【佳學(xué)基因檢測(cè)】遺傳性黃嘌呤尿癥基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

遺傳性黃嘌呤尿癥是英文Hereditary xanthinuria的中文翻譯。它是腎功能障礙疾病，患者血液和尿液中黃嘌含量高，而尿酸濃度低。易形成腎結(jié)石，偶然會(huì)出現(xiàn)肌肉結(jié)石。容易出現(xiàn)腹痛、尿路感染和血尿。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性黃嘌呤尿癥基因解碼、基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因提示這種病的患者一般是男性。遺傳性黃嘌呤尿癥是一咱腎臟疾病。 其特征是血液中黃嘌呤化合物的濃度高，而血液和尿液的尿酸的濃度低。過(guò)量的黃嘌呤會(huì)累積在腎臟和其他組織中。 在腎臟中，黃嘌呤形成微小的晶體，有時(shí)會(huì)形成腎結(jié)石。 這些結(jié)石可能會(huì)損害腎功能并最終導(dǎo)致腎功能衰竭。 其他病征包括腹痛，反復(fù)尿路感染和尿中帶血（血尿）。 黃嘌呤晶體可以在肌肉中累積，引起疼痛和痙攣。 有些人不會(huì)出現(xiàn)任何健康問(wèn)題?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)有兩種主要的遺傳性黃嘌呤尿癥，I型和II型。它們的表型一樣，但導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因不同。

遺傳性黃嘌呤尿癥常規(guī)臨床檢查

• 血液尿酸測(cè)定
• 血液黃嘌呤測(cè)定

遺傳性黃嘌呤尿癥基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)多種基因序列變化會(huì)導(dǎo)致遺傳性黃嘌呤尿癥。其中一個(gè)基因編碼控制黃嘌呤脫氫酶。這種酶參與嘌呤的正常分解，嘌呤是DNA和RNA的組成物質(zhì)。具體而言，黃嘌呤脫氫酶參與嘌呤分解的最后兩個(gè)步驟，包括將黃嘌呤轉(zhuǎn)化為尿酸，然后在尿和糞便中排泄。這一基因的突變降低或消除黃嘌呤脫氫酶的活性。不能進(jìn)行嘌呤分解的最后兩個(gè)步驟。由于黃嘌呤不轉(zhuǎn)化為尿酸，受影響的個(gè)體在其血液和尿液中具有高水平的黃嘌呤和非常低水平的尿酸。過(guò)量的黃嘌呤可能會(huì)損傷腎臟和其他組織?；蚪獯a發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的另一個(gè)基因控制編碼鉬輔因子硫化酶的酶的說(shuō)明。該酶對(duì)于上述黃嘌呤脫氫酶的正常功能是必需的。這一基因的突變阻止黃嘌呤脫氫酶和醛氧化酶開(kāi)啟（活化）。黃嘌呤脫氫酶活性的喪失阻止了黃嘌呤向尿酸的轉(zhuǎn)化，導(dǎo)致黃嘌呤在腎臟和其他組織中的積累。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，遺傳性黃嘌呤尿癥是以X連鎖隱性模式遺傳的。 導(dǎo)致這疾病發(fā)生的基因位于X染色體上，X是兩種性染色體之一。 男性只有一個(gè)X染色體，一個(gè)基因拷貝的突變足以導(dǎo)致該病癥。 女性有兩條X染色體，基因的兩個(gè)拷貝都必須發(fā)生突變才能導(dǎo)致疾病。 因?yàn)榕圆惶赡芡瑫r(shí)具有兩個(gè)突變的拷貝，所以男性比女性更頻繁地受X連鎖隱性疾病的影響。少數(shù)具有兩個(gè)基因突變的女性具有較輕的疾病特征，包括肌肉痙攣和偶爾的震顫。研究人員認(rèn)為，女性較溫和的體征和癥狀可能與低雄激素水平有關(guān)。 X連鎖遺傳的一個(gè)特征是父親不能將X連鎖特征傳遞給他們的兒子。

遺傳性黃嘌呤尿癥基因解碼可以區(qū)分：

• 腎結(jié)石
• 尿血

遺傳性黃嘌呤尿癥的其他名字

• 黃嘌呤脫氫酶和醛氧化酶缺乏癥
• 黃嘌呤脫氫酶缺乏癥
• 黃嘌呤氧化酶缺乏癥
• 黃嘌呤脫氫酶尿癥
• XDH缺乏癥

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