皮膚健康影響著一個人的外在形象。如患有皮膚病,患者不僅身體上要承受相應(yīng)的痛苦,對心理和社交也會造成一定傷害。且大多數(shù)皮膚病呈家族遺傳,患者的痛苦世代延續(xù),苦不堪言。如何治療并且防止后代遺傳是每個皮膚病患者密切關(guān)注的問題?;蚪獯a研究表明,基因因素是導(dǎo)致皮膚系統(tǒng)疾病的重要因素,皮膚系統(tǒng)疾病致病基因鑒定,可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
基因解碼疾病列表
“皮膚系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù),為患者分析上百種皮膚系統(tǒng)疾病或亞型,明確已經(jīng)報道或未報道的疾病的基因根源,將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點,為皮膚系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
(該列表為部分疾病展示,佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因?。?/span>
基因解碼的好處
明確皮膚系統(tǒng)疾病是否為基因病
找到導(dǎo)致皮膚系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ摇⒃O(shè)計治療方案
設(shè)計生育方案,規(guī)避病孩的出生
為基因矯正治療提供依據(jù)
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
基因解碼案例
受檢者情況 : 王女士,26歲,自身健康,但王女士的父親為嚴(yán)重的魚鱗病患者。王女士準(zhǔn)備要孩子,擔(dān)心自己攜帶致病基因會遺傳給后代,于是送檢父親和自己的血液至佳學(xué)基因,進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼,避免后代再次患病,給生活帶來痛苦。
基因解碼結(jié)果 :
基因解讀與遺傳咨詢 : 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示,王女士的父親TGM1基因發(fā)生一處意義未明的純合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析,該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能,導(dǎo)致常染色體隱性先天性魚鱗病的發(fā)生。結(jié)合王女士主訴,該突變是導(dǎo)致王女士的父親魚鱗病的重要致病性因素。
TGM1基因是常染色隱性先天性魚鱗病的致病基因,患者一般出生即發(fā)病,皮膚干燥呈鱗片狀、脫屑,嚴(yán)重程度不等,且不隨年齡增長而減輕。家系驗證結(jié)果顯示,王女士為致病基因攜帶者。在基因解碼結(jié)果指導(dǎo)下,對王女士的丈夫進(jìn)行檢測分析,王女士的丈夫未攜帶該基因突變,故王女士的后代不會發(fā)病,可進(jìn)行正常生育,消除了對魚鱗病遺傳的恐懼,穩(wěn)定了夫妻關(guān)系?;蚪獯a專家提示,自身或家族中有遺傳病的人群,備孕前應(yīng)通過基因解碼明確發(fā)病原因,終止疾病遺傳。
適用人群
婚后長期未孕的女性生活伴侶
卵巢功能不全、卵巢早衰癥患者
原發(fā)性閉經(jīng)、月經(jīng)不調(diào)伴性發(fā)育異常的患者
女性不明原因胎停、流產(chǎn)病因排查
有生殖系統(tǒng)疾病的人群
有生殖系統(tǒng)遺疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
基因解碼的優(yōu)勢
更多
測序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高.
正確
將致病基因定位到特定位點,明確發(fā)病根源.
方便
樣本采集簡單易操作,用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.
獨到
基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫局限,基因突變意義更明確.
專業(yè)
根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn),溯源診斷治療,臨床研究和應(yīng)用價值高.
實用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳.
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