累及周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的疾病統(tǒng)稱為神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病?？捎谛律鷥?、兒童或成年期發(fā)病，若不能及時(shí)確診、治療，病情嚴(yán)重者基本生活難以獨(dú)立進(jìn)行，給患者及其家庭造成極大負(fù)擔(dān)。神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ摇⒃O(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

“神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病致病基因鑒定” 通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上千種神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

（該列表為部分疾病展示，佳學(xué)基因可解碼分析4萬余種遺傳病、基因病）
 

明確所患神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病是否為基因病

找到導(dǎo)致神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案

設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
 

受檢者情況 ： 李憲（化名），男，18歲，13歲確診為肌營養(yǎng)不良，行DMD基因檢測，未發(fā)現(xiàn)致病性突變，姐姐現(xiàn)懷孕2個(gè)多月，擔(dān)心自己的孩子會(huì)不會(huì)患同樣的疾病。為了進(jìn)一步確認(rèn)弟弟的患病原因，送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼，了解后代的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

基因解碼結(jié)果 ：

基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫比對結(jié)果顯示，李憲DYSF基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合患者臨床表征，該突變考慮為與肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型相關(guān)的復(fù)合雜合突變，是導(dǎo)致患者發(fā)病的重要致病性因素。

DYSF基因是常染色體隱性遺傳疾病肢帶型肌營養(yǎng)不良2B型的致病基因，患者會(huì)出現(xiàn)攣縮、肌肉無力、肌肉萎縮等癥狀。經(jīng)驗(yàn)證，患者的兩個(gè)致病性突變一個(gè)來自母親，一個(gè)為新發(fā)突變，而他的姐姐未遺傳到母親的致病基因，因此可以安心的孕育寶寶。
 

有神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者

有神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

有神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病家族史的人群

生育過神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病患兒的夫婦

想了解自身患神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群

神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
 

更多

測序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨(dú)到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫局限，基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高.

實(shí)用

獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.