【佳學(xué)基因檢測】遺傳性黃嘌呤尿基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
遺傳性黃嘌呤尿是英文hereditary xanthinuria的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital spherocytic hemolytic anemia;congenital spherocytosis;HS;spherocytic anemia;spherocytosis, type 1;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止遺傳性黃嘌呤尿在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做遺傳性黃嘌呤尿基因解碼、基因檢測?
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種影響紅血細(xì)胞的疾病?;颊咄ǔ霈F(xiàn)貧血,眼部和皮膚泛黃(黃疸),脾腫大。大部分遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥新生兒患者具有嚴(yán)重的貧血,但在出生后的第一年有所改善。脾腫大可在兒童早期到成年期之間隨時發(fā)生。約一半患者會出現(xiàn)膽結(jié)石,主要發(fā)生于兒童晚期至成年中期之間。 有四種類型的遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥,這是通過癥狀和體征的嚴(yán)重性進(jìn)行區(qū)分。即輕度型,溫和型,中度/嚴(yán)重型,嚴(yán)重型。據(jù)估計(jì),20%-30%的患者是輕度型,60%-70%的患者是溫和型,10%的患者是中度/嚴(yán)重型,3%-5%的患者是嚴(yán)重型。 輕度型的患者人可能有非常輕度的貧血或有時無任何癥狀。溫和型的患者通常會出現(xiàn)貧血,黃疸,脾腫大。許多患者還會出現(xiàn)膽結(jié)石。溫和型的體征和癥狀通常出現(xiàn)于兒童期。中度/嚴(yán)重型患者有溫和型的所有癥狀,但還有嚴(yán)重的貧血。嚴(yán)重型的患者有危及生命的貧血,需要頻繁輸血來補(bǔ)充紅細(xì)胞供給。他們也有嚴(yán)重的脾腫大,黃疸,膽結(jié)石風(fēng)險提高。一些嚴(yán)重型的患者身材矮小,性發(fā)育遲緩,骨骼異常。
佳學(xué)基因hereditary xanthinuria基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥在北歐血統(tǒng)人群中患病率為1/2000。這種病癥是該群體中遺傳性貧血的最常見誘因。遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥在其他種族人群中的患病率是未知的,但它不常見。
hereditary xanthinuria致病鑒定基因解碼
至少五個基因突變引起遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥。這些基因編碼的蛋白質(zhì)分布在紅細(xì)胞膜上。這些蛋白質(zhì)將分子轉(zhuǎn)運(yùn)進(jìn)出細(xì)胞,與其他蛋白質(zhì)結(jié)合并維持細(xì)胞結(jié)構(gòu)。這些蛋白中的一些允許細(xì)胞具有柔性;紅細(xì)胞必須是柔性才能從小血管(毛細(xì)血管)中通過。當(dāng)通過狹窄的毛細(xì)血管時,這些蛋白質(zhì)允許細(xì)胞改變形狀而不破裂。紅細(xì)胞膜蛋白中的突變導(dǎo)致過度剛性的畸形細(xì)胞。這些細(xì)胞是球形的,而正常細(xì)胞是扁平盤形。功能障礙的膜蛋白干擾細(xì)胞在穿過血管時改變形狀的能力。這種畸形紅細(xì)胞被稱為球形紅細(xì)胞,從循環(huán)中除去并送至脾臟進(jìn)行破壞。在脾臟內(nèi),紅細(xì)胞分解(經(jīng)
hereditary xanthinuria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
在約75%的病例中,遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥以常染色體顯性模式遺傳,這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在某些病例中,受累者遺傳了一個受累親本的突變。其他病例來自基因中的新突變,并且發(fā)生在沒有家族病史的人中。這種病癥也可以以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
遺傳性黃嘌呤尿的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,遺傳性黃嘌呤尿的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。
遺傳性黃嘌呤尿基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。
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