【佳學(xué)基因檢測(cè)】Peters plus綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

Peters plus綜合征是一種基因突變導(dǎo)致的遺傳性基因病，臨床癥狀影響多組織器官功能。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫里，大多數(shù)Peters plua的病例是常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都有突變。患有常染色體隱性遺傳疾病的個(gè)體的父母各攜帶一份突變基因拷貝，但他們通常不表現(xiàn)出該疾病的癥狀和體征。

Peters plus綜合癥是一種遺傳性疾病，其特征是眼睛畸形、身材矮小、唇裂、腭裂、面部特征明顯以及智力殘疾。

Peters plus綜合癥的眼睛問題發(fā)生在眼睛前部稱為前段的區(qū)域。前段由晶狀體、眼睛的有色部分(虹膜)和眼睛的透明覆蓋物(角膜)組成。Peters癥候群最常見的前段異常是一種叫做Peters的眼部疾病。Peters異常包括前段發(fā)育異常，導(dǎo)致角膜混濁(不透明)，導(dǎo)致視力模糊。Peters異常也可能與眼睛晶狀體混濁(白內(nèi)障)或其他晶狀體異常有關(guān)。Peters畸形通常是雙側(cè)的，這意味著它影響兩只眼睛。角膜混濁和其他眼部問題掃描的嚴(yán)重程度在Peters綜合癥患者之間有所不同，甚至在同一家庭成員之間也是如此。許多Peters綜合癥患者的視力會(huì)隨著時(shí)間的推移而下降。

所有Peters綜合癥患者都有矮小的身材，這在出生前是很明顯的。成年男性的身高為141厘米至155厘米(4英尺7英寸至5英尺1英寸)，成年女性的身高為128厘米至151厘米(4英尺2英寸至4英尺11英寸)。Peters綜合癥患者上肢(根莖麻痹)縮短，手指和腳趾(短指畸形)縮短。

Peters綜合癥的典型面部特征包括突出的前額;小耳畸形;狹窄的眼睛;鼻子和嘴之間的長區(qū)域(人中);上唇有明顯的雙曲線。頸部也可以是寬的和有蹼的。有或沒有腭裂的唇裂患者中約有一半存在這種情況。

在Peters綜合癥的大多數(shù)兒童中走路和說話延遲。大多數(shù)受影響的人也有智力障礙，程度從輕微到嚴(yán)重不等，盡管有些人智力正常。身體特征的嚴(yán)重程度并不能預(yù)測(cè)智力殘疾的程度。

Peters綜合癥較少見的體征和癥狀包括心臟缺陷、大腦結(jié)構(gòu)異常、聽力喪失、腎臟或生殖器異常。

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