【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因檢測(cè)對(duì)乳腺癌中MAP3K1突變的腫瘤正確診斷：管腔型為主

實(shí)用腫瘤內(nèi)科治療如何使用基因檢測(cè)進(jìn)行正確診斷

根據(jù)實(shí)用腫瘤內(nèi)科治療如何使用基因檢測(cè)進(jìn)行正確診斷，國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Oncol Lett》在第. 2022 Feb;23(2):68.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《基因檢測(cè)對(duì)乳腺癌中MAP3K1突變的腫瘤正確診斷：管腔型為主》的原創(chuàng)性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Qun Li, Zhiyuan Han, Navleen Singh, Berta Terré, Ryann M Fame, Uzayr Arif, Thomas D Page, Tasneem Zahran, Ahmed Abdeltawab, Yuan Huang, Ping Cao, Jun Wang, Hao Lu, Hart G W Lidov, Kameswaran Surendran0, Lizhao Wu1, James Q Virga, Ying-Tao Zhao, Ulrich Schüller234, Robert J Wechsler-Reya, Maria K Lehtinen, Sudipto Roy56, Zhongmin Liu78, Travis H Stracker90, Haotian Zhao1完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào)：

JIAXUE GENETICS: 35069877和 doi: 10.3892/ol.2022.13187. Epub 2022 Jan 3.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

DNA甲基化、MAP3K1突變、乳腺癌、下一代測(cè)序。

國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Keywords: DNA methylation, MAP3K1 mutation, breast cancer, next-generation sequencing.

基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

MAP3K1是一種MAPK家族絲氨酸蘇氨酸激酶，在人類(lèi)癌癥中經(jīng)常發(fā)生突變。在中國(guó)人群中，MAP3K1基因突變與乳腺癌患者臨床病理特征和預(yù)后之間的關(guān)系尚不清楚。因此，本回顧性研究的目的是探討MAP3K1在乳腺癌中的可能作用和功能。腫瘤的正確治療研究從人民醫(yī)院（GDPH）連續(xù)412名乳腺癌患者獲得的數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。使用下一代測(cè)序評(píng)估突變。分析MAP3K1突變與臨床病理特征之間的關(guān)聯(lián)，并與乳腺癌國(guó)際聯(lián)盟（METABRIC）隊(duì)列的分子分類(lèi)學(xué)和癌癥基因組圖譜（TCGA）的數(shù)據(jù)進(jìn)行進(jìn)一步比較。在GDPH隊(duì)列中，412名患者中，共有8.5%（n=35）的患者檢測(cè)到45個(gè)MAP3K1突變，而METABRIC組為9.7%（n=244），TCGA組為7.9%（n=88）。在三個(gè)隊(duì)列中發(fā)現(xiàn)的大多數(shù)突變是截?cái)嗤蛔?，其次是誤判突變。在代謝數(shù)據(jù)集中，MAP3K1突變?cè)诠芮籄型和B型乳腺癌患者中占主導(dǎo)地位（P<0.001），但在GDPH隊(duì)列中未觀察到顯著差異（P=0.227）。在代謝隊(duì)列中，有MAP3K1突變的患者比沒(méi)有MAP3K1突變的患者的總生存率（OS）提高（P=0.006）。在激素受體（HR）+乳腺癌患者中，MAP3K1突變患者的OS發(fā)生率更高（P<0.001）。在HR+亞組中，MAP3K1表達(dá)與OS相關(guān)。此外，與正常組織相比，原發(fā)性乳腺癌組織中MAP3K1甲基化水平降低。因此，目前的研究結(jié)果確定了中國(guó)乳腺癌患者中的MAP3K1突變，并比較了西方和東方國(guó)家隊(duì)列中的MAP3K1突變。

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