泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病病種繁多，具有家族性和終身性特點(diǎn)，許多疾病的臨床表現(xiàn)相互重疊，從臨床表現(xiàn)上鑒別疾病難度較大。佳學(xué)基因研究表明，引起泌尿系統(tǒng)疾病的主要病因是由基因突變導(dǎo)致。泌尿系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

“泌尿系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種泌尿系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為泌尿系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

（該列表為部分疾病展示，佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因病）
 

明確泌尿系統(tǒng)疾病是否為基因病

找到導(dǎo)致泌尿系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案

設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
 

受檢者情況 ： 吳先生，男，32歲，一年前檢查出多囊腎，目前藥物控制良好。吳先生的愛人身體健康，兩人本來在積極備孕，但從醫(yī)生處得知后代遺傳多囊腎的可能性較大，建議進(jìn)行致病基因鑒定明確遺傳模式，于是送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定，了解后代的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

基因解碼結(jié)果 ：

基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對(duì)結(jié)果顯示，吳先生PKD1基因發(fā)生一處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與多囊腎病1型的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合吳先生主訴，該突變考慮為與多囊腎病1型相關(guān)的雜合突變，是導(dǎo)致吳先生致病的重要致病性因素。

PKD1基因突變導(dǎo)致的多囊腎為常染色體顯性遺傳。根據(jù)基因解碼結(jié)果，吳先生生育寶寶的遺傳風(fēng)險(xiǎn)為50%。對(duì)此，基因解碼專家指出，吳先生的致病基因已經(jīng)明確，生育健康寶寶有兩種方式：一是產(chǎn)前診斷，即在孕期16-20周抽羊水檢測(cè)胎兒的基因突變情況，避免后代遺傳；二是采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。
 

有泌尿系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者

有泌尿系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

有泌尿系統(tǒng)疾病家族史的人群

生育過泌尿系統(tǒng)疾病患兒的夫婦

想了解自身患泌尿系統(tǒng)疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群

泌尿系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
 

更多

測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨(dú)到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高.

實(shí)用

獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.