如下方法區(qū)分：

1、Dubin-Johnson綜合征的肝臟有黑色素沉著，而Rotor綜合征沒有；

2、Dubin-Johnson綜合征無法通過口腔膽囊造影讓膽囊可視化，而Rotor綜合征可以；

3、可以通過檢查尿液中總糞卟啉含量，正常為Dubin-Johnson綜合征，Rotor綜合征會變高；

4、可通過致病基因鑒定進(jìn)行分析，兩種疾病分別由不同的基因突變引起，通過分析基因序列信息可以進(jìn)行區(qū)分。
 

基因解碼研究人員發(fā)現(xiàn)Dubin-Johnson綜合征是由ABCC2基因的突變引起的。ABCC2基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生具有降低或缺乏活性的蛋白質(zhì)，不能有效地將物質(zhì)轉(zhuǎn)運(yùn)出細(xì)胞，會影響膽紅素進(jìn)入膽汁，導(dǎo)致膽紅素在體內(nèi)積聚，引起高膽紅素血癥。患者肝臟色素沉著也是由于不同物質(zhì)的累積導(dǎo)致。
 

Dubin-Johnson綜合征以常染色體隱性模式遺傳，正常人也可能攜帶突變的基因，當(dāng)父母雙方都是基因突變攜帶者時，他們的孩子有幾率患病。結(jié)合臨床癥狀、遺傳模式和家族史，通過基因解碼分析基因信息后可指導(dǎo)生育。
 

可通過基因解碼分析基因序列與臨床檢查確診Dubin-Johnson綜合征，根據(jù)基因信息可指導(dǎo)生育后代。Dubin-Johnson綜合征一般無需特殊治療，患者反反復(fù)作黃疸或癥狀加重，可能會因飲酒、藥物、感染、妊娠等影響到了肝臟所引起，嚴(yán)重時會影響大腦和其他器官，如核黃疸導(dǎo)致的運(yùn)動障礙。