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【佳學(xué)基因案例】不孕不育基因解碼、基因檢測(cè)——巨精子癥

不孕不育是婚姻家庭生活的一個(gè)重要威脅。盡管導(dǎo)致不孕不育的原因有很多，其中器官性原因很容易檢查發(fā)現(xiàn)，但是由于基因?qū)е碌母葱枰ㄟ^致病基因解碼才能發(fā)現(xiàn)。



【佳學(xué)基因案例】不孕不育基因解碼、基因檢測(cè)——巨精子癥
 

基因解碼導(dǎo)讀

導(dǎo)致不孕不育的原因有很多，根據(jù)佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》，單是精子發(fā)育障礙就有34種不同的類型。而精子發(fā)育障礙只是男性不育的一種。引起男性精子發(fā)育障礙的核心基因超過40個(gè)，而在國(guó)際數(shù)據(jù)庫(kù)有記載的可以導(dǎo)致病精子發(fā)育障礙的基因位點(diǎn)不超過431個(gè)。盡管數(shù)據(jù)庫(kù)的數(shù)量會(huì)不斷增加，但是以假設(shè)、列舉、驗(yàn)證為基礎(chǔ)的基因檢測(cè)無(wú)法發(fā)現(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)記載之外的基因位點(diǎn)。以基因解碼為基礎(chǔ)的致病基因鑒定基因解碼具有發(fā)現(xiàn)患者獨(dú)特病因的能力，大大提高不孕不育患者的致病基因的檢出率和正確率。

患者病情描述

 

來(lái)自湖北京山的張無(wú)忌（化名），就診時(shí)44歲?；楹?3年，沒有生育。其兄張大千（化名）現(xiàn)年52歲，婚后一直未生育，領(lǐng)養(yǎng)一女，現(xiàn)已17歲。對(duì)張無(wú)忌的精液進(jìn)行鏡檢分析，結(jié)果表明，其精子中99%的精子頭部呈現(xiàn)大而不規(guī)則的形狀，其中多鞭毛精子占49.6。精液體積平均為4.3ml, 精子計(jì)數(shù)為0.85×106/ml。佳學(xué)基因懷疑患者罹患大頭精子癥。在佳學(xué)基因基因解碼師的建議下，對(duì)張無(wú)忌的兄弟張大千進(jìn)行并案檢測(cè)研究，以節(jié)省測(cè)序、解碼費(fèi)用。佳學(xué)基因合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)隨對(duì)張大千的精液進(jìn)行了顯微鏡檢。其中99.3%的精子頭部呈現(xiàn)不規(guī)則的大頭形狀，多毛精子占52%。3次精液體積平均為3.6ml,精子計(jì)數(shù)為0.73×106/mlc.體細(xì)胞染色體分析呈現(xiàn)四位體。

巨精子癥的致病基因鑒定基因解碼

 

按照佳學(xué)基因的致病基因鑒定基因解碼操作流程，和患者溝通并獲得知情同意后，武漢中南醫(yī)院將張無(wú)忌兄弟及其父母四人的血液各抽取3ml,佳學(xué)基因采用致病基因解碼技術(shù)，對(duì)張無(wú)忌的基因進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)張無(wú)忌的全部基因序列中存在20347691個(gè)基因突變，其中在NM_001015878的145位存在一個(gè)插入突變，是雜合突變，在同一個(gè)基因的136位存在一個(gè)單堿基突變。佳學(xué)基因根據(jù)張無(wú)忌的測(cè)序解碼結(jié)果，對(duì)其父、母和兄弟進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)這兩個(gè)突變位點(diǎn)一個(gè)是由父親提供，一個(gè)是由母親提供。這兩個(gè)位點(diǎn)同時(shí)存在兄弟兩個(gè)身上，導(dǎo)致兩兄弟體內(nèi)的分管精子生成的一個(gè)蛋白質(zhì)激酶功能異常，是兩兄弟不孕的致病基因。在進(jìn)行基因解碼前，張無(wú)忌曾在試管嬰兒中心嘗試進(jìn)行多次胞質(zhì)內(nèi)精子注射，均未消獲得生育。佳學(xué)基因解碼師解釋說，該患者體內(nèi)突變基因使得患者體內(nèi)的所有的精子都是染色體異常的，并且即使在非常有效的形態(tài)學(xué)選擇之后也不應(yīng)嘗試胞質(zhì)內(nèi)精核注射。

 

解碼帶來(lái)的好處

 

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)及佳學(xué)基因解碼結(jié)果，該基因病突變引起的男子不孕不育無(wú)法通過現(xiàn)的試管嬰兒技術(shù)幫助患者生育胎兒，及早解碼分析可以幫助患者節(jié)省不必要的開支和心理煎熬。另外，該基因突變不影響女性生育。


基因解碼可以分析的疾病種類

佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://lucasfraser.com。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例：
【佳學(xué)基因案例】Dubin-Johnson綜合征基因檢測(cè)、基因解碼【佳學(xué)基因檢測(cè)】Rotor綜合征基因檢測(cè)、基因解碼【佳學(xué)基因檢測(cè)】核黃疸基因檢測(cè)、基因解碼【佳學(xué)基因檢測(cè)】Gilbert綜合征基因檢測(cè)、基因解碼【佳學(xué)基因檢測(cè)】Dobin-Johnson綜合征基因檢測(cè)、基因解碼


擅長(zhǎng)巨精子癥的診斷與治療

請(qǐng)致電4001601189，加入巨精子癥基因解碼醫(yī)生集團(tuán)，為巨精子癥患者提供專業(yè)、有效的治療。

 

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
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