遺傳病、罕見病基因檢測導讀：神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是一組由于遺傳物質(zhì)的改變使發(fā)育的個體出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損的疾病， 可于新生兒、兒童或成年期發(fā)病,若不能及時確診、治療，病情嚴重者基本生活難以獨立進行，為患者及其家庭造成極大負擔。佳學基因神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確疾病的基因根源，根據(jù)致病基因設計治療方案，指導基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是一組由于遺傳物質(zhì)的改變使發(fā)育的個體出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損的疾病，常表現(xiàn)為智力減退、精神發(fā)育遲滯、行為異常、語言障礙、不自主運動、共濟失調(diào)、肌張力障礙等癥狀。佳學基因《人的基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病居各系統(tǒng)遺傳病之首，約占60%，以遺傳性共濟失調(diào)和進行性肌營養(yǎng)不良最為常見。我國神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病患病率為109.3/10萬。兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病遺傳因素占56.9%，成人神經(jīng)系統(tǒng)疾病遺傳因素占38%。

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病可起病于任何年齡，發(fā)病年齡與致病基因、疾病類型相關，且許多疾病的臨床表現(xiàn)相互重疊，僅通過臨床診斷無法鑒別疾病類型，因此需要借助致病基因鑒定基因解碼進行鑒別診斷、明確病因。非急性神經(jīng)系統(tǒng)疾病的患兒如進行致病基因鑒定，從癥狀出現(xiàn)時間算起，確診時間至少能提前5 年，致病基因鑒定基因解碼不僅可以降低診斷成本和縮短確診時間，而且患者確診后有相應治療手段，早確診，早治療，才能有更好的預后。
 

根據(jù)佳學基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫》顯示，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點，許多疾病的臨床表現(xiàn)相互重疊，從臨床表現(xiàn)上鑒別疾病難度較大。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病在臨床上的表現(xiàn)可大致分為以下幾點：

智能減退

又稱為精神發(fā)育不全，根據(jù)智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個等級。白癡者智商（IQ）在0～30，癡愚者智商在30～50，愚魯?shù)闹巧虨?0～70。若智商在70以上者為低能。

行為異常

是神經(jīng)系統(tǒng)常見的遺傳病癥狀之一，常與智能減退伴存，表現(xiàn)為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數(shù)患者可有沖動行為而被誤診為精神病。

言語障礙

神經(jīng)遺傳病中的言語障礙可由中樞神經(jīng)的發(fā)育不全而致失語，或由發(fā)音器官的不協(xié)調(diào)所引起的構音障礙所致。前者表現(xiàn)為聽不懂、不認識、不理解和不能表達。后者講話緩慢無力、發(fā)音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，具體表現(xiàn)為：

痙攣性發(fā)音困難如痙攣性截癱和腦癱病者爆破性構音障礙，如小腦性共濟失調(diào)性語言。

無力性語言見于咽肌萎縮和無力的肌營養(yǎng)不良者的發(fā)音，常見于錐體外系疾病的扭轉痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時發(fā)出的時高時低的陣發(fā)性發(fā)音障礙。

不自主運動

是累及錐體外系統(tǒng)的遺傳病的常見癥狀，可表現(xiàn)以肌張力增高、動作減少為特征的震顫，張力降低動作增多的舞蹈動作，肌張力不規(guī)則的手足徐動、扭轉痙攣等，以及節(jié)律性肌肉收縮的肌陣攣，如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等。

抽搐

是遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病中常見癥狀之一，抽搐類型可為局灶性、全身性、大發(fā)作或小發(fā)作，常與智能減退并存，如結節(jié)硬化、苯丙酮尿癥等。

某些特征體態(tài)和其他異常

如面-肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥、強直性肌營養(yǎng)不良癥、黏多糖沉積病的特殊面容，神經(jīng)纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟失調(diào)的眼外肌麻痹，肝豆狀核變性的角膜K-F環(huán)，遺傳性小腦性共濟失調(diào)的眼球震顫，以及白內(nèi)障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態(tài)等。
 

“神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病致病基因鑒定”采用佳學基因自主的基因解碼技術，結合國際國內(nèi)數(shù)據(jù)庫，在高通量測序的基礎上，對神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病相關的基因進行測序，發(fā)現(xiàn)存在于患者身上的多種突變情況，找到疾病發(fā)生的突變位點。佳學基因通過基因解碼分析技術，結合患者病史、臨床表現(xiàn)綜合分析導致神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病的致病位點，為神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。涵蓋癲癇、腦白質(zhì)病、矮小/智力障礙、神經(jīng)肌肉病、周圍神經(jīng)病、運動神經(jīng)元病、肌張力障礙、共濟失調(diào)等多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病在內(nèi)的上千種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病。

常見神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病

X連鎖智力低下、智力發(fā)育遲滯、自閉癥、癲癇、丙酸血癥、脊髓小腦共濟失調(diào)、楓糖尿病、小腦發(fā)育不全、肌營養(yǎng)不良、結節(jié)性硬化癥、糖原貯積病、重癥肌無力、腦白質(zhì)病、特發(fā)性震顫……
 

患者情況：受檢者陳妍西(化名)，女，23歲，家族中母親、舅舅、姐姐等多名家屬確診小腦萎縮，均中年時期發(fā)病?，F(xiàn)在陳女士并無任何患病癥狀，但考慮到家族中如此明顯的遺傳傾向，擔心中年之后會突然發(fā)病，想通過致病基因鑒定分析自己的基因情況。于是送檢自己的血液樣本至佳學基因解碼研究中心進行鑒定。

基因解碼：對患者的基因進行分析后發(fā)現(xiàn)，陳女士SC*3基因發(fā)生突變，核苷酸CAG異常大量重復，超出正常值5倍。

基因解讀與遺傳咨詢：基因解碼結果顯示，陳女士在S**3 型基因座位上的CAG 重復數(shù)超過正常范圍，具有脊髓小腦萎縮癥患者S**3 基因特征性突變。建議陳女士其他親屬進行家系驗證并接受遺傳咨詢。
 

1. 可以在不知道疾病名稱的情況下分析發(fā)病原因；

2. 可以對臨床癥狀相似的疾病進行區(qū)別性分析；

3. 可以在沒有出現(xiàn)任何征狀的情況下發(fā)現(xiàn)致病基因；

4. 可以對未經(jīng)報道、臨床上新發(fā)現(xiàn)的疾病進行發(fā)現(xiàn)分析；

5. 可以分析致病基因突變的來源。 
 

1. 明確一個疾病是否為基因病；

2. 找到導致疾病發(fā)生的基因原因；

3. 將疾病發(fā)生的原因定位到特定的基因，特定的位點；

4. 根據(jù)發(fā)病原因尋找、設計治療方案；

5. 根據(jù)發(fā)病原因優(yōu)化婚姻家庭組建；

6. 設計生育方案，規(guī)避病孩的出生；

7. 為基因矯正治療提供依據(jù)；

8. 指導干細胞的選擇應用。
 

1. 有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病相關臨床表型的疑似患者

2. 生育過神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病患兒的夫婦

3. 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病高發(fā)地區(qū)人群

4. 有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病相關臨床表型的患者

5. 有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病家族史的人群

6. 想了解自身患神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病攜帶情況的人群
 

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