【佳學(xué)基因靶向藥物基因檢測(cè)】成釉細(xì)胞瘤中的 BRAF V600E 突變的大數(shù)據(jù)分析
基因品牌檢測(cè)中心引言
研究成人腫瘤與兒童腫瘤基因檢測(cè)順序的異同點(diǎn)到了《Cancers (Basel)》在 2022 Nov 14;14(22):5593.發(fā)表了一篇題目為《成釉細(xì)胞瘤中的 BRAF V600E 突變的大數(shù)據(jù)分析》腫瘤靶向藥物治療基因檢測(cè)臨床研究文章。該研究由Mohd Nazzary Mamat Yusof, Ewe Seng Ch'ng, Nawal Radhiah Abdul Rahman等完成。促進(jìn)了腫瘤的正確治療與個(gè)性化用藥的發(fā)展,進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了基因信息檢測(cè)與分析的重要性。成釉細(xì)胞瘤是一種良性牙源性腫瘤,當(dāng)腫瘤已經(jīng)處于侵襲狀態(tài)時(shí),患者總是出現(xiàn)在較晚的階段。 BRAF V600E高突變的發(fā)現(xiàn)表明需要探索成釉細(xì)胞瘤的分子發(fā)病機(jī)制。 然而,關(guān)于這種突變的發(fā)生及其與臨床信息的關(guān)聯(lián),存在不一致的證據(jù)。佳學(xué)基因腫瘤致病性與惡化機(jī)制的研究項(xiàng)目在匯集國(guó)際國(guó)、國(guó)內(nèi)團(tuán)他的成釉細(xì)胞瘤病例中 BRAF V600E 的總體突變流行率,并確定其與患者人口統(tǒng)計(jì)學(xué)和臨床病理學(xué)特征的關(guān)聯(lián)。 該基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析表明,BRAF V600E 突變?cè)诔捎约?xì)胞瘤中的合并流行率為 70.49%。 此外,對(duì)于 54 歲以下和下頜骨的人群,存在顯著的關(guān)聯(lián)。 腫瘤基因解碼基因檢測(cè)可以利用這些發(fā)現(xiàn)來改進(jìn)治療方案,并找到一種可能用于早期檢測(cè)成釉細(xì)胞瘤的新生物標(biāo)志物。
腫瘤基因檢測(cè)及靶向藥物治療研究關(guān)鍵詞:
BRAF,V600E,成釉細(xì)胞瘤,臨床病理特征,牙源性腫瘤,原癌基因蛋白 B-Raf。
腫瘤治療檢測(cè)基因臨床應(yīng)用結(jié)果
成釉細(xì)胞瘤具有高 BRAF V600E 突變發(fā)生率的發(fā)現(xiàn)可能有助于更好地研究病理生理學(xué)。然而,關(guān)于這種突變的發(fā)生及其與臨床信息的關(guān)聯(lián),存在不一致的證據(jù)。本系統(tǒng)回顧和薈萃分析旨在匯集報(bào)告的成釉細(xì)胞瘤病例中 BRAF V600E 的總體突變流行率,并確定其與患者人口統(tǒng)計(jì)學(xué)和臨床病理學(xué)特征的關(guān)聯(lián)。遵循 PRISMA 指南,通過四個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)(Scopus、Google Scholar、PubMed 和 Web of Science)進(jìn)行了全面的文章搜索。 2014 年至 2022 年間的 17 篇文章符合納入標(biāo)準(zhǔn),其中 833 例成釉細(xì)胞瘤病例。對(duì)于每項(xiàng)納入的研究,BRAF V600E 對(duì)結(jié)果參數(shù)的顯著性使用比值比和 95% 置信區(qū)間確定。 BRAF V600E 在成釉細(xì)胞瘤中的薈萃分析患病率為 70.49%,據(jù)報(bào)道,年齡小于 54 歲且在下頜骨中存在顯著的薈萃分析關(guān)聯(lián)。相反,性別、組織學(xué)變異和反復(fù)等其他因素并不重要。由于 BRAF V600E 突變?cè)诔捎约?xì)胞瘤發(fā)病機(jī)制中的顯著結(jié)果,可以根據(jù)這少數(shù)證據(jù)開發(fā)靶向治療制劑。關(guān)鍵詞:BRAF V600E;成釉細(xì)胞瘤;臨床病理特征;牙源性腫瘤;原癌基因蛋白 B-Raf。
腫瘤基因解碼為什么選擇成釉細(xì)胞瘤做為重點(diǎn)研究對(duì)象?
成釉細(xì)胞瘤是一種良性、生長(zhǎng)緩慢的上皮性牙源性腫瘤。 它是第二常見的,約占所有頜骨腫瘤的 10%,成釉細(xì)胞瘤的年綜合發(fā)病率為百萬分之 0.92 例。 成釉細(xì)胞瘤影響上頜骨和下頜骨。 由于腫瘤生長(zhǎng)緩慢,早期往往在不知不覺中被忽視。 在后期,患者會(huì)出現(xiàn)明顯的腫脹和其他伴隨的體征和癥狀,例如面部不對(duì)稱、牙齒咬合不正、疼痛和感覺異常。 在特殊情況下,盡管具有良性組織學(xué)外觀,它仍會(huì)發(fā)生轉(zhuǎn)移。 成釉細(xì)胞瘤的主要治療依賴于手術(shù)治療; 盡管如此,摘除術(shù)或刮除術(shù)等保守治療有潛在反復(fù)的風(fēng)險(xiǎn),而大規(guī)模成釉細(xì)胞瘤的廣泛手術(shù)切除會(huì)導(dǎo)致高發(fā)病率和術(shù)后畸形。 在過去的十年中,成釉細(xì)胞瘤的發(fā)病機(jī)制已經(jīng)展開。 成釉細(xì)胞瘤可以定義為不受控制的細(xì)胞增殖,主要由絲裂原活化蛋白激酶 (MAPK) 信號(hào)通路驅(qū)動(dòng),這是主要的分子通路之一。 在該途徑中,最重要的分子事件是突變的 BRAF 基因,導(dǎo)致 600 位氨基酸纈氨酸 (V) 被谷氨酸 (E) 取代(突變的 BRAF V600E)。 該 MAPK 通路中的突變 BRAF V600E 使細(xì)胞過度增殖,導(dǎo)致腫瘤形成。 已經(jīng)表明,這種突變的 BRAF V600E 常見于下頜骨的成釉細(xì)胞瘤中。 相反,對(duì)于在上頜骨中發(fā)展的成釉細(xì)胞瘤,涉及 Hedgehog 通路(一種非 MAPK 通路)的蛋白質(zhì) Smoothened (SMO) 的突變。 鑒于成釉細(xì)胞瘤不斷發(fā)展的分子發(fā)現(xiàn),佳學(xué)基因通過腫瘤基因解碼項(xiàng)目開展了基因檢測(cè)的臨床大數(shù)據(jù)研究分析,以匯集 BRAF V600E 的突變流行率,并尋求成釉細(xì)胞瘤BRAF V600E 突變與人口統(tǒng)計(jì)特征(年齡和性別)以及臨床病理學(xué)特征
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