【佳學基因檢測】早期嬰幼兒癲癇性腦病1型基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

早期嬰幼兒癲癇性腦病1型是英文Early infantile epileptic encephalopathy 1的中文翻譯。患者腦電圖不規(guī)則，常在幼兒期發(fā)生，在5歲前結(jié)束，由其他類型的癲癇取而代之。患者會有智力障礙。

什么樣的人應當做早期嬰幼兒癲癇性腦病1型基因解碼、基因檢測？

早期嬰兒型癲癇性腦病1（EIEE1）是一種癲癇發(fā)作疾病，其特征為一種稱為嬰兒痙攣的癲癇發(fā)作。痙攣癥通常出現(xiàn)在1歲以前。嬰兒痙攣有幾種類型，但最常見的是腰部和頸部彎曲，胳膊和腿伸展（有時稱為折疊刀痙攣）。每次痙攣只持續(xù)幾秒鐘，但是它們幾分鐘內(nèi)多次集中發(fā)生。通常在睡眠時不會出現(xiàn)，而是在睡醒時發(fā)生。嬰兒痙攣癥通常在5歲時前停止，但許多兒童隨后會出現(xiàn)其他類型的癲癇發(fā)作，這些癲癇發(fā)作會在他們的一生中重復出現(xiàn)。大多數(shù)患有EIEE1的嬰兒在腦電圖（EEG）上都有典型特征，腦電圖是一種用于測量大腦電活動的常規(guī)檢查?；颊叩哪X電圖表現(xiàn)出不規(guī)則的模式，稱為高節(jié)律失常，這一狀況可以幫助區(qū)分嬰兒痙攣與其他類型的癲癇發(fā)作。由于反反復作，患有EIEE1的嬰兒正常發(fā)育停止，并會失去他們已獲得的技能（發(fā)育退化），例如坐，翻身和呀呀學語。大多數(shù)患者一生都有智力障礙。

早期嬰幼兒癲癇性腦病1型常規(guī)臨床檢查

腦電圖。
 

早期嬰幼兒癲癇性腦病1型基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致早期嬰幼兒癲癇性腦病1型，其中一個基因控制的蛋白質(zhì)通過調(diào)節(jié)促進腦發(fā)育的其他基因而在腦的正常功能中起作用。 基因解碼發(fā)現(xiàn)這一基因的突變降低蛋白的數(shù)量或功能。而這一蛋白功能的缺乏被認為會破壞正常的大腦發(fā)育，導致癲癇發(fā)作和智力殘疾。其他基因突變可能導致EIEE1。 嬰兒痙攣還可能有非遺傳性原因，如腦畸形，其他影響大腦功能的疾病或腦損傷。 此外，非X染色體上基因的變化也會導致嬰兒痙攣。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，早期嬰幼兒癲癇性腦病1型是以X連鎖隱性模式繼承的。 導致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X兩種性染色體之一。 男性只有一個X染色體，一個基因拷貝的突變足以導致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個拷貝都必須發(fā)生突變才能導致疾病。 然而，在一些情況下，早期嬰幼兒癲癇性腦病1型的致病基因只需要一個突變的基因就足夠了，因為正?？截惖腦染色體通過稱為X失活的過程被關(guān)閉。在女性患者的胚胎發(fā)育早期，兩條X染色體中的一條在體細胞中有效失活。 X滅活盡力做到女性像男性一樣，在每個身體細胞中只有一個X染色體具有活性。通常X失活隨機發(fā)生，使得每個X染色體在約一半的身體細胞中有活性。有時X滅活不是隨機的，一個X染色體在一半以上的細胞中有活性。當X失活不是隨機發(fā)生時，它被稱為偏斜X失活。這一疾病的致病基因可能與傾斜的X失活有關(guān)，這種偏斜的X失活導致帶有致病基因的染色體在超過一半的細胞中表達，引起EEE1。X連鎖遺傳的一個特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

早期嬰幼兒癲癇性腦病1型基因解碼可以區(qū)分：

• 癲癇
• 智力障礙
• 發(fā)育障礙

早期嬰幼兒癲癇性腦病1型的其他名字

• 早期嬰幼兒癲癇性腦病-1型
• EIEE1
• 早期嬰幼兒癲癇性腦病1型
• 嬰幼兒癲癇運動障礙性腦病
• ISSX
• ISSX1
• X連鎖性嬰兒痙攣綜合征
• X連鎖性嬰兒痙攣綜合征1型
• X連鎖Ohtahara綜合征
• X連鎖West綜合征

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