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【佳學(xué)基因檢測(cè)】表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)基因檢測(cè)非小細(xì)胞肺癌的多中心回顧性研究

根據(jù)腫瘤中醫(yī)臨床解析采用基因檢測(cè)進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)的標(biāo)準(zhǔn),國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Transl Lung Cancer Res》在第.?2022 Feb;11(2):238-249.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)基因

佳學(xué)基因檢測(cè)】表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)基因檢測(cè)非小細(xì)胞肺癌的多中心回顧性研究


腫瘤中醫(yī)臨床解析采用基因檢測(cè)進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)的標(biāo)準(zhǔn)

根據(jù)腫瘤中醫(yī)臨床解析采用基因檢測(cè)進(jìn)行早期發(fā)現(xiàn)的標(biāo)準(zhǔn),國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)科學(xué)性證據(jù)雜志《Transl Lung Cancer Res》在第. 2022 Feb;11(2):238-249.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)基因檢測(cè)非小細(xì)胞肺癌的多中心回顧性研究》的探索性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Fawzi Abu Rous, Radhika Gutta, Pin Li, Balazs Halmos, Shirish Gadgeel完成。


基因信息數(shù)據(jù)庫(kù)索引號(hào):

JIAXUE GENETICS: 35280318和 doi: 10.21037/tlcr-22-48.

基因解碼研究關(guān)鍵詞:

EGFR外顯子19缺失插入、下一代測(cè)序(NGS)、非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)。


國(guó)際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽:

Keywords: EGFR exon 19 deletion-insertion, next-generation sequencing (NGS), non-small cell lung cancer (NSCLC).


基因檢測(cè)臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹:

背景:本研究旨在探討外顯子19缺失插入突變的非小細(xì)胞肺癌(NSCLC)患者的臨床特征、免疫組織化學(xué)(IHC)、復(fù)合突變和預(yù)后。方法:該回顧性分析包括2017年1月至2020年12月多中心研究中4666例表皮生長(zhǎng)因子受體(EGFR)突變的NSCLC患者,69例EGFR外顯子19缺失插入的患者。下一代測(cè)序(NGS)用于檢測(cè)EGFR外顯子19缺失插入的亞型。這些突變與腫瘤的臨床特征、免疫表型和分子特征以及患者的預(yù)后相關(guān)。結(jié)果:本研究分析了69例EGFR外顯子19缺失插入患者,其中L747U P753缺失24例(34.8%),L747U A750delinsP缺失9例(13.1%),E746U A750delinsQP缺失5例(7.2%),E746U S752delinsV缺失4例(5.8%),E746U T751delinsA缺失4例(5.8%)。男性29例(42%),女性40例(58%),中位年齡59.7歲;12名參與者(21.7%)為吸煙者,54名參與者(78.3%)為非吸煙者。復(fù)合突變?yōu)槟[瘤蛋白53(TP53)(45.83%)、磷脂酰肌醇-3-激酶(PIK3CA)(11.59%)和視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤1(RB1)、黑素細(xì)胞刺激素(MSH)和骨髓細(xì)胞瘤(MYC)中的16.67%。總體療效賊好的是有效緩解(CR)患者占47.8%,部分緩解(PR)患者占33.3%,穩(wěn)定疾病(SD)患者占13.1%。napsina、甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子(TTF)、細(xì)胞角蛋白(CK7)、表面活性蛋白B(SPB)的免疫反應(yīng)性與EGFR外顯子19缺失插入亞型的相關(guān)性有顯著性差異(P<0.05)。疾病控制率(DCR)為29%。外顯子19缺失插入亞型的中位無(wú)進(jìn)展生存期(mPFS)和95%可信區(qū)間(CI)L747U P753基因型為14.821(9.917至19.726)個(gè)月,L747U A750delinsP為23.500(15.877至31.123)個(gè)月,L747U T751delinsP為26.667(11.731至41.603)個(gè)月,其他基因型為11.713(7.786至15.639)個(gè)月。接受第三代酪氨酸激酶抑制劑(TKI)治療的患者無(wú)進(jìn)展生存期(PFS)賊短(中位數(shù):7.179,95%可信區(qū)間:3.969-10.388)。結(jié)論:與其他常見(jiàn)突變相比,外顯子19缺失插入的亞型表現(xiàn)出不同的臨床特征。我們的發(fā)現(xiàn)支持分析免疫反應(yīng)性與EGFR外顯子19缺失插入亞型之間的相關(guān)性。EGFR外顯子19缺失插入突變對(duì)第三代TKI的敏感性有限。此外,鑒于該亞型的治療效果,L747U T751delinsP獲得更長(zhǎng)的PFS。


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