【佳學(xué)基因檢測(cè)】下頷骨顏面發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

下頷骨顏面發(fā)育不全,英文叫做zygoauromandibular dysplasia，又叫做特雷徹·柯林斯綜合征（Treacher CollinsSyndrome），有時(shí)又稱(chēng)下頜-面發(fā)育不良（mandibulo-facial dysostosis, MFD）征。是一種先天性臉頰骨及下頷骨發(fā)育不全疾病、一種先天性的顱面復(fù)合畸形，主要累及中面部和下面部，既存在骨結(jié)構(gòu)異常，也有典型的軟組織畸形。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做下頷骨顏面發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)？

1.臉部外觀異常：下眼瞼呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、部分患者有斜視現(xiàn)象；顴骨發(fā)育不全或缺失；嘴巴大、顎裂、下巴??；部分患者外耳構(gòu)型異常及聽(tīng)力缺損；頭發(fā)生長(zhǎng)延伸至兩頰(鬢毛)。

2.呼吸道狹小：咽管及鼻咽管狹小，以及發(fā)育不全的下頷造成舌頭位置向后移動(dòng)，造成呼吸道狹小，睡眠時(shí)無(wú)法獲得充足的氧氣，突然呼吸暫停，而有睡眠窒息(Sleep Apnea)情形發(fā)生。

3.智能及生長(zhǎng)：患者一般生長(zhǎng)發(fā)育正常發(fā)展且擁有正常智能，鮮少患者有發(fā)育遲緩問(wèn)題，大多是因聽(tīng)力損傷導(dǎo)致學(xué)習(xí)及溝通困難。

下頷骨顏面發(fā)育不全臨床驗(yàn)證？

根據(jù)患者典型的臨床表現(xiàn)，多能做出明確診斷。為進(jìn)一步了解骨骼畸形缺損情況，尚需做相關(guān)影像學(xué)檢察。X線片有很好的診斷價(jià)值，頭顱側(cè)影定位片、頭顱后前位和位片、頜骨全景片等能初步確定骨骼畸形情況。

CT片和三維CT成像可以很好地表示骨裂隙部位和骨的發(fā)育不良，為手術(shù)設(shè)計(jì)提供直觀參考。咽后腔狹小者，可導(dǎo)致睡眠呼吸堵塞癥，必要時(shí)應(yīng)測(cè)定和評(píng)介咽后腔的功能。

隨著超聲技術(shù)的進(jìn)展，人們已能在胎兒中檢出Treacher-Collins綜合征。Milligan等(1994)發(fā)現(xiàn)患該畸形的胎兒與正常胎兒比較羊水過(guò)多，無(wú)胎兒的吞咽活動(dòng)，雙側(cè)頂部顱徑和頭圍的發(fā)育較正常胎兒差。

下頷骨顏面發(fā)育不全基因解碼

經(jīng)過(guò)基因解碼，并與《人基因序列變化與人體疾病表征》對(duì)應(yīng)，下頜骨顏面發(fā)育不全的致病原因是位于第五對(duì)染色體上的一個(gè)基因產(chǎn)生突變。佳學(xué)基因揭示，由于該基因序列的變化，造成它所編碼的蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)異常，使得攜帶有該基因的人其顱面部復(fù)合裂隙畸形，其特點(diǎn)為顱面骨發(fā)育不全（特別是顴骨、下頜骨），雙眼外眥下移、巨口、面部瘺管、外耳畸形等，形成特征性的魚(yú)面樣面容。通常患者的臉部外觀可發(fā)現(xiàn)下垂或呈V字型的眼瞼，并缺乏部分的臉頰骨或外耳缺損。

佳學(xué)基因解碼表明，目前所發(fā)現(xiàn)的下頜骨顏面發(fā)育不全有即有常染色體顯性遺傳又有常染色體隱性遺傳。如果患者，經(jīng)佳學(xué)基因致病鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致此病的基因是顯性遺傳方式，則其后代不分性別，每胎則有50%的機(jī)率遺傳此癥。通過(guò)致病基因鑒定基因解碼找到病因后，可以通過(guò)健康寶貝基因解碼技術(shù)使后代或者二胎不再罹患此病，終止這一致病基因在家族中的傳播。在沒(méi)有采用健康寶貝基因基因解碼技術(shù)的情次況下，后代若不幸遺傳此癥，其子代所表現(xiàn)之疾病程度差異性頗大可能與患者相同，也可能為中度或更為嚴(yán)重。

父母正常的情況下，也可能生育罹患此病的孩子，可能是患者的基因產(chǎn)生新的突變而導(dǎo)致此癥，也可能是常染色體隱性致病基因突變產(chǎn)生。具體情況需通過(guò)基因解碼發(fā)析發(fā)現(xiàn)，基于假設(shè)、列舉式的基因檢測(cè)有可能產(chǎn)生誤判。

常規(guī)臨床診斷容易與下頷骨顏面發(fā)育不全混淆的疾??？

此處寫(xiě)與這種病有相同或部分相同臨床特征的疾病名稱(chēng)

下頷骨顏面發(fā)育不全的基因解碼案例分析

貴州男子秦朝陽(yáng)（化名），天生相貌異于常人。相貌“與眾不同”，讓蘭開(kāi)斯特在生活中需面對(duì)比常人更多的困難，采用佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼，找到了致病基因，明確了基因的發(fā)生是自我發(fā)育過(guò)程中產(chǎn)生的新發(fā)突變。朝陽(yáng)解除了對(duì)父母的怨氣，開(kāi)始接受生活，放棄自暴自棄的態(tài)度，轉(zhuǎn)而鼓勵(lì)自己和那些患有相同疾病的人勇敢面對(duì)生活。秦朝陽(yáng)2017年8月中旬前往河北，與2歲的小病友小順子見(jiàn)面。小順子的母親表示，朝陽(yáng)的到來(lái)給人們帶來(lái)了很大的鼓舞。在和小順子在一起的時(shí)間里，朝陽(yáng)不僅告訴他基因解碼的技術(shù)和給他本人帶來(lái)的好處，還與他一起分享如何與疾病共處，活出精彩人生。

下頷骨顏面發(fā)育不全的個(gè)性化治療與看護(hù)

一般而言，此癥患者于早期需廣泛性的照護(hù)，可能需放置氣管切管協(xié)助其維持呼吸道之通暢；程度較嚴(yán)重的患者可能需要使用胃造瘺管使其獲得適當(dāng)?shù)臓I(yíng)養(yǎng)與能量來(lái)進(jìn)行成長(zhǎng)。若以上狀況已改善，患者則不需這些輔助工具并可將這些管子移除。

傳導(dǎo)性的聽(tīng)力障礙應(yīng)可在早期即被及時(shí)糾正，若患孩有嚴(yán)重的聽(tīng)力問(wèn)題，造成學(xué)習(xí)失能的情況，令人感到相當(dāng)遺憾。所以于早期使用聽(tīng)力輔助器是必須的，可以幫助病童各項(xiàng)學(xué)習(xí)與發(fā)展?；颊吲c正常人有一樣的生命期，但若有聽(tīng)力障礙方面的問(wèn)題則在職業(yè)上的選擇有一些限制。

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