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【佳學(xué)基因檢測】米來達(dá)?。∕al de Meleda)基因解碼、基因檢測

米來達(dá)病是英文疾病名稱Mal de Meleda的中文翻譯,又叫做肢端紅角化病,西門子掌跖角化變性,梅萊達(dá)病,西門子變性性掌跖角化病。這是一種罕見的皮膚病,在佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》中對這種疾病的發(fā)生原因及臨床表征進(jìn)行了描述。通過致病基因鑒定基因解碼找到病因后,可以阻斷這一基因病在家族中的遺傳。



佳學(xué)基因檢測】米來達(dá)病(Mal de Meleda)基因解碼、基因檢測
 

基因解碼導(dǎo)讀

米來達(dá)病是英文疾病名稱Mal de Meleda的中文翻譯,又叫做肢端紅角化病,西門子掌跖角化變性,梅萊達(dá)病,西門子變性性掌跖角化病。這是一種罕見的皮膚病,在佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》中對這種疾病的發(fā)生原因及臨床表征進(jìn)行了描述。通過致病基因鑒定基因解碼找到病因后,可以阻斷這一基因病在家族中的遺傳。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做米來達(dá)病基因解碼?

馬爾德梅萊達(dá)是一種罕見的皮膚疾病,在嬰兒早期發(fā)病。患者呈現(xiàn)出一種稱為掌跖角化病的疾病表征,手掌和腳掌的皮膚變得厚實(shí)、堅(jiān)硬和布滿老繭。手背、手腕、腳和腳踝也會出現(xiàn)皮膚增厚的情況。手指、腳趾關(guān)節(jié)、肘部和膝蓋上會有粗糙、厚的墊子。有些患者在增厚的皮膚處有經(jīng)常性的真菌感染,從而產(chǎn)生強(qiáng)烈的氣味。根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變化與人體疾病表征》,患者的其他疾病表征還包括手指和腳趾短(短趾),指甲畸形,口周紅皮,出汗過多(多汗癥)。

米來達(dá)病的臨床診斷檢測?

 

反復(fù)持續(xù)感染,生長發(fā)育不良,營養(yǎng)不良。

米來達(dá)病的其他名字

 

肢端紅角化病 acroerythrokeratoderma
西門子掌跖角化變性 keratosis palmoplantaris transgrediens of Siemens
梅萊達(dá)病 Meleda disease
西門子變性性掌跖角化病 transgrediens palmoplantar keratoderma of Siemens

米來達(dá)病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫,佳學(xué)基因解碼了可以引起米來達(dá)病的基因原因??梢砸鹈讈磉_(dá)病的一個基因突變來自S****1基因。這個基因在體內(nèi)編碼控制一種與受體相互作用的蛋白質(zhì),參與細(xì)胞內(nèi)的信號傳遞?;蚪獯a表明,S****1蛋白能與皮膚中煙堿乙酰膽堿受體(nAChRs)結(jié)合。通過與這些受體的相互作用,S****1蛋白參與控制皮膚細(xì)胞的生長和分裂(增殖)、成熟(分化)和存活。 S****1基因突變導(dǎo)致體內(nèi)的S****1蛋白很少或沒有?;蚪獯a表明,如果沒有S****1,由nAChR信號控制的基因活性會發(fā)生改變,導(dǎo)致皮膚細(xì)胞過度生長或需要死亡的細(xì)胞存活。細(xì)胞過多會導(dǎo)致皮膚增厚。 

米來達(dá)病基因解碼可以區(qū)分的疾病類別

  • 皮膚增厚
  • 皮炎
  • 皮膚感染
  • 角質(zhì)化皮膚病


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話:4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng):http://lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測分析的疾病種類的少量舉例:
【佳學(xué)基因檢測】老年性黃斑變性(Age-related macular degeneration)基因解碼、基因檢測
【基因解碼項(xiàng)目】佳學(xué)基因聽覺系統(tǒng)遺傳性疾病致病基因鑒定
【佳學(xué)基因檢測】伯納德-蘇利耶綜合征(Bernard-Soulier syndrome)基因解碼、基因檢測
【佳學(xué)基因檢測】類馬凡-顱縫合綜合征(Marfanoid-craniosynostosis syndrome)基因解碼、基因檢測
【佳學(xué)基因檢測】什普林茨恩-戈德堡綜合征(Shprintzen-Goldberg syndrome)基因解碼、基因檢測


米來達(dá)病的診斷與治療

請致電4001601189,加入米來達(dá)病基因解碼醫(yī)生集團(tuán),為米來達(dá)病患者提供專業(yè)、有效的治療。


(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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