【佳學(xué)基因檢測】GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測
基因解碼導(dǎo)讀:
GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥是英文GABA-transaminase deficiency的中文翻譯。是一種從嬰兒時期就開始的腦病。
什么樣的人應(yīng)當做GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?
GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的患病嬰兒會反反復(fù)作癲癇、無法控制肢體運動、反應(yīng)過度、肌肉無力和過度嗜睡。受影響的嬰兒盡管有進食問題但可能比平常長得更快,體重可能不會像預(yù)期的那樣迅速增加。
患病的嬰兒發(fā)育受到嚴重損傷。大多數(shù)人在嬰兒時期沒有達到正常的發(fā)展階段,比如用眼睛觀察別人的動作,或者獨自坐著?;疾€體通常生存期為兩年,有些人可能活得更久。
GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥常規(guī)臨床檢查
診斷測試
遺傳咨詢
姑息治療
手術(shù)和康復(fù)
GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼
- 致病基因:
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會導(dǎo)致GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥。致病基因控制氨基轉(zhuǎn)移酶功能。這種酶有助于分解一種叫做大腦化學(xué)物質(zhì)神經(jīng)遞質(zhì)通常在必要時幫助減緩抑制腦細胞活動,以防止大腦被過多的信號超負荷。因此,被稱為抑制性神經(jīng)遞質(zhì)。 致病基因?qū)е鹿δ苄赞D(zhuǎn)氨酶缺乏。結(jié)果,沒有被適當分解,所以這種神經(jīng)遞質(zhì)和另一種叫做丙氨酸的分子在腦細胞中異常積累。這種積累改變了大腦神經(jīng)遞質(zhì)之間的平衡,導(dǎo)致轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的神經(jīng)系統(tǒng)問題。過量的還會導(dǎo)致身體骨骼和組織生長所必需的蛋白質(zhì)生長激素的異常釋放,導(dǎo)致這種紊亂有時會加速生長。
- 遺傳方式:
根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥以常染色體隱性模式遺傳。這意味著每個細胞中基因的兩個副本都有突變。患有常染色體隱性疾病的個體的父母都攜帶有突變基因的一個拷貝,但他們通常不會表現(xiàn)出這種疾病的跡象和癥狀。
GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分:
- 昏迷
- 肌無力
- 智力遲緩
GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥的其他名字
- 4-氨基丁酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
- ABAT缺乏
- GABA-T不足
- GABA氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
- 氨基丁酸氨基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥
- 氨基丁酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏
在哪做GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥基因解碼、基因檢測?
請致電4001601189,得到基因解碼專業(yè)人員的幫助。
擅長GABA轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥診斷與治療?
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