【佳學(xué)基因檢測】遺傳學(xué)測試BOK存在無意義突變,結(jié)果有意義嗎?
基因檢測的序列名稱:
BOK
人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼:
666
人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱
BCL2 family apoptosis regulator BOK
中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱:
BCL2家族凋亡調(diào)節(jié)因子BOK
基因檢測報(bào)告英文版基因簡介
The protein encoded by this gene belongs to the BCL2 family, members of which form homo- or heterodimers, and act as anti- or proapoptotic regulators that are involved in a wide variety of cellular processes. Studies in rat show that this protein has restricted expression in reproductive tissues, interacts strongly with some antiapoptotic BCL2 proteins, not at all with proapoptotic BCL2 proteins, and induces apoptosis in transfected cells. Thus, this protein represents a proapoptotic member of the BCL2 family. [provided by RefSeq, Sep 2011]
基因突變所影響的基因信息
由該基因編碼的蛋白質(zhì)屬于BCL2家族,其成員形成同二聚體或異二聚體,并充當(dāng)參與多種細(xì)胞過程的抗凋亡或促凋亡調(diào)節(jié)劑。在大鼠中的研究表明,該蛋白在生殖組織中的表達(dá)受到限制,與某些抗凋亡的BCL2蛋白強(qiáng)烈相互作用,而與促凋亡的BCL2蛋白根本不相互作用,并在轉(zhuǎn)染的細(xì)胞中誘導(dǎo)凋亡。因此,該蛋白質(zhì)代表BCL2家族的促凋亡成員。[由RefSeq提供,2011年9月]
國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱:
BCL2L9L, BOK
基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號(hào):
該基因序列位于人類第2號(hào)染色體上。
基因解碼對基因序列的正確定位
該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為:242498146;結(jié)束位置坐標(biāo)為:242513553。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為:241558731;結(jié)束位置坐標(biāo)為:241574138。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。
佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類:國際版
正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯,請關(guān)注佳學(xué)基因,獲得及時(shí)更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容
基因解碼對該基因的功能分類:中文版
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所(國際版):
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結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置(中文版):
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該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險(xiǎn)(國際版):
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如果該基因突變后,風(fēng)險(xiǎn)可能增加的疾病類型(中文版):
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GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)(國際版):
Brain
GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會(huì)增加風(fēng)險(xiǎn)的疾病種類(中文版):
腦
以該基因做靶點(diǎn)的藥物(國際版):
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針對該基因所產(chǎn)生的突變,可能有正確效果的藥物(中文版):
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(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)