【佳學(xué)基因檢測(cè)】三X綜合征基因解碼、基因檢測(cè)

基因解碼導(dǎo)讀：

三X綜合征是英文Triple X syndrome的中文翻譯。患者體內(nèi)具有XXX染色體。表現(xiàn)為女性，第二性征一般正常，能孕能育。會(huì)有學(xué)習(xí)障礙。表達(dá)及語(yǔ)言天賦受損。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做三X綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

體內(nèi)的每個(gè)細(xì)胞中含有三個(gè)X染色體，又稱為X三體，或47-XXX?；颊邽榕?。雖然這種情況的女性可能比一般人高，但這種染色體變化通常不會(huì)引起異常的身體特征。 大多數(shù)患者發(fā)育正常，能夠懷孕。學(xué)習(xí)障礙風(fēng)險(xiǎn)增加，表達(dá)能力和語(yǔ)言能力發(fā)展滯后。 運(yùn)動(dòng)技能（例如坐姿和步行）的發(fā)展滯后，肌張力減弱（張力減退）?？赡苡行袨楹颓榫w障礙。但是不同的患者病征差異差異很大。 約有10％的發(fā)生癲癇或腎臟異常。。

 

三X綜合征常規(guī)臨床檢查

• 肌張力命低下
• 語(yǔ)言表達(dá)能力低下
• 尿道生殖器管/腎臟功能異常
• 原發(fā)性卵巢功能衰竭
• 微弱的發(fā)育滯后
• 學(xué)習(xí)障礙
• 注意力缺乏
• 沮喪/焦慮
• 癲癇

三X綜合征基因解碼

• 致病基因：

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致三X綜合征的原因。人們通常在每個(gè)細(xì)胞中有46條染色體。X和Y是性色體，它們確定一個(gè)人是否會(huì)發(fā)育成為男性或女性。女性通常有兩條X染色體（46，XX），而男性通常有一條X染色體和一條Y染色體（46，XY）。三X綜合癥是由女性的每一個(gè)細(xì)胞有一個(gè)額外的X染色體造成的。 由于額外的X染色體，每個(gè)細(xì)胞總共有47條染色體（47-XXX），而不是通常的46條。額外X拷貝與身材高大，學(xué)習(xí)問題以及某些女孩的其他特征有關(guān)。有些患有三X綜合癥的女性只在其中一些細(xì)胞中有額外的X染色體。 這種現(xiàn)象被稱為46-XX / 47-XXX鑲嵌。

• 遺傳方式：

根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，大多數(shù)三X綜合征不是遺傳的。 染色體變化通常是生殖細(xì)胞（卵子和精子）形成期間的偶然隨機(jī)事件。細(xì)胞分裂中的染色體分離異常產(chǎn)生具有異常染色體數(shù)目的生殖細(xì)胞。 例如，卵子或精子細(xì)胞可能因不分離而獲得額外的X染色體拷貝。 如果這些非典型生殖細(xì)胞中的一個(gè)參與形成小孩的基因的染色體，那么孩子在每個(gè)體細(xì)胞中都會(huì)有額外的X染色體。46-XX，47-XXX鑲嵌也不被遺傳。 它在早期胚胎發(fā)育的細(xì)胞分裂過程中作為隨機(jī)事件發(fā)生。 結(jié)果，一些細(xì)胞有兩條X染色體（46，XX），其他細(xì)胞有三條X染色體（47，XXX）。

三X綜合征基因解碼可以區(qū)分：

• 癲癇
• 智障

三X綜合征的其他名字

• 47-XXX
• 47-XXX綜合征
• 三X綜合征
• X三體
• XXX綜合征

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