【佳學基因檢測】低丙種球蛋白血癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

低丙種球蛋白血癥是英文 hypogammaglobulinemia中文翻譯。這是一種基因病。由于人體一類基因序列的變化導致體內B細胞數(shù)量減少，無法合成生成抗抗細菌感染的免疫球蛋白。嬰幼兒在剛出生時正常，容易引起家長和大夫的忽視，隨后不斷反復感染，即使采用抗生素也不能阻止感染的的發(fā)生。通過致病基因鑒定基因解碼，找到病因后，可以進行有效治療。該病有多種翻譯方式，包括無丙種球蛋白血癥，先天性無γ-球蛋白血癥等。
 

什么樣的人應當做低丙種球蛋白血癥基因解碼、基因檢測？

低丙種球蛋白血癥是一種免疫系統(tǒng)疾病，所有患者幾乎均是男性。患者的血液分析結果顯示B細胞數(shù)量極低。B細胞是一種重要的免疫細胞，它幫助身體抵抗感染。成熟的B細胞可以產生一種叫做抗體的蛋白質，又叫做免疫球蛋白。抗體可以結合在侵入體內的物質和細菌，將它們做上標記，以便于身體攻擊和消滅他們?；加械捅N球蛋白血癥的人，因體內無法制造足夠抗體，而極易受到感染。

患者在出生后的前兩個月，仍然受到來自母親的抗體的保護，通常是健康的。但是，在這以后，母體抗體從體內清除，開始反反復生感染。感染后，需要較長時間才能好轉，即使在使用抗生素藥物，患者仍會再次發(fā)生感染。最常見的感染發(fā)生在肺部，引起肺炎和支氣管炎、耳朵（中耳炎）、眼睛（結膜炎）和鼻竇感染（竇炎）。引起慢性腹瀉的感染也是常見的。反復感染可導致器官損害?；颊叩母腥究砂l(fā)展至致命的狀態(tài)。但是，患者并不容易受到病毒的感染。極早發(fā)現(xiàn)病因，采用抗體治療，可以避免感 染，提高患者生活質量。
 

低丙種球蛋白血癥的常規(guī)臨床檢查

1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。

2.在循環(huán)中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。

3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。

4.對菌苗接種抗體反應極低或缺如。

5.外周血中淋巴細胞數(shù)值正常，其中T細胞的百分比上升，而B細胞很少（<0.5%）或缺如。T/B細胞比值上升。

6.細胞免疫功能正常。

7.淋巴結及扁桃體活檢發(fā)現(xiàn)缺乏生發(fā)中心和漿細胞（而骨髓中有正常量的前B細胞）。
 

低丙種球蛋白血癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，多種基因序列變化會導致先天性無γ-球蛋白血癥的發(fā)生。其中的一個基因序列位于X染色體q21.3—22。它編碼一個非受體型蛋白酪氨酸激酶Tec家族成員。當這一個基因序列出現(xiàn)不同形式的基因變化時，人體不能指導合成這種對B細胞的發(fā)育起著至關重要作用的蛋白質，人體不同產生抗體。因為沒有抗體，人體不能識別、抵抗侵入人體的外來物質，對細菌的感染沒有抵抗力，導致人體反復感染。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，低丙種球蛋白血癥是X連鎖隱性遺傳。導致這一疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X染色體是決定人體性別的兩條染色體之一。父母正常，在沒有基因解碼的情況下，也可能生育帶病的男孩，并且可以將這種難以更多治療的疾病不斷傳遞下去。通過低丙種球蛋白血癥致病基因鑒定基因解碼在婚前進行基因解碼，可以避免病孩的出生，阻斷疾病在家族中的傳播。在嬰幼兒出生后，進行低丙種球蛋白血癥可以在悲劇發(fā)生前正確知道低丙種球蛋白血癥的發(fā)生情況，采用目前證明有效的治療方案，盡力做到嬰幼健康發(fā)育。進行低丙種球蛋白血癥致病基因鑒定基因解碼，還可以及早準備通過基因矯正實現(xiàn)這一致病疾病的有效治療。
 

低丙種球蛋白血癥基因解碼可以區(qū)分：

1.嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血癥

血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B細胞計數(shù)正常。淋巴結活檢雖缺少成熟漿細胞，但有漿細胞樣淋巴細胞。一般不超過18個月即可恢復合成免疫球蛋白的能力。

2.正常5～9個月月齡嬰兒

血清IgG雖低，但高于350mg/dl。血清中可測到IgM及IgA。

3.不同形式的免疫缺陷疾病

 

低丙種球蛋白血癥基因解碼的其他名字

• X-連鎖無丙種球蛋白血癥、無γ-球蛋白血癥
• Bruton(布魯頓）型無γ-球蛋白血癥
• 先天性無丙種球蛋白血癥
• 低無γ-球蛋白血癥
• XLA
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