【佳學(xué)基因檢測】CA7基因突變的信息是什么時候解密的？

基因檢測的序列名稱：

CA7

人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫中的基因代碼：

766

人體基因序列數(shù)據(jù)庫中國際交流名稱全稱

carbonic anhydrase 7

中國數(shù)據(jù)庫中基因全稱：

碳酸酐酶7

基因檢測報告英文版基因簡介

Carbonic anhydrases are a large family of zinc metalloenzymes that catalyze the reversible hydration of carbon dioxide. They participate in a variety of biological processes, including respiration, calcification, acid-base balance, bone resorption, and the formation of aqueous humor, cerebrospinal fluid, saliva, and gastric acid. They show extensive diversity in tissue distribution and in their subcellular localization. The cytosolic protein encoded by this gene is predominantly expressed in the brain and contributes to bicarbonate driven GABAergic neuron excitation. Alternative splicing in the coding region results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Aug 2018]

基因突變所影響的基因信息

碳酸酐酶是鋅金屬酶的一大家族，其催化二氧化碳的可逆水合。他們參與各種生物過程，包括呼吸，鈣化，酸堿平衡，骨吸收以及房水，腦脊液，唾液和胃酸的形成。它們在組織分布和亞細(xì)胞定位方面顯示出廣泛的多樣性。該基因編碼的胞質(zhì)蛋白主要在大腦中表達(dá)，并有助于碳酸氫鹽驅(qū)動的GABA能神經(jīng)元興奮。在編碼區(qū)的選擇性剪接導(dǎo)致編碼不同同工型的多個轉(zhuǎn)錄物變體。[由RefSeq提供，2018年8月]

國際國內(nèi)該堿基基因序列的其他英語文字母簡稱：

CA-VII, CAVII

基因解碼對該基因序列在細(xì)胞核中的染色體所給予的編號：

該基因序列位于人類第16號染色體上。

基因解碼對基因序列的正確定位

該基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐標(biāo)為：66878282；結(jié)束位置坐標(biāo)為：66888052。該基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐標(biāo)為：66844379；結(jié)束位置坐標(biāo)為：66854149。正確的基因信息定位是基因檢測和對檢測結(jié)果進(jìn)行正確解讀的關(guān)鍵。

佳學(xué)基因解碼對該基因的功能分類：國際版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解碼對該基因的功能分類：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因在細(xì)胞內(nèi)發(fā)揮作用的場所（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

結(jié)構(gòu)與功能基因解碼所揭示的該基因發(fā)揮作用的細(xì)胞內(nèi)位置（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

該基因序列變化后增加的疾病風(fēng)險（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

如果該基因突變后，風(fēng)險可能增加的疾病類型（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所建立的與該基因的疾病關(guān)聯(lián)（國際版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

GWAS基因檢測所解碼的該基因突變會增加風(fēng)險的疾病種類（中文版）：

正在通過基因解碼技術(shù)進(jìn)行收集、查證并編輯，請關(guān)注佳學(xué)基因，獲得及時更新的人類基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫的更新內(nèi)容

以該基因做靶點(diǎn)的藥物（國際版）：

Ethoxzolamide (Zinc ion binding);Methazolamide (Zinc ion binding);Acetazolamide (Zinc ion binding);Zonisamide (Zinc ion binding);Diclofenamide (Zinc ion binding);Ellagic Acid (Zinc ion binding)

針對該基因所產(chǎn)生的突變，可能有正確效果的藥物（中文版）：

乙氧唑胺（鋅離子結(jié)合）；醋甲唑胺（鋅離子結(jié)合）；乙酰唑胺（鋅離子結(jié)合）；唑尼沙胺（鋅離子結(jié)合）；雙氯酚胺（鋅離子結(jié)合）；鞣花酸（鋅離子結(jié)合）