【佳學(xué)基因檢測(cè)】X-連鎖先天性眼球震顫基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

X-連鎖先天性眼球震顫是英文X-linked congenital nystagmus的中文翻譯。X連鎖性嬰兒眼球震顫是一種以異常眼球運(yùn)動(dòng)為特征的病癥。 眼球震顫是指眼睛不自主地左右移動(dòng)。 這種疾病在出生后六個(gè)月左右出現(xiàn)。 當(dāng)患者感到焦慮或試圖直視目標(biāo)時(shí)，異常的眼球運(yùn)動(dòng)可能會(huì)惡化。 眼球震顫的嚴(yán)重程度各不相同，即使在同一家庭內(nèi)，不同的患者也互不相同。有時(shí)候，患者會(huì)轉(zhuǎn)動(dòng)或傾斜頭部以補(bǔ)償不規(guī)則的眼球運(yùn)動(dòng)。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X-連鎖先天性眼球震顫基因解碼、基因檢測(cè)？

一般在出生后六個(gè)月左右發(fā)病，可能是水平、共軛，注視依賴性眼球震顫，也可能是周期性交替眼球震顫（伴有眼球震顫周期性變化）。 雙眼視力和色覺(jué)正常的，視力通常優(yōu)于6/12。 大約15％的患者頭部姿勢(shì)異常。 眼睛結(jié)構(gòu)正常，電生理如視覺(jué)誘發(fā)電位（VEP）和視網(wǎng)膜電圖（ERG）正常。 女性患者比男性患者視力稍好。 然而，男性和女性在眼球震顫的幅度，頻率和波形方面沒(méi)有差異。
 

X-連鎖先天性眼球震顫常規(guī)臨床檢查

• 嬰兒期發(fā)生眼球震顫（年齡≤6個(gè)月）
• 水平和共軛眼球震蕩
• 與注視相關(guān)的眼球震顫的幅度（即，與向左和右注視相比，中心注視時(shí)幅度?。?/li>
• 可能與時(shí)間有關(guān)的快速階段的振幅和方向（周期性交替眼球震顫）
• 視力通常優(yōu)于0.3 LogMAR（Snellen等效6/12）
• 良好的雙眼視覺(jué)和正常的色覺(jué)
• 與X連鎖遺傳一致的眼球震顫家族史

X-連鎖先天性眼球震顫基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致X-連鎖先天性眼球震顫。佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致這一疾病的致病基因。其中一個(gè)基因控制合成一種蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)主要存在于控制眼球運(yùn)動(dòng)的大腦區(qū)域和眼睛后部（視網(wǎng)膜）的光敏組織中。 基因解碼表明，這一基因突變通過(guò)破壞大腦和視網(wǎng)膜中某些神經(jīng)細(xì)胞的發(fā)育而引起眼球震顫。不同的患者的致病基因會(huì)各不相同。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，X-連鎖先天性眼球震顫以X連鎖隱性模式遺傳。 如果導(dǎo)致疾病的突變基因位于每條細(xì)胞中兩條性染色體之一的X染色體上，則該疾病被認(rèn)為是X連鎖的。 在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)改變的基因拷貝足以導(dǎo)致該病癥。 在女性（有兩個(gè)X染色體拷貝）的情況下，每個(gè)細(xì)胞中的一個(gè)基因改變拷貝可能會(huì)導(dǎo)致該病癥，女性患者可能比受影響的男性受到的癥狀輕微。 只有一個(gè)基因突變的女性中有大約一半沒(méi)有這種疾病征狀。

X-連鎖先天性眼球震顫基因解碼可以區(qū)分：

• 震顫
• 運(yùn)動(dòng)障礙
• 自主性運(yùn)動(dòng)障礙

X-連鎖先天性眼球震顫的其他名字

• 先天性運(yùn)動(dòng)性眼球震顫
• FRMD7相關(guān)的嬰兒眼球震顫
• 特發(fā)性嬰兒眼球震顫
• NYS1
• X-連鎖先天性眼球震顫
• X-連鎖特發(fā)性嬰兒眼球震顫

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