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【佳學(xué)基因檢測】邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解碼、基因檢測

邁因策爾—薩爾迪諾綜合征是英文疾病名稱Mainzer-Saldino syndrome的中文翻譯是，又叫做錐形骨骺腎臟發(fā)育不良、錐形骨骺腎病綜合征、邁因策爾—薩爾迪諾軟骨發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪諾病、MZSDS，腎發(fā)育不良、視網(wǎng)膜色素營養(yǎng)不良、小腦共濟失調(diào)和骨骼發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪諾發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪綜合征、胸短肋發(fā)育不良9型，英語簡寫名稱有,MZSDS、SRTD9。Main



【佳學(xué)基因檢測】邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

邁因策爾—薩爾迪諾綜合征是英文疾病名稱Mainzer-Saldino syndrome的中文翻譯，又叫做錐形骨骺腎臟發(fā)育不良、錐形骨骺腎病綜合征、邁因策爾—薩爾迪諾軟骨發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪諾病、MZSDS，腎發(fā)育不良、視網(wǎng)膜色素營養(yǎng)不良、小腦共濟失調(diào)和骨骼發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪諾發(fā)育不良、邁因策爾—薩爾迪綜合征、胸短肋發(fā)育不良9型，英語簡寫名稱有,MZSDS、SRTD9。根據(jù)《人的基因序列與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，Mainzer-Saldino綜合征是一種以腎病、眼部問題和骨骼異常為特征的疾病。 邁因策爾—薩爾迪諾綜合征綜合征患者的慢性腎病始于兒童期，并隨著時間的推移而惡化。腎臟疾病惡化的速度不一樣，但最終大多數(shù)患者會發(fā)展成為腎功能衰竭。需要采用基因解碼找到病因，阻斷遺傳。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解碼？

 

邁因策爾—薩爾迪諾綜合征患者在兒童期開始出現(xiàn)慢性腎病，并不斷惡化。不同患者腎病的惡化速度不一樣，但最終大多數(shù)患者會發(fā)展成為腎衰竭?；颊呖偸菚霈F(xiàn)視網(wǎng)膜退化，視網(wǎng)膜是人眼睛后部的感光組織。但是視網(wǎng)膜退化這個疾病特征在不同的患者身個出現(xiàn)的年齡不一樣。有些患者在嬰兒期，視力就受到嚴(yán)重損害，甚至是失明。視力喪失的模式類似于一種稱為利伯先天性黑蒙的疾病。有些邁因策爾—薩爾迪諾綜合征患者在兒童期開始出現(xiàn)視網(wǎng)膜退化，但視力可以保持到成年早期。這些患者的視力喪失模式類似于一種叫做視錐細胞營養(yǎng)不良的視網(wǎng)膜疾病。最常見的視錐營養(yǎng)不良稱為視網(wǎng)膜色素變性。邁因策爾-薩爾蒂諾綜合征的視力疾病有時也被診斷為視網(wǎng)膜色素變性。但是，視網(wǎng)膜色素變性患者身上出現(xiàn)的色素沉積在邁因策爾-薩爾迪諾患者身上發(fā)現(xiàn)。因此，有一些臨床大夫使用“沒有色素沉著的非典型性視網(wǎng)膜色素”來描述發(fā)生在邁因策爾-薩爾迪諾患者身上的的視網(wǎng)膜色素變性。邁因策爾-薩爾迪諾綜合征最典型的骨骼異常包括手指（指骨）的圓錐形骨端（骨骺），在出生后領(lǐng)先年的X光照片上可以看到?；颊叩拇笸裙且部赡艹霈F(xiàn)異常，這些異常發(fā)生在鄰近骨生長的區(qū)或骨端的骨骺部分。偶爾會出現(xiàn)其他骨骼異常，包括身材矮小和某些頭骨過早融合（顱縫骨?。?，影響頭部和面部的形狀?；颊咭部赡苄厍黄。瑥亩鴮?dǎo)致呼吸問題，但呼吸障礙常常并不嚴(yán)重。有些患者的其他器官也會出現(xiàn)問題，包括導(dǎo)致肝臟瘢痕組織增生引起的肝纖維化，小腦共濟失調(diào)，以及輕度智力障礙。

邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)的臨床診斷檢測？

 

X光檢查，眼底檢查，腎功能檢查。

邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)的其他名字

 

錐形骨骺腎臟發(fā)育不良 conorenal dysplasia
錐形骨骺腎病綜合征 conorenal syndrome
邁因策爾—薩爾迪諾軟骨發(fā)育不良 Mainzer-Saldino chondrodysplasia
邁因策爾—薩爾迪諾病 Mainzer-Saldino disease
MZSDS MZSDS
腎發(fā)育不良、視網(wǎng)膜色素營養(yǎng)不良、小腦共濟失調(diào)和骨骼發(fā)育不良 renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
邁因策爾—薩爾迪諾發(fā)育不良 Saldino-Mainzer dysplasia
邁因策爾—薩爾迪綜合征 Saldino-Mainzer syndrome
胸短肋發(fā)育不良9型 short-rib thoracic dysplasia 9
SRTD9 SRTD9

邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，佳學(xué)基因解碼了可以引起邁因策爾—薩爾迪諾綜合征的基因原因。I*****0基因突變可以引起邁因策爾—薩爾迪諾綜合征。它在體內(nèi)編碼合成形成并維持纖毛的蛋白。纖毛是從細胞表面伸出的微小的手指狀突起，參與細胞內(nèi)和細胞間信息的傳遞。纖毛對許多細胞的結(jié)構(gòu)和功能很重要，包括腎臟、肝臟和大腦中的細胞。視網(wǎng)膜中的感光細胞（光感受器）也含有纖毛，這對正常視力是必不可少的。纖毛在骨骼發(fā)育過程中也起著一定的作用。 纖毛和其類似結(jié)構(gòu)鞭毛內(nèi)物質(zhì)的運動稱為鞭毛內(nèi)運輸（IFT）。這個過程對于組裝和維護這些結(jié)構(gòu)是必不可少的。在鞭毛內(nèi)運輸過程中，細胞利用被稱為IFT粒子的分子將物質(zhì)攜帶到纖毛的頂端或從纖毛的頂端帶走。IFT顆粒由屬于IFT基因家族的相關(guān)基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)組成。每個IFT粒子由兩組IFT蛋白質(zhì)組成：復(fù)合物A（至少包含6種蛋白質(zhì)）和復(fù)合物B（至少包含15種蛋白質(zhì)）。由I*****0基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)構(gòu)成IFT復(fù)合物A（IFT-A）的一部分。 導(dǎo)致邁因策爾—薩爾迪諾綜合征的IFT140基因突變可能改變IFT140蛋白的形狀或影響其與其他IFT蛋白的相互作用，可能損害IFT-A的裝配和纖毛的發(fā)育或維持。因此，可能存在或功能性纖毛較少，影響身體許多器官和組織，從而形成因策爾—薩爾迪諾綜合征的疾病特征和身體表征。由纖毛問題引起并涉及骨骼異常的疾病，如邁因策爾—薩爾迪諾綜合征，稱為骨骼纖毛病。 其他基因的突變也可引起邁因策爾—薩爾迪諾綜合征。

邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 先天性眼病
  • 先天性腎臟病
  • 智力障礙
  • 小腦共濟失調(diào)
  • 骨骼纖毛病
  • 肝纖維化
  • 小胸腔
  • 椎形骨骺


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例：
【佳學(xué)基因檢測】老年性黃斑變性（Age-related macular degeneration）基因解碼、基因檢測
【基因解碼項目】佳學(xué)基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
【佳學(xué)基因檢測】伯納德-蘇利耶綜合征（Bernard-Soulier syndrome）基因解碼、基因檢測
【佳學(xué)基因檢測】類馬凡-顱縫合綜合征（Marfanoid-craniosynostosis syndrome）基因解碼、基因檢測
【佳學(xué)基因檢測】什普林茨恩-戈德堡綜合征（Shprintzen-Goldberg syndrome）基因解碼、基因檢測


邁因策爾——薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)的診斷與治療

請致電4001601189，加入邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)基因解碼醫(yī)生集團，為邁因策爾—薩爾迪諾綜合征（Mainzer-Saldino syndrome)患者提供專業(yè)、有效的治療。

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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