【佳學基因檢測】腫瘤基因檢測質(zhì)量新標準：低豐度驅(qū)動基因與靶藥基因

根據(jù)《腫瘤正確治療的分子生物學途徑》，癌癥相關體細胞突變的檢測包括腫瘤風險基因檢測、腫瘤發(fā)生驅(qū)動基因檢測、腫瘤靶向藥物基因檢測、及腫瘤的轉(zhuǎn)移勢能基因檢測。因此，佳學基因從風險評估、早期發(fā)現(xiàn)、找準禍根、鑒別靶點、阻斷轉(zhuǎn)移、緊盯反復監(jiān)測多個角度發(fā)起了以核酸檢測為基因信息獲取工具的全面抗癌實踐。開發(fā)了腫瘤相關基因檢測在腫瘤學和正確醫(yī)學領域的廣泛應用。

為提高腫瘤基因檢測的有效性，佳學基因回歸到基因測序、生物信息分析的本身，鑒別可以提高質(zhì)量的關鍵節(jié)點、關鍵步驟。佳學基因發(fā)現(xiàn)，當癌源性DNA豐度較低時，例如在不純的組織標本或血液中的無細胞DNA中進行腫瘤基因檢測時，其他機構(gòu)的檢測質(zhì)量不穩(wěn)，或者無法檢測。而且，伴隨下一代測序（NGS）中的部分技術流程，容易出現(xiàn)技術性的、外源導入的基因突變信號，這會限制這些 機構(gòu)檢出低等位基因頻率突變的正確性。佳學基因采用了一系列改進低頻、低豐度突變檢測先進方法，包括但說不限于唯一分子標識符（UMI）法。同時，佳學基因也摒棄了常規(guī)數(shù)據(jù)分析中的冗余測序組裝來獲得一致序列的策略。通過采用新的策略，佳學基因通過保留可以參與一致性組裝的單讀取（單例）來提高基于UMI的錯誤抑制的效率。這種“單一校正”方法在效率上優(yōu)于其他基于UMI的策略，從而在細胞系稀釋系列中具有更高的靈敏度和高特異性。測序深度的單重校正具有顯著的益處≤16 000×. 在最初的一組有318個體中驗證了這種方法的實用性和普遍性，對這些收件者的外周血DNA在不同時間進行了雜交捕獲測序∼5000×深度。單例校正可以整合到現(xiàn)有的基于UMI的錯誤抑制工作流程中，以提高突變檢測的正確性，從而提高NGS的成本效益和臨床影響。

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