【佳學基因檢測】X-連鎖自身免疫-過敏失調綜合征基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

X-連鎖自身免疫-過敏失調綜合征是英文X-linked autoimmunity-allergic dysregulation syndrome的中文翻譯，這一疾病另一病稱是Alpha thalassemia X-linked intellectual disability syndrome。這是一種伴性隱性遺傳基因病。患者呈現(xiàn)貧血征狀，具有面部畸形。有明顯的智力障礙。語言智商尤其低下?？梢酝ㄟ^更多的天賦基因解碼和致病基因鑒定基因解碼找到病病因，避免后代或者二胎再次患病?；蚪獯a找到致病基因后，有望通過基因矯正進行有效治療。
 

什么樣的人應當做X-連鎖自身免疫-過敏失調綜合征基因解碼、基因檢測？

病人的典型特征歸納為免疫失調、多分性內分泌疾病、腸病。呈現(xiàn)出X連鎖遺傳。通常在一歲的時候，即出現(xiàn)系統(tǒng)性自身免疫性疾病。表現(xiàn)為水性腹瀉、濕疹性皮炎和多發(fā)性內分泌疾?。ǔＲ姙橐葝u素依賴性糖尿病）。自身免疫性疾病表現(xiàn)為Coombs陽性貧血，自身免疫性血小板減少癥，自身免疫性中性粒細胞減少癥和腎小管腎病。在沒有進行免疫抑制和骨髓移植的情況下，患者會因為代謝機能紊亂或者敗血癥而在一到兩歲時死亡。征狀輕者，會有二十到三十歲的壽命。

X-連鎖自身免疫-過敏失調綜合征的常規(guī)臨床檢查

• 內分泌疾病檢查：在一個月到一歲左右，發(fā)生I型糖尿病。由于自身免疫性甲狀腺疾病導致甲狀腺功能低下或甲狀膽腺功能亢進。（Wildin et al 2002, Gambineri et al 2003）.
• 腸道疾?。罕憩F(xiàn)出慢性水性腹瀉。常在幾個月大時就出現(xiàn)。病理活檢常見絨毛發(fā)育不全，單核細胞滲入基底膜（lamina propria）。
• 皮炎：常見濕疹性皮炎。也會出現(xiàn)紅皮病、剝脫性皮炎、銀屑病樣病變和結節(jié)性天皰瘡。

X-連鎖自身免疫-過敏失調綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致X連鎖自身免疫-過敏綜失調綜合彺的發(fā)生。其中一個基因控制產生的蛋白質是一種轉錄因子，這尋找并結合到DNA的特定區(qū)域，控制其他特定基因的活性。 這種蛋白質對于調節(jié)性T細胞的某些免疫細胞的生產和正常功能的發(fā)揮是必不可少的。 調節(jié)性T細胞在控制免疫反應和預防自身免疫性疾病中發(fā)揮重要作用。 當這個基因發(fā)生突變后，會損害調節(jié)性T細胞的正常功能，使得人體在不需要時難以關閉免疫反應。 正常人體組織和器官受到攻擊，導致IPEX綜合征患者發(fā)生多種自身免疫性疾病。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，X-連鎖自身免疫-過敏失調綜合征是以X連鎖隱性模式遺傳的。導致這一疾病發(fā)生的一個致病基因是位于兩條性染色體之一的X染色體上。 在男性（只有一個X染色體）中，一個改變的基因拷貝足以導致該病癥。 在女性（有兩條X染色體）中，基因的兩個拷貝都必須存在突變才能導致疾病。 與女性相比，男性更易患X連鎖隱性遺傳疾病。 X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。有些人的病癥似乎與X-連鎖自身免疫-過敏失調綜合征相同，但他們的基因突變不在X染色體上，這時，不遵循X連接的繼承模式，女性可能會受到影響。 這些情況被歸類為類似IPEX的綜合征。

X-連鎖自身免疫-過敏失調綜合征基因解碼可以區(qū)分：

1、多種類型的皮炎

2、糖尿病

3、慢性腸炎

4、智力障礙

5、血小板減少癥。

X-連鎖自身免疫-過敏失調綜合征的其他名字

• X-連鎖自身免疫-免疫缺陷綜合征
• 先天性胰島素依賴糖尿病伴致命性分泌性腹瀉
• X-連鎖腹瀉、多內分泌疾病伴致命性感染綜合征
• 自身免疫性腸炎，伴溶血性貧血和多器官內分泌性疾病
• IDDM-分泌性腹瀉綜合征
• X-連鎖免疫缺陷、多器官內分泌性疾病及腸炎
• 胰島素依賴性糖尿病分泌性腹瀉綜合征
• IPEX綜合征
• X-連鎖多器官內分泌性疾病，免疫失調，腹瀉
• X-連鎖自身免疫-過敏失調綜合征
• XLAAD

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