【佳學基因檢測】什么人要做安德曼綜合征基因解碼、基因檢測？
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
安德曼綜合征是英文Andermann syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做ACCPN
；agenesis of corpus callosum with neuronopathy
；agenesis of corpus callosum with peripheral neuropathy
；agenesis of corpus callosum with polyneuropathy
；Charlevoix disease
；hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止安德曼綜合征在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做安德曼綜合征基因解碼、基因檢測？
安德曼綜合征（Andermann綜合征）損害運動和感覺神經。大多數患者的大腦出現胼胝體異?；蛉笔АＫ麄兘洑v肌肉萎縮（肌肉萎縮）、嚴重的進行性虛弱和四肢感覺喪失以及節(jié)律性顫抖（震顫）?；純和ǔＴ?歲和4歲之間開始學步，到青少年時期卻失去這個能力。隨著患者變老，經常發(fā)生關節(jié)畸形（稱為攣縮），這限制了某些關節(jié)的運動。大多數受累者還發(fā)展出脊柱側凸，這可能需要手術。Andermann綜合征還導致某些顱神經的功能異常，顱神經直接從腦出現并延伸到頭部和頸部的各個區(qū)域。顱神經問題可能導致面部肌肉虛弱、眼瞼下垂和凝視麻痹。Andermann綜合征的患者通常有智力殘疾，可能是輕度也可能嚴重，有些出現癲癇發(fā)作。他們還可能出現精神病癥狀，如抑郁，焦慮，激動，偏執(zhí)狂和幻覺，這通常出現在青春期。一些安德曼綜合征患者具有非典型的身體特征，如寬眼距、寬和短的頭骨（短頭畸形）、腭高拱、交叉的大腳趾和第二三腳趾融合。安德曼綜合征患者預期壽命縮短，但受累者通常能活到成年期。
佳學基因Andermann syndrome基因解碼、基因檢測大數據分析
Andermann綜合征賊常見于魁北克東北部的Charlevoix地區(qū)和Saguenay-Lac-St.-Jean的法裔加拿大人。在這個人口中，Andermann綜合征在新生兒中的發(fā)病率為兩千分之一。在世界其他地區(qū)只發(fā)現少數患有這種疾病的個體。
Andermann syndrome致病鑒定基因解碼
SLC12A6基因中的突變導致Andermann綜合征。SLC12A6基因編碼K-Cl協(xié)同轉運蛋白。這種蛋白質參與鉀（K）和氯（Cl）的帶電原子（離子）穿過細胞膜的過程。帶正電荷的鉀離子和帶負電荷的氯離子一起移動（共轉運），使得細胞膜內部和外部的電荷不變（電中性）。離子穿過細胞膜的電中性共移動涉及到身體的許多功能。盡管SLC12A6基因產生的K-Cl協(xié)同轉運蛋白的特異性功能是未知的，但它似乎對于神經組織的發(fā)育和維持是關鍵的。它可能參與調節(jié)細胞和細胞間隙中的鉀、氯或水的量。 K-Cl協(xié)同轉運蛋白也可以幫助調
Andermann syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種病癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥個體的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不出現病癥的體征和癥狀。
Andermann syndrome的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，安德曼綜合征的數據庫編碼是omim_id:218000
；hpo_id:HP:0000007
；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/accpn/；ICD編碼是
