【佳學基因檢測】良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作是英文Benign familial neonatal-infantile seizures的中文翻譯。這一疾病又叫做;良性家族性新生兒驚厥。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應當做良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測?
良性家族性新生兒 - 嬰兒癲癇發(fā)作是一種常染色體顯性遺傳性疾病,其中無發(fā)熱性癲癇發(fā)作在出生后先進年出現(xiàn),沒有神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥(Shevell等,1986)。參見良性家族性嬰兒癲癇發(fā)作(BFIS1; 601764),起病稍晚,并且良性新生兒癲癇發(fā)作(參見BFNS1; 121200),其起病稍早。參見早期嬰兒癲癇性腦病-11(613721),這是一種更嚴重的疾病,也是由SCN2A基因突變引起的。臨床特征:發(fā)紺;正常發(fā)作間期腦電圖;阻滯性癲癇發(fā)作;神經(jīng)發(fā)育異常;癲癇發(fā)作,afebril。該病臨床表征有:紫紺;發(fā)作間期正常腦電圖;呆滯性癲癇發(fā)作;神經(jīng)發(fā)育異常。
佳學基因Benign familial neonatal-infantile seizures基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Benign familial neonatal-infantile seizures致病鑒定基因解碼
Benign familial neonatal-infantile seizures基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Benign familial neonatal-infantile seizures的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:607745;ICD編碼是G40.4
良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯:佳學基因)