【佳學(xué)基因檢測(cè)】C4A疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估找到病因后應(yīng)該用什么靶向藥物？

基因檢測(cè)的序列名稱：

C4A

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)中的基因代碼：

720

人體基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)中國(guó)際交流名稱全稱

complement C4A (Rodgers blood group)

中國(guó)數(shù)據(jù)庫(kù)中基因全稱：

補(bǔ)體C4A（羅杰斯血型）

基因檢測(cè)報(bào)告英文版基因簡(jiǎn)介

This gene encodes the acidic form of complement factor 4, part of the classical activation pathway. The protein is expressed as a single chain precursor which is proteolytically cleaved into a trimer of alpha, beta, and gamma chains prior to secretion. The trimer provides a surface for interaction between the antigen-antibody complex and other complement components. The alpha chain is cleaved to release C4 anaphylatoxin, an antimicrobial peptide and a mediator of local inflammation. Deficiency of this protein is associated with systemic lupus erythematosus and type I diabetes mellitus. This gene localizes to the major histocompatibility complex (MHC) class III region on chromosome 6. Varying haplotypes of this gene cluster exist, such that individuals may have 1, 2, or 3 copies of this gene. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2014]

基因突變所影響的基因信息

該基因編碼經(jīng)典活化途徑一部分的補(bǔ)體因子4的酸性形式。蛋白質(zhì)表示為單鏈前體，在分泌前被蛋白水解切割成α，β和γ鏈的三聚體。三聚體提供了抗原-抗體復(fù)合物和其他補(bǔ)體成分之間相互作用的表面。切割α鏈以釋放C4過(guò)敏毒素，抗菌肽和局部炎癥介質(zhì)。該蛋白的缺乏與系統(tǒng)性紅斑狼瘡和I型糖尿病有關(guān)。該基因定位在第6號(hào)染色體上的主要組織相容性復(fù)合體（MHC）III類區(qū)域。該基因簇的單倍型存在，因此個(gè)體可能具有該基因的1、2或3個(gè)拷貝。已經(jīng)為該基因發(fā)現(xiàn)了編碼不同同工型的兩個(gè)轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2014年11月]

國(guó)際國(guó)內(nèi)該堿基基因序列的其他英語(yǔ)文字母簡(jiǎn)稱：

C42, C4A3, C4A4, C4A6, C4AD, C4S, CO4, CPAMD2, RG, C4A

基因解碼對(duì)該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào)：

該基因序列位于人類第6號(hào)染色體上。

基因解碼對(duì)基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：31949834；結(jié)束位置坐標(biāo)為：31970457。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：31982057；結(jié)束位置坐標(biāo)為：32002680。正確的基因信息定位是基因檢測(cè)和對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對(duì)該基因的功能分類：國(guó)際版

Blood group antigen proteins

基因解碼對(duì)該基因的功能分類：中文版

血型抗原蛋白

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場(chǎng)所（國(guó)際版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過(guò)基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請(qǐng)關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)（國(guó)際版）：

Complement deficiency disease; Immunologic Hypersensitivity; Orchitis; Aphthous Stomatitis; Recurrent aphthous ulcer; Oral Ulcer; Confusion; Behcet Syndrome; Vasculitis; Meningitis; Acne; Glomerulonephritis; Hemiparesis; Papule; Venous Thrombosis; Gastrointestinal Hemorrhage; Arthritis; Multiple, subcutaneous nodules; Subcutaneous nodule; Photosensitivity of skin; Abnormal blistering of the skin; Blister of skin; Skin bulla; Myalgia; Lupus Erythematosus, Systemic; Intermittent migraine headaches; Migraine Disorders; Arthralgia; Nausea and vomiting; Abdominal Pain; Immunologic Deficiency Syndromes; Photodysphoria; Photophobia; Fever; Gait abnormality; Fatigue; Autosomal recessive predisposition

如果該基因突變后，風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型（中文版）：

補(bǔ)體缺乏?。幻庖叱舴磻?yīng)；睪丸炎;口瘡性口炎;反復(fù)性阿弗他潰瘍；口腔潰瘍；困惑;白塞綜合征；血管炎;腦膜炎;粉刺;腎小球腎炎;偏癱；丘疹;靜脈血栓形成；胃腸道出血；關(guān)節(jié)炎;多個(gè)皮下結(jié)節(jié)；皮下結(jié)節(jié)；皮膚光敏性；皮膚異常起泡；皮膚起泡；皮膚大皰；肌痛;系統(tǒng)性紅斑狼瘡；間歇性偏頭痛；偏頭痛；關(guān)節(jié)痛;惡心和嘔吐;腹痛；免疫缺陷綜合癥；光煩躁；畏光;發(fā)燒;步態(tài)異常；疲勞;常染色體隱性易感性

GWAS基因檢測(cè)所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國(guó)際版）：

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GWAS基因檢測(cè)所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類（中文版）：

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以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國(guó)際版）：

Immune Globulin Human (Endopeptidase inhibitor activity)

針對(duì)該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

人免疫球蛋白（內(nèi)肽酶抑制劑活性）