【佳學(xué)基因檢測(cè)】少汗性外胚層發(fā)育不良隱性基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

少汗性外胚層發(fā)育不良隱性是英文Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive的中文翻譯。這一疾病又叫做microcytic anemia and hepatic iron overload；microcytic anemia with liver iron overload;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止少汗性外胚層發(fā)育不良隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于血液-淋巴系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做少汗性外胚層發(fā)育不良隱性基因解碼、基因檢測(cè)？

小細(xì)胞低色素性貧血伴隨鐵超載這種疾病主要癥狀是細(xì)胞內(nèi)鐵離子的正常傳輸受到損害。鐵是血紅蛋白的重要組成部分，紅細(xì)胞中的血紅蛋白能夠攜帶氧到身體中的每個(gè)細(xì)胞和組織中。該疾病患者的紅細(xì)胞不能獲得血液中的鐵元素，因此患者在出生時(shí)紅細(xì)胞生成數(shù)量顯著下降（貧血，HP:0001903），生成的紅細(xì)胞異常?。ㄐ〖t細(xì)胞）和顏色淺（低色素）。小細(xì)胞低色素性貧血伴隨鐵超載疾病可導(dǎo)致皮膚蒼白（蒼白，HP:0000980），疲勞（疲勞，HP:0012378），生長(zhǎng)緩慢。 在該疾病中，不能被紅細(xì)胞使用的鐵元素會(huì)在肝臟中異常累積，時(shí)間長(zhǎng)了會(huì)損害肝臟的功能。典型的肝臟病變通常在青春期或成年早期開(kāi)始變得明顯。

佳學(xué)基因Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

小細(xì)胞低色素性貧血伴隨鐵超載是一種罕見(jiàn)病;見(jiàn)諸文獻(xiàn)的至少有五個(gè)受影響的家庭。

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive致病鑒定基因解碼

SLC11A2基因上的變異導(dǎo)致小細(xì)胞低色素性貧血伴隨鐵超載。SLC11A2基因編碼了所謂的二價(jià)金屬轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白1（DMT1）。DMT1蛋白存在于所有組織中，其主要作用是在細(xì)胞內(nèi)輸送帶正電荷的鐵原子（離子）。在十二指腸中，DMT1蛋白位于指狀突起的微絨毛中。這些絨毛能吸收食物的營(yíng)養(yǎng)成分，通過(guò)腸道釋放到血液中。所有其他細(xì)胞，包括成熟紅細(xì)胞中，DMT1位于內(nèi)涵體膜內(nèi)，內(nèi)涵體形成于細(xì)胞表面，將蛋白質(zhì)和其他分子運(yùn)輸至細(xì)胞內(nèi)部。DMT1將鐵從內(nèi)涵體運(yùn)送至細(xì)胞質(zhì)中以供細(xì)胞使用。SLC11A2基因突變導(dǎo)致DMT1蛋白生成減少

Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

少汗性外胚層發(fā)育不良隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，少汗性外胚層發(fā)育不良隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:206100 hpo_id:HP:0000007。

少汗性外胚層發(fā)育不良隱性基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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