遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：骨骼系統(tǒng)遺傳病是一類影響骨和軟骨組織組成與結(jié)構(gòu)的遺傳性疾病，常常會(huì)導(dǎo)致孩子的身高問題，若未及時(shí)確診疾病進(jìn)行治療，將影響孩子的一生。佳學(xué)基因骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確疾病的基因根源，根據(jù)致病基因設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

骨骼系統(tǒng)遺傳病是一類影響骨和軟骨組織組成與結(jié)構(gòu)的遺傳性疾病，臨床表現(xiàn)為各類骨骼組織生長(zhǎng)發(fā)育異常，如身材矮小、關(guān)節(jié)錯(cuò)位、頭顱和四肢畸形、脊柱曲度異常、骨密度變化等等，有時(shí)合并其他系統(tǒng)畸形。除了一些高能量暴力導(dǎo)致的骨折以及嚴(yán)重感染外，絕大多數(shù)骨骼系統(tǒng)疾病的發(fā)生都受遺傳基因的影響。一些常見的骨科疾病，如骨性關(guān)節(jié)炎，腰椎間盤突出，骨質(zhì)疏松癥等；以及一些常見的骨骼系統(tǒng)發(fā)育不良疾病，如先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，先天性軟骨發(fā)育不全等，都已被證實(shí)具有遺傳性，且基因解碼研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與這些疾病有關(guān)的致病基因。

佳學(xué)基因骨骼系統(tǒng)遺傳疾病致病基因鑒定，首先從發(fā)病根源出發(fā)，找到致病基因，然后對(duì)癥治療，同時(shí)，致病基因的明確，也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》記載，骨骼發(fā)育不良患者常并發(fā)全身不同部位的骨骼畸形，臨床上表型不一，以軟骨發(fā)育不良、成骨不全為最常見類型。一般的癥狀為身材矮小、關(guān)節(jié)錯(cuò)位、頭顱和四肢畸形、脊柱曲度異常、骨密度變化等。該病病情有時(shí)輕微，也可嚴(yán)重至出生前自發(fā)流產(chǎn)。但大多在發(fā)育階段快速發(fā)展，病情嚴(yán)重，合并其他器官功能障礙。

背脊突起

因新生兒身體較軟，身體向前傾時(shí)，背脊較明顯。不必?fù)?dān)心，有時(shí)因小嬰兒動(dòng)來動(dòng)去，背部好像有側(cè)彎現(xiàn)象，其實(shí)絕大部分是正常的。

胸骨異常

胸骨尤其是在腹部上方左右的地方特別隆起，好像里面有什么東西把它推出來的，這都是軟骨發(fā)育不均衡的關(guān)系，沒什么大礙。至于輕度的雞胸或漏斗胸不會(huì)妨礙身體的發(fā)育，不必治療，較嚴(yán)重的，則需觀察到兩歲以后，必要時(shí)手術(shù)矯正。

歪脖子

這些是屬于胎內(nèi)壓迫所造成，無需治療。但頸部肌肉有腫塊時(shí)，最好要作物理治療，繼續(xù)觀察它是否會(huì)演變成真正的肌肉性斜頸，果真如此的話，就需在6個(gè)月到一歲左右接受手術(shù)治療。

扳機(jī)指或拇指內(nèi)收

新生兒的手指在剛出生時(shí)都是緊縮著，隨著時(shí)間的推移會(huì)慢慢松開，這時(shí)候有些家長(zhǎng)會(huì)注意到小孩的拇指彎曲或內(nèi)收。多揉幾下或用力扳動(dòng)時(shí)，手指也可能會(huì)直起，這種現(xiàn)象最好給醫(yī)師看看，多給手指作運(yùn)動(dòng)，穿矯正手架，少部分須接受手術(shù)治療。

佝僂病、O型腿或X型腿

這是新生兒最常見的生理現(xiàn)象，在開始學(xué)站或?qū)W走路時(shí)，此種情況會(huì)更明顯。有些家長(zhǎng)自作主張，晚上睡覺時(shí)，用布條將兩腿綁在一起，希望能矯正它，實(shí)在無此必要。以上情形到兩歲以后會(huì)逐漸改善。除非是“O”型腿特別嚴(yán)重，或兩腿不對(duì)稱，需照X光或抽血，以查出有無佝僂癥，以接受進(jìn)一步的治療。至于小孩子學(xué)站時(shí)，兩腳外旋（外八字），也算正常。 
 

“骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定”采用佳學(xué)基因自主的基因解碼技術(shù)，結(jié)合國(guó)際國(guó)內(nèi)數(shù)據(jù)庫(kù)，在高通量測(cè)序的基礎(chǔ)上，對(duì)骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)的基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點(diǎn)。佳學(xué)基因通過基因解碼分析技術(shù)，結(jié)合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病的致病位點(diǎn)，為骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病的早期診斷正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

遺傳性骨骼系統(tǒng)疾病，包括一系列與骨骼發(fā)育相關(guān)基因和蛋白異常的疾病，包括：FGFR3相關(guān)疾病、2型膠原蛋白障礙相關(guān)疾病、硫酸化障礙相關(guān)疾病、串珠蛋白聚糖相關(guān)疾病、TRPV4相關(guān)疾病、多發(fā)型軟骨發(fā)育不良和假性軟骨發(fā)育不良、嚴(yán)重椎骨發(fā)育不良、成骨不全癥等300余種疾病。

常見骨骼系統(tǒng)疾病

成骨不全癥、先天性脊柱骨骺發(fā)育不良、軟骨發(fā)育不良、多發(fā)性骨骺發(fā)育不良、低磷性佝僂病、顱縫早閉綜合征、多指、肢端肢中發(fā)育不全、并指畸形、骨硬化性發(fā)育不良、馬凡綜合征、膠原蛋白障礙、骨密度下降、硫酸化障礙、礦物異常、多指-并指畸形、成纖維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3缺陷……
 

2018年7月，佳學(xué)基因解碼研究中心接收到來自浙江杭州的一份臍血穿刺樣本和兩份血液樣本。

受檢者情況：徐露（化名），女，28歲，懷孕28周，B超顯示胎兒軟骨發(fā)育不良，甚至已經(jīng)出現(xiàn)畸形。徐露和丈夫均正常，且雙方家庭都沒有相關(guān)疾病史。徐露聽從醫(yī)生建議選擇引產(chǎn)，并在引產(chǎn)前做了臍血穿刺，將樣本送檢進(jìn)行致病基因鑒定，確定胎兒患病原因，避免悲劇再次發(fā)生。

基因解碼：基因解碼工作人員對(duì)穿刺樣本進(jìn)行了致病基因鑒定，結(jié)果顯示：引產(chǎn)胎兒F**3基因的一個(gè)位點(diǎn)發(fā)生突變，該基因突變了導(dǎo)致軟骨發(fā)育不良。

基因解讀與遺傳分析：F**3基因指導(dǎo)合成涉及骨和腦組織發(fā)育及維護(hù)的蛋白質(zhì)，該基因突變會(huì)導(dǎo)致F**3蛋白質(zhì)過度活躍，干擾骨骼發(fā)育，并導(dǎo)致骨生長(zhǎng)紊亂。家系驗(yàn)證結(jié)果顯示，徐露夫妻該基因并未突變，表明引產(chǎn)胎兒屬新發(fā)突變。徐露夫妻可正常生育二胎。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對(duì)臨床癥狀相似的疾病進(jìn)行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對(duì)未經(jīng)報(bào)道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進(jìn)行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。
 

1. 明確一個(gè)疾病是否為基因??；

2. 找到導(dǎo)致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點(diǎn)；

4. 根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用。
 

1. 有骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的患者；

2. 有骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者；

3. 有骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病家族史的人群；

4. 生育過骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病患兒的夫婦；

5. 想了解自身患骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群；

6. 骨骼系統(tǒng)遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群。
 

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