泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病病種繁多,具有家族性和終身性特點,許多疾病的臨床表現(xiàn)相互重疊,從臨床表現(xiàn)上鑒別疾病難度較大。佳學基因研究表明,引起泌尿系統(tǒng)疾病的主要病因是由基因突變導致。泌尿系統(tǒng)疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因尋找、設計治療方案,指導基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
基因解碼疾病列表
“泌尿系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術,為患者分析上百種泌尿系統(tǒng)疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點,為泌尿系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學依據(jù)。
(該列表為部分疾病展示,佳學基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因?。?/span>
基因解碼的好處
明確泌尿系統(tǒng)疾病是否為基因病
找到導致泌尿系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因尋找、設計治療方案
設計生育方案,規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導干細胞的選擇應用
基因解碼案例
受檢者情況 : 吳先生,男,32歲,一年前檢查出多囊腎,目前藥物控制良好。吳先生的愛人身體健康,兩人本來在積極備孕,但從醫(yī)生處得知后代遺傳多囊腎的可能性較大,建議進行致病基因鑒定明確遺傳模式,于是送檢血液樣本至佳學基因進行致病基因鑒定,了解后代的遺傳風險。
基因解碼結果 :
基因解讀與遺傳咨詢 : 數(shù)據(jù)庫比對結果顯示,吳先生PKD1基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結構或功能,與多囊腎病1型的發(fā)病相關,結合吳先生主訴,該突變考慮為與多囊腎病1型相關的雜合突變,是導致吳先生致病的重要致病性因素。
PKD1基因突變導致的多囊腎為常染色體顯性遺傳。根據(jù)基因解碼結果,吳先生生育寶寶的遺傳風險為50%。對此,基因解碼專家指出,吳先生的致病基因已經(jīng)明確,生育健康寶寶有兩種方式:一是產(chǎn)前診斷,即在孕期16-20周抽羊水檢測胎兒的基因突變情況,避免后代遺傳;二是采用第三代試管嬰兒技術,避免后代遺傳致病基因。
適用人群
有泌尿系統(tǒng)疾病相關臨床表型的患者
有泌尿系統(tǒng)疾病相關臨床表型的疑似患者
有泌尿系統(tǒng)疾病家族史的人群
生育過泌尿系統(tǒng)疾病患兒的夫婦
想了解自身患泌尿系統(tǒng)疾病風險的人群
泌尿系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
基因解碼的優(yōu)勢
更多
測序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高.
正確
將致病基因定位到特定位點,明確發(fā)病根源.
方便
樣本采集簡單易操作,用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.
獨到
基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫局限,基因突變意義更明確.
專業(yè)
根據(jù)國際標準,溯源診斷治療,臨床研究和應用價值高.
實用
獲得用藥指導、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳.
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