【佳學(xué)基因檢測(cè)】黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥(Melanodermic leukodystrophy)基因解碼、基因檢測(cè)

黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥是英文疾病名稱melanodermic leukodystrophy的中文翻譯，又叫希爾德艾迪生復(fù)合征,希爾德病,西梅林-克羅伊茨費(fèi)爾特病,X-ALD,X連鎖腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良,X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、阿狄森-彌漫性硬化癥、腎上腺彌漫性軸周性腦炎,因有皮膚發(fā)黑伴有腦病變故又稱黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥(melanodermic leukodystrophy)，它是組X染色體連鎖隱性遺傳的代謝性疾病。佳學(xué)基因已對(duì)多名中國患者進(jìn)行了基因解碼基因檢測(cè)，包括來自新疆的肖戰(zhàn)。 

黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥主要發(fā)生于男性。它通過影響神經(jīng)系統(tǒng)和腎臟頂部的兩個(gè)腎上腺而發(fā)病。佳學(xué)基因解碼揭示，該病使大腦和脊髓中的神經(jīng)纖維外面的脂肪絕緣物（髓鞘）變質(zhì)而發(fā)生脫髓鞘，降低了神經(jīng)將信息傳遞到大腦的能力。另外，對(duì)腎上腺外層即腎上腺皮質(zhì)的損害導(dǎo)致串者體內(nèi)某些激素的缺乏，引起腎上腺皮質(zhì)功能不全。腎上腺皮質(zhì)功能不全可能導(dǎo)致虛弱，體重減輕，皮膚改變，嘔吐和昏迷。 黑皮腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥有三種不同類型：兒童時(shí)期的腦型，腎上腺皮質(zhì)激素型和艾迪生病。 具有X連鎖腎上腺皮質(zhì)營養(yǎng)不良的大腦形式的兒童會(huì)出現(xiàn)學(xué)習(xí)和行為問題，這些問題通常在4至10歲之間發(fā)病。隨著時(shí)間的流逝，癥狀逐漸惡化，這些孩子可能難以閱讀，書寫，理解語音和理解書面材料。腦型疾病其他臨床表征和癥狀還包括攻擊性行為、視力問題、吞咽困難、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)性差和腎上腺功能受損。這種疾病惡化的速度在侍學(xué)基因所進(jìn)行的基因檢測(cè)的患者中是不一樣的。但是有的患者疾病演變非?？?，通常會(huì)在幾年內(nèi)導(dǎo)致有效殘疾。這類人到底可以活多長，取決于臨床表征和疾病表征嚴(yán)重程度以及疾病進(jìn)展的速度。具有X聯(lián)鎖腎上腺皮質(zhì)功能減退癥的腦型個(gè)體通常在癥狀開始后只能存活數(shù)年，但在周到的醫(yī)療支持下可能存活更長的時(shí)間。 腎上腺脊髓神經(jīng)病類型的體征和癥狀出現(xiàn)在成年早期和中年之間。患病的人的腿會(huì)發(fā)展為僵硬和無力（癱瘓），會(huì)出現(xiàn)尿道和生殖道疾病，并經(jīng)常表現(xiàn)出行為和思維能力的變化。大多數(shù)患有腎上腺皮質(zhì)神經(jīng)病變的人也有腎上腺皮質(zhì)功能不全。在一些患病嚴(yán)重的患者中，對(duì)大腦和神經(jīng)系統(tǒng)的損害可能導(dǎo)致過早死亡。 只有腎上腺皮質(zhì)功能不全的患者被稱為艾迪生病。在這些人中，腎上腺皮質(zhì)功能不全可以在兒童到成年之間的任何時(shí)間出現(xiàn)。但是，大多數(shù)患者到中年時(shí)會(huì)發(fā)展出腎上腺皮質(zhì)神經(jīng)病類型的其他特征。具有這種形式的患者的生存時(shí)間取決于基因突變引起的疾病的嚴(yán)重程度，但是這種疾病類型是三種類型中最溫和的。 很少有X聯(lián)腎上腺白質(zhì)營養(yǎng)不良患者在青春期或成年早期發(fā)展出該疾病的多種特征。除了腎上腺皮質(zhì)功能不全之外，這些人通常還患有精神病和智力功能喪失（癡呆）。來自同一家庭的患者也可能因?yàn)榛虮尘暗牟煌憩F(xiàn)出不同的疾病形式。

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