【佳學基因檢測】馮-希佩爾-林道綜合征與線粒體突變基因檢測

近親家庭想孕前給孩子做基因檢測檢測應該掛什么科及檢測機構能力評判標準

根據(jù)孕前基因檢測的內(nèi)容及其執(zhí)行科室分析，國際有很高知名度基因檢測科學性證據(jù)雜志《Nat Metab》在第. 2022 Jun;4(6):739-758.期發(fā)表了一篇標題為《馮-希佩爾-林道綜合征內(nèi)線粒體生物發(fā)生的氧敏感性調(diào)節(jié)受損》的腫瘤惡化阻抑策略基因檢測的效果分享文章。該基因領域的臨床應用研究由Shuijie Li , Wenyu Li, Juan Yuan, Petra Bullova, Jieyu Wu, Xuepei Zhang, Yong Liu, Monika Plescher, Javier Rodriguez, Oscar C Bedoya-Reina, Paulo R Jannig, Paula Valente-Silva, Meng Yu, Marie Arsenian Henriksson, Roman A Zubarev, Anna Smed-Sörensen, Carolyn K Suzuki, Jorge L Ruas, Johan Holmberg, Catharina Larsson, C Christofer Juhlin, Alex von Kriegsheim, Yihai Cao, Susanne Schlisio 完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測數(shù)據(jù)庫代碼： 35760869和 doi: 10.1038/s42255-022-00593-x. Epub 2022 Jun 27.

基因解碼研究關鍵詞：

線粒體，氧敏感調(diào)節(jié)，TFAM，馮-希佩爾-林道綜合征，EGLN3

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords:Mitochondria,oxygen-sensitive regulation,TFAM, von Hippel-Lindau syndrome,EGLN3

基因檢測臨床研究與應用結果介紹：

人體多種疾病發(fā)生的基因突變來源研究表明，線粒體是細胞內(nèi)氧氣的主要消耗者。線粒體如何感知氧氣水平是人類生命過程基因解碼的研究任務。在這里，《線粒體基因檢測與人類疾病突變的臨床應用》展示了TFAM的氧敏感性調(diào)節(jié)，TFAM是線粒體轉錄和復制的激活劑，其基因突變經(jīng)過基因檢測確證后，明確該基因的改變與von Hippel-Lindau綜合征中出現(xiàn)的腫瘤有關。TFAM由EGLN3羥基化，隨后與von Hippel-Lindau腫瘤抑制蛋白結合，該蛋白通過阻止線粒體蛋白水解來穩(wěn)定TFAM。缺乏野生型VHL或EGLN3失活的細胞的線粒體質(zhì)量減少。導致不同臨床表現(xiàn)的致瘤VHL變體不能與羥基化TFAM結合。相反，攜帶Chuvash紅細胞增多癥VHLR200W突變的細胞，參與缺氧感應障礙而不發(fā)生腫瘤，能夠結合羥基化TFAM。因此，與VHL相關的腫瘤，如嗜鉻細胞瘤和腎細胞癌細胞，顯示出低線粒體含量，這表明受損的線粒體生物發(fā)生與VHL腫瘤的發(fā)生有關。賊后，通過靶向LONP1抑制蛋白質(zhì)水解增加VHL缺陷細胞中的線粒體含量，并使治療耐藥腫瘤對索拉非尼治療敏感?！毒€粒體基因檢測與人類疾病突變的臨床應用》的研究結果提供了藥理學途徑，通過關注線粒體來敏化治療耐藥的VHL腫瘤。

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