基因解碼為糖尿病患者提供個(gè)性化治療

傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)是根據(jù)患者表現(xiàn)出來的癥狀進(jìn)行診斷，是由“果”而猜測(cè)發(fā)病原因，這很難盡力做到是正確的，在很多時(shí)候甚至是錯(cuò)誤的。
 
對(duì)于糖尿病來說也是如此。人體內(nèi)血糖濃度的控制是一個(gè)復(fù)雜的過程，在這個(gè)環(huán)節(jié)中的任何一環(huán)出現(xiàn)問題都會(huì)出現(xiàn)血糖濃度太高。但是在臨床診療實(shí)踐中僅有少量的藥物可用來控制血糖濃度，而很多患者的治療并不理想。
 
基因解碼研究血糖的調(diào)節(jié)過程，提出通過基因檢測(cè)，分析不同糖尿病的發(fā)病原因，不同的糖尿病應(yīng)當(dāng)可以通過采用不同的小分子化合物通過干預(yù)生物化學(xué)過程從而實(shí)現(xiàn)對(duì)糖尿病的個(gè)性化治療。這一黃家學(xué)博士不斷宣講未來復(fù)雜疾病的治療理念在一個(gè)幸運(yùn)的美國女孩身上得到了體現(xiàn)。
 
這個(gè)女孩的幸運(yùn)之處不在于上天如何眷顧了她，而是她的父母積極參加基因解碼知識(shí)講座，理解基因解碼的神奇之處，通過理性的選擇，將大家都還在懷疑的技術(shù)用在了自己的身上，從而獲得了更為經(jīng)濟(jì)、高質(zhì)量的生活。這個(gè)名叫賈菲的女孩的經(jīng)歷生動(dòng)地詮釋了基因解碼的理念：基因解碼，通過解讀基因信息，為健康成功人生導(dǎo)航，為絕望的家庭重新燃起新的希望！
 
美國女孩莉莉•賈菲（Lilly Jaffe）出生于2000年，出生后一個(gè)月后根據(jù)血糖濃度被診斷為糖尿病，此后一直到她6歲，根據(jù)經(jīng)典治療方案，胰島素針或胰島素泵就一直伴隨著她。2006年，她的父母聽了一位大學(xué)教授的演講，從此改變了她的生活，也讓她作為通過基因解碼對(duì)糖尿病進(jìn)行個(gè)性化治療的更先進(jìn)個(gè)案例寫入了糖尿病診治的歷史。
 
莉莉的父母在青少年糖尿病研究基金會(huì)位于芝加哥的分支機(jī)構(gòu)工作。2006年，芝加哥大學(xué)請(qǐng)了一位英國專家來介紹他的基因解碼研究成果——由一種基因突變引起的新生兒糖尿病，有可能通過服用一種小分子化合物，干預(yù)胰導(dǎo)素分泌過程，從而實(shí)驗(yàn)治療作用。這種作法的好處還不可以使分泌胰島素的器官保持良好的功能。而且也不需要像以前那樣用胰島素進(jìn)行昂貴的治療。不久，芝加哥大學(xué)糖尿病中心的菲利普森教授又在莉莉父母工作的這個(gè)基金會(huì)介紹了這個(gè)主題。會(huì)后，莉莉的父母找到菲利普森教授，把莉莉的病情告訴了他。于是，菲利普森教授安排莉莉做了基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)她患的正是由這種基因突變導(dǎo)致的糖尿病。
 
我們知道，胰島素是由胰島的β細(xì)胞分泌的。β細(xì)胞分泌胰島素需要細(xì)胞內(nèi)的一個(gè)信號(hào)傳遞一條通道，莉莉基因序列突變影響了這種通道，從而使得β細(xì)胞分泌胰島素的能力急劇下降。胰島素分泌減少，這使得莉莉的病在臨床癥狀上很像1型糖尿病，按照常規(guī)診斷檢測(cè)方案，她應(yīng)當(dāng)采用胰島素注射治療。但從分子機(jī)理上看，這種診斷判斷應(yīng)當(dāng)是錯(cuò)誤的。但是當(dāng)基因檢測(cè)、基因解碼技術(shù)未能推廣使用之前，所有這類患者只能采用這種方案進(jìn)行治療。這可能是為什么糖尿病患者長期治療仍然會(huì)出現(xiàn)多種并發(fā)癥的原因。而且，根據(jù)黃家學(xué)博士的介紹，采用分子機(jī)理對(duì)糖尿病進(jìn)行分型，應(yīng)當(dāng)遠(yuǎn)不止兩三種不同的類型。
 
莉莉得病的原因找到了，治病的藥其實(shí)是現(xiàn)成的，只不過以前不知道可以用于這些孩子。有一大類治療2型糖尿病的老藥（2型老糖友對(duì)這類藥很熟悉：格列本脲、格列齊 特、格列美脲，等等），它們的作用是促進(jìn)β細(xì)胞分泌胰島素，而它們作用的環(huán)節(jié)正是那個(gè)基因突變所影響的通道！果然，用了這種對(duì)癥的藥物，幾天后莉莉的身體就能自己分泌胰島素，并很快拆掉了胰島素泵。以后，她只需要口服藥物就可以，不再需要從外界補(bǔ)充胰島素了，也不需要像原來那樣頻繁地監(jiān)測(cè)血糖來調(diào)整胰島素劑量了。試想，如果莉莉的這個(gè)基因序列沒有通過基因檢測(cè)進(jìn)行鑒別，她的診斷還是1型糖尿病的話，醫(yī)生是先進(jìn)不敢給她用這種藥的。
 
很快，《芝加哥論壇報(bào)》的一位科學(xué)記者報(bào)道了莉莉的故事，其他媒體也爭相報(bào)道。數(shù)百個(gè)家庭從媒體上得知這一奇跡后，向芝加哥大學(xué)的研究人員發(fā)去咨詢，其中有不少孩子后來被診斷為跟莉莉一樣的單基因糖尿病。這些家庭賊遠(yuǎn)來自偏遠(yuǎn)的阿拉斯加州，甚至美國以外的委瑞內(nèi)拉。
 
其中有一個(gè)孩子，一家四代中都有糖尿病患者：他的曾祖母、叔祖父、父親，還有他自己。他被診斷為單基因糖尿病后，他的父親也被發(fā)現(xiàn)具有相同的基因突變。于是父子兩個(gè)都“扔掉”了胰島素，改用口服藥物，血糖都控制良好。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)