【佳學(xué)基因檢測】做中央核心病（CCD）基因檢測前必須要知道的

中央核心?。–CD）的英文名字是Central core disease(CCD)?；蚪獯a表明：中央核心病（CCD）是一種罕見的遺傳性疾病，主要由基因突變引起。CCD通常由RYR1基因的突變引起，該基因編碼肌鈣蛋白受體1（ryanodine receptor 1，RYR1），這是肌肉細(xì)胞中的一種重要蛋白質(zhì)。RYR1蛋白質(zhì)在肌肉收縮過程中起著關(guān)鍵作用，突變可能導(dǎo)致肌肉功能異常，從而引發(fā)CCD。然而，還有其他基因突變也與CCD相關(guān)，如SEPN1、STAC3等。因此，CCD的發(fā)病機(jī)制是多樣的，但基因突變是主要的致病因素之一。