骨骼系統(tǒng)疾病已經(jīng)成為全球患者第二大致殘?jiān)?，雖不是致死性疾病，卻會(huì)影響人們正常生活，嚴(yán)重者可能喪失勞動(dòng)力甚至癱瘓。同時(shí)該類疾病常常會(huì)影響孩子的身高問題，如果未及時(shí)確診疾病進(jìn)行治療，將影響孩子的一生?；蚪獯a研究表明，基因是導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)疾病的重要因素。骨骼系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

“骨骼系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種骨骼系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為骨骼系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

（該列表為部分疾病展示，佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因病）
 

明確骨骼系統(tǒng)疾病是否為基因病

找到導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案

設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
 

受檢者情況 ： 徐女士，28歲，懷孕28周，B超顯示胎兒軟骨發(fā)育不良，甚至已經(jīng)出現(xiàn)畸形。徐女士和丈夫均正常，且雙方家庭都沒有相關(guān)疾病史。徐女士聽從醫(yī)生建議選擇引產(chǎn)，將組織樣本送檢佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定，明確胎兒患病原因。

基因解碼結(jié)果 ：

基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，引產(chǎn)胎兒FGFR3基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與軟骨發(fā)育不良的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合徐女士主訴，該突變考慮為與軟骨發(fā)育不良相關(guān)的雜合突變，是導(dǎo)致引產(chǎn)胎兒軟骨發(fā)育不良的重要致病性因素。

FGFR3基因是常染色體顯性遺傳疾病軟骨發(fā)育不良的致病基因，該病影響骨發(fā)育，特別是手臂和腿的長骨，患病人群普遍身材矮小，胳膊腿短。家系驗(yàn)證結(jié)果顯示，徐女士夫妻該基因未發(fā)生突變，考慮引產(chǎn)胎兒的突變?yōu)樾掳l(fā)突變所致，徐女士夫妻可正常生育二胎。
 

有骨骼系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者

有骨骼系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

有骨骼系統(tǒng)疾病家族史的人群

生育過骨骼系統(tǒng)疾病患兒的夫婦

想了解自身患骨骼系統(tǒng)疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群

骨骼系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
 

更多

測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨(dú)到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高.

實(shí)用

獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.