【佳學(xué)基因檢測】非經(jīng)典CLN2疾病的視覺感知和黃斑完整性臨床表現(xiàn)的基因檢測

神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的基因檢測與靶向藥物治療選擇

根據(jù)高權(quán)重神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個性化診斷與治療的研究基因檢測效果比較分析，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jun 2.》在第Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《非經(jīng)典CLN2疾病的視覺感知和黃斑完整性臨床表現(xiàn)的基因檢測》的視覺感知能力的基因秘密信息文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Yevgeniya Atiskova,?Jan Wildner,?Eva Wibbeler,?Miriam Nickel,?Martin Stephan Spitzer,?Christoph Schwering,?Angela Schulz?,Simon Dulz?#?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35652945和?doi: 10.1007/s00417-022-05662-1.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

CLN2疾病,眼睛黃斑,NCL,視網(wǎng)膜,視網(wǎng)膜變性,視力

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?CLN2 disease; Eye; Macula; NCL; Retina; Retinal degeneration; Vision.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個性化診斷與治療的研究目的：神經(jīng)元蠟樣脂褐素病2型患者在兒童早期患有癲癇發(fā)作、快速精神運(yùn)動障礙和視力喪失。該研究的目的是提供經(jīng)基因檢測證實(shí)的基因突變和非經(jīng)典病程的患者的縱向眼科數(shù)據(jù)，這些患者的特征是起病較晚、病程延長和壽命延長。神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個性化診斷與治療的研究方法：前瞻性觀察研究，評估非經(jīng)典神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個性化診斷與治療的研究CLN2患者的視力、視網(wǎng)膜特征（Weil-Cornell眼科評分）、光學(xué)相干斷層掃描測量的中央視網(wǎng)膜厚度（CRT）和一般疾病進(jìn)展（Hamburg CLN2運(yùn)動語言評分）。神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個性化診斷與治療的研究結(jié)果：所有患者均接受cerliponase-alfa腦室內(nèi)酶替代治療。賊后一次隨訪的平均年齡為12.4歲；平均隨訪時間2.6年。所有病例均表現(xiàn)出穩(wěn)定的Hamburg運(yùn)動語言神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個性化診斷與治療的研究CLN2評分和Weill-Cornell-LINCL眼科嚴(yán)重程度評分。6例患者中4例視功能保持穩(wěn)定，6例患者中有2例視力下降，6例患者中有4例視力穩(wěn)定，6例患者中有2例視力下降。一名患者表現(xiàn)出巨大的黃斑變薄和低視力。無法驗(yàn)證與特定突變或年齡的相關(guān)性。神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個性化診斷與治療的研究討論：提出的縱向研究表征了非經(jīng)典神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個性化診斷與治療的研究CLN2疾病的可變眼部受累，并有助于自然病史描述。功能和形態(tài)學(xué)數(shù)據(jù)概述了定期眼科檢查的必要性。非經(jīng)典神經(jīng)元蠟樣脂褐素病的致病基因及個性化診斷與治療的研究CLN2疾病的眼部表型和視網(wǎng)膜變性描述。

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