遺傳病、罕見病基因檢測導讀：內分泌系統(tǒng)負責分泌各種激素和神經系統(tǒng)一起調節(jié)人體的代謝和生理功能，是維持人體正?；顒拥闹匾画h(huán)。如果內分泌系統(tǒng)出現(xiàn)了問題，就會出現(xiàn)各種各樣疾病癥狀。佳學基因內分泌系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確疾病的基因根源，根據(jù)致病基因設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

內分泌系統(tǒng)是由內分泌腺及存在于某些臟器中的內分泌組織和細胞所組成的一個體液調節(jié)系統(tǒng)。內分泌系統(tǒng)在神經系統(tǒng)支配下和物質代謝反饋基礎上釋放激素，調節(jié)人體的生長、發(fā)育、生殖、代謝、運動、病態(tài)、衰老等生命現(xiàn)象，維持人體內環(huán)境的相對穩(wěn)定。內分泌系統(tǒng)遺傳性疾病，是由于基因突變，導致內分泌腺及組織發(fā)生病理改變而產生疾病癥狀。

佳學基因內分泌系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定對于內分泌系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、提早干預、選擇合理的治療放案、避免病情惡化具有非常重要的意義。
 

根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，內分泌系統(tǒng)功能對人體生長、代謝、性特征都有起到相關作用。但其包含的器官比較多。而且分散在身體各個部位。主要存在于下丘腦、甲狀腺、甲狀旁腺、胃、胰、腎、男性的睪丸、女性卵巢……綜上所述，分布的器官較多。因此出現(xiàn)疾病時，癥狀均不一致，在臨床表現(xiàn)上鑒別疾病難度較大。內分泌系統(tǒng)遺傳性疾病在臨床上主要表現(xiàn)為以下幾個方面：

身體外形發(fā)生改變

發(fā)生改變多與腦垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺部位疾病或者部分代謝疾病有關，

患者常表現(xiàn)身材過高與矮小、肥胖與消瘦、毛發(fā)改變、面容變化等。

生殖發(fā)育及性發(fā)育功能異常

其中包括生殖器官的發(fā)育遲緩或過早、閉經或不孕。

進食或營養(yǎng)異常

大部分內分泌與代謝引起的疾病都有進食和營養(yǎng)方面的異常，表現(xiàn)為食欲亢進或者減退、營養(yǎng)不良、消瘦或者肥胖。

高血壓

內分泌疾病中常見到的就是高血壓癥狀，常見于原發(fā)性醛固酮增多癥、庫欣綜合癥、部分糖尿病患者。

疲乏

這是一種無法抵御的持續(xù)性的精力衰竭的感覺，主要體現(xiàn)于體力與腦力的下降。
 

“內分泌系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學基因自主的基因解碼技術，結合國際國內數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎上，對內分泌系統(tǒng)遺傳性疾病相關的基因進行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學基因通過基因解碼分析技術，結合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導致內分泌系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點，為內分泌系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。涵蓋垂體生長激素綜合征、家族性皮糖質激素缺乏癥、全垂體功能減退癥、甲狀腺功能減癥、甲狀旁腺功能亢進、多發(fā)性內分泌瘤、維生素D 依賴性僂病等200余種內分泌系統(tǒng)遺傳性疾病。

常見內分泌系統(tǒng)遺傳性疾病

甲狀腺功能減癥、垂體生長激素綜合征、多發(fā)性內分泌瘤、常染色體腎性尿崩癥、囊胞性纖維癥、全垂體功能減退癥、醛固酮缺乏癥、甲狀旁腺功能亢進、巴特綜合征、維生素D 依賴性僂病、先天性失氯性腹瀉、皮質激素增多綜合癥、假性醛固酮減少癥、家族性皮糖質激素缺乏癥……
 

2017年9月，佳學基因解碼研究中心接收到來自遼寧沈陽的3份血液樣本，項目為生長激素缺乏癥致病基因鑒定。

受檢者情況：楊洋（化名），男，4歲，因生長發(fā)育遲緩入院查體?；純褐橇φ！⑹秤麪I養(yǎng)尚可、身材均勻性矮小。四肢無異常，無畸形。常規(guī)檢查血清中生長激素缺乏，醫(yī)生建議患兒及家屬進行致病基因鑒定，判斷其是否基因突變導致。

基因解碼：佳學基因工作人員采集了楊洋及父母的的血液樣本進行檢測分析，基因解碼結果顯示：楊洋G*1基因純合突變，該基因異變影響了相關蛋白質的結構與功能，是導致他患生長激素缺乏癥的致病基因。

基因解讀與遺傳咨詢：G*1基因指導合成生長激素蛋白，對促進身體發(fā)育起著重要作用。G*1基因突變阻止或損害了生長激素的產生，沒有足夠的生長激素，身體不能以正常速度生長，導致生長緩慢和身材矮小。該基因導致的疾病為隱性遺傳，家系驗證結果顯示，楊洋父母各攜帶了一個雜合突變，則可判斷楊洋的致病基因遺傳自父母雙方。

健康指導：基因解碼專家建議，楊洋可聽醫(yī)囑采取注射生長激素的治療方案，有望發(fā)育到正常身高。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對未經報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個疾病是否為基因病；

2. 找到導致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據(jù)發(fā)病原因尋找、設計治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導干細胞的選擇應用。
 

1. 有內分泌系統(tǒng)遺傳疾病相關臨床表型的患者；

2. 有內分泌系統(tǒng)遺傳疾病相關臨床表型的疑似患者；

3. 有內分泌系統(tǒng)遺傳疾病家族史的人群；

4. 生育過內分泌系統(tǒng)遺傳疾病患兒的夫婦；

5. 想了解自身患內分泌系統(tǒng)遺傳疾病攜帶情況；

6. 內分泌系統(tǒng)遺傳疾病高發(fā)地區(qū)人群。
 

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