【佳學基因檢測】GABA轉氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測

基因解碼導讀：

GABA轉氨酶缺乏癥是英文GABA-transaminase deficiency的中文翻譯。是一種從嬰兒時期就開始的腦病。
 

什么樣的人應當做GABA轉氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

GABA轉氨酶缺乏癥的患病嬰兒會反反復作癲癇、無法控制肢體運動、反應過度、肌肉無力和過度嗜睡。受影響的嬰兒盡管有進食問題但可能比平常長得更快，體重可能不會像預期的那樣迅速增加。
      患病的嬰兒發(fā)育受到嚴重損傷。大多數(shù)人在嬰兒時期沒有達到正常的發(fā)展階段，比如用眼睛觀察別人的動作，或者獨自坐著?；疾€體通常生存期為兩年，有些人可能活得更久。

GABA轉氨酶缺乏癥常規(guī)臨床檢查

 

基因檢測

診斷測試

遺傳咨詢

姑息治療

手術和康復

 

GABA轉氨酶缺乏癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導致GABA轉氨酶缺乏癥。致病基因控制氨基轉移酶功能。這種酶有助于分解一種叫做大腦化學物質神經遞質通常在必要時幫助減緩抑制腦細胞活動，以防止大腦被過多的信號超負荷。因此，被稱為抑制性神經遞質。 致病基因導致功能性轉氨酶缺乏。結果，沒有被適當分解，所以這種神經遞質和另一種叫做丙氨酸的分子在腦細胞中異常積累。這種積累改變了大腦神經遞質之間的平衡，導致轉氨酶缺乏癥的神經系統(tǒng)問題。過量的還會導致身體骨骼和組織生長所必需的蛋白質生長激素的異常釋放，導致這種紊亂有時會加速生長。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，GABA轉氨酶缺乏癥以常染色體隱性模式遺傳。這意味著每個細胞中基因的兩個副本都有突變?；加谐Ｈ旧w隱性疾病的個體的父母都攜帶有突變基因的一個拷貝，但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。

GABA轉氨酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分：

• 昏迷
• 肌無力
• 智力遲緩
•  

GABA轉氨酶缺乏癥的其他名字

• 4-氨基丁酸轉氨酶缺乏
• ABAT缺乏
• GABA-T不足
• GABA氨基轉移酶缺乏癥
• 氨基丁酸氨基轉移酶缺乏癥
• 氨基丁酸轉氨酶缺乏
•  

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