【佳學(xué)基因檢測】表皮生長因子受體（EGFR）基因檢測非小細胞肺癌的多中心回顧性研究

腫瘤中醫(yī)臨床解析采用基因檢測進行早期發(fā)現(xiàn)的標準

根據(jù)腫瘤中醫(yī)臨床解析采用基因檢測進行早期發(fā)現(xiàn)的標準，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Transl Lung Cancer Res》在第. 2022 Feb;11(2):238-249.期發(fā)表了一篇標題為《表皮生長因子受體（EGFR）基因檢測非小細胞肺癌的多中心回顧性研究》的探索性研究文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Fawzi Abu Rous, Radhika Gutta, Pin Li, Balazs Halmos, Shirish Gadgeel完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

JIAXUE GENETICS: 35280318和 doi: 10.21037/tlcr-22-48.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

EGFR外顯子19缺失插入、下一代測序（NGS）、非小細胞肺癌（NSCLC）。

國際基因解碼證據(jù)鏈條標簽：

Keywords: EGFR exon 19 deletion-insertion, next-generation sequencing (NGS), non-small cell lung cancer (NSCLC).

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

背景：本研究旨在探討外顯子19缺失插入突變的非小細胞肺癌（NSCLC）患者的臨床特征、免疫組織化學(xué)（IHC）、復(fù)合突變和預(yù)后。方法：該回顧性分析包括2017年1月至2020年12月多中心研究中4666例表皮生長因子受體（EGFR）突變的NSCLC患者，69例EGFR外顯子19缺失插入的患者。下一代測序（NGS）用于檢測EGFR外顯子19缺失插入的亞型。這些突變與腫瘤的臨床特征、免疫表型和分子特征以及患者的預(yù)后相關(guān)。結(jié)果：本研究分析了69例EGFR外顯子19缺失插入患者，其中L747U P753缺失24例（34.8%），L747U A750delinsP缺失9例（13.1%），E746U A750delinsQP缺失5例（7.2%），E746U S752delinsV缺失4例（5.8%），E746U T751delinsA缺失4例（5.8%）。男性29例（42%），女性40例（58%），中位年齡59.7歲；12名參與者（21.7%）為吸煙者，54名參與者（78.3%）為非吸煙者。復(fù)合突變?yōu)槟[瘤蛋白53（TP53）（45.83%）、磷脂酰肌醇-3-激酶（PIK3CA）（11.59%）和視網(wǎng)膜母細胞瘤1（RB1）、黑素細胞刺激素（MSH）和骨髓細胞瘤（MYC）中的16.67%?？傮w療效賊好的是有效緩解（CR）患者占47.8%，部分緩解（PR）患者占33.3%，穩(wěn)定疾病（SD）患者占13.1%。napsina、甲狀腺轉(zhuǎn)錄因子（TTF）、細胞角蛋白（CK7）、表面活性蛋白B（SPB）的免疫反應(yīng)性與EGFR外顯子19缺失插入亞型的相關(guān)性有顯著性差異（P<0.05）。疾病控制率（DCR）為29%。外顯子19缺失插入亞型的中位無進展生存期（mPFS）和95%可信區(qū)間（CI）L747U P753基因型為14.821（9.917至19.726）個月，L747U A750delinsP為23.500（15.877至31.123）個月，L747U T751delinsP為26.667（11.731至41.603）個月，其他基因型為11.713（7.786至15.639）個月。接受第三代酪氨酸激酶抑制劑（TKI）治療的患者無進展生存期（PFS）賊短（中位數(shù)：7.179，95%可信區(qū)間：3.969-10.388）。結(jié)論：與其他常見突變相比，外顯子19缺失插入的亞型表現(xiàn)出不同的臨床特征。我們的發(fā)現(xiàn)支持分析免疫反應(yīng)性與EGFR外顯子19缺失插入亞型之間的相關(guān)性。EGFR外顯子19缺失插入突變對第三代TKI的敏感性有限。此外，鑒于該亞型的治療效果，L747U T751delinsP獲得更長的PFS。

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