眼科遺傳性疾病，已成為我國(guó)主要致盲原因之一。25歲以下青少年盲人中，眼科遺傳性疾病致盲者占67.7%，包括與視網(wǎng)膜、視神經(jīng)、眼發(fā)育等相關(guān)的近600余種遺傳性眼病，臨床表現(xiàn)多樣，具有高度的臨床異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性，造成了臨床診斷、治療困難。佳學(xué)基因研究表明，引起眼科遺傳性疾病的主要病因是由基因突變導(dǎo)致。眼科系統(tǒng)疾病致病基因鑒定，可正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
 

“眼科系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過基因解碼技術(shù)，為患者分析上百種眼科系統(tǒng)疾病或亞型，明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源，將疾病的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn)，為眼科系統(tǒng)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。

（該列表為部分疾病展示，佳學(xué)基因可解碼分析4萬(wàn)余種遺傳病、基因?。?/span>
 

明確所患眼科疾病是否為基因病

找到導(dǎo)致眼科疾病發(fā)生的基因原因

根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案

設(shè)計(jì)生育方案，規(guī)避病孩的出生

為基因矯正治療提供依據(jù)

指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
 

受檢者情況 ： 趙女士，女，35歲，因雙眼視力下降、視野變窄、分辨不清顏色就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，初步檢查后懷疑為視網(wǎng)膜色素變性。趙女士了解到視網(wǎng)膜色素變性是一種基因病，遺傳風(fēng)險(xiǎn)極大，擔(dān)心5歲的兒子會(huì)遺傳到該病。為了進(jìn)一步明確診斷及了解兒子的遺傳情況，送檢血液樣本至佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定。

基因解碼結(jié)果 ：

基因解讀與遺傳咨詢 ： 數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)結(jié)果顯示，趙女士USH2A基因發(fā)生兩處意義未明的雜合突變。根據(jù)基因解碼致病性分析，該突變影響了編碼蛋白的結(jié)構(gòu)或功能，與視網(wǎng)膜色素變性39型的發(fā)病相關(guān)，結(jié)合趙女士主訴，該突變考慮為與視網(wǎng)膜色素變性39型相關(guān)的復(fù)合雜合突變，是導(dǎo)致趙女士發(fā)病的重要致病性因素。

USH2A基因是常染色體隱性遺傳疾病視網(wǎng)膜色素變性39型的致病基因，其典型癥狀是夜盲，視野逐漸縮小，視力減退。根據(jù)基因解碼結(jié)果，雖然趙女士的癥狀不典型，但通過基因解碼明確了趙女士患視網(wǎng)膜色素變性的診斷，經(jīng)驗(yàn)證，她的兒子未遺傳到該致病性突變，消除了家人及孩子一直以來對(duì)于可能會(huì)遺傳這一難治疾病的恐懼。
 

有眼科遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的患者

有眼科遺傳性疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者

有眼科遺傳性疾病家族史的人群

生育過眼科遺傳性疾病患兒的夫婦

想了解自身患眼科遺傳性疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群

眼科遺傳性疾病高發(fā)地區(qū)人群

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測(cè)序全部基因，獲得完整基因序列，致病基因檢出率高.

正確

將致病基因定位到特定位點(diǎn)，明確發(fā)病根源.

方便

樣本采集簡(jiǎn)單易操作，用紫色蓋采血管采集3-5ml抗凝靜脈血.

獨(dú)到

基于基因功能分析，突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限，基因突變意義更明確.

專業(yè)

根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，溯源診斷治療，臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高.

實(shí)用

獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議，阻斷疾病遺傳.