【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做Christianson綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Christianson綜合征是英文Christianson syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做Angelman-like syndrome, X-linked ；intellectual deficit, X-linked, South African type;Christianson綜合征; Intellectual disability x-linked syndromic Christianson type, MRXS Christianson, Angelman-like syndrome x-linked。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Christianson綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Christianson綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Christianson綜合征是主要影響神經(jīng)系統(tǒng)的疾病。這個(gè)情況在嬰兒期明顯表現(xiàn)出來。這個(gè)病癥的特征包括發(fā)育遲緩，智力殘疾，無法說話，平衡和協(xié)調(diào)問題（共濟(jì)失調(diào)），以及站立或行走困難。患者失去了在童年學(xué)習(xí)走路的能力。大多數(shù)患病的兒童從1歲至2歲開始也有反復(fù)性癲癇。許多Christianson綜合征的人的其他可見特征包括較小的頭部（小頭畸形）;一個(gè)有突出的鼻子、下巴和耳朵的長(zhǎng)而窄的臉;嘴沒有皮膚覆蓋和不受控制的流口水;和異常眼動(dòng)?；疾〉暮⒆咏?jīng)常有一個(gè)快樂的舉止，經(jīng)常微笑和自發(fā)的笑聲。

佳學(xué)基因Christianson syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Christianson綜合征是一種罕見的疾病，因此確切的患病率是未知的。這種病例首先在南非家庭中被記載，之后在世界其他地方也有發(fā)現(xiàn)。

Christianson syndrome致病鑒定基因解碼

Christianson綜合征由SLC9A6基因的突變引起，該基因編碼了鈉/氫交換器6（Na + / H +交換器6或NHE6）蛋白質(zhì)。 NHE6蛋白存在于回收蛋白質(zhì)和其它材料的作為細(xì)胞內(nèi)的隔室的內(nèi)體周圍的膜中。NHE6蛋白作為通道使帶正電荷的鈉（Na+離子）與氫離子（H+）交換。通過控制氫離子的量，NHE6蛋白有助于調(diào)節(jié)內(nèi)體內(nèi)的相對(duì)酸度（pH值），這對(duì)于這些隔室的再循環(huán)功能是重要的。 NHE6蛋白還有其他的功能，例如幫助將蛋白移動(dòng)到細(xì)胞內(nèi)的正確位置（蛋白運(yùn)輸）。SLC9A6基因中的突變通常導(dǎo)致非功能性的

Christianson syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個(gè)X染色體）中，突變需要發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)引起該病癥。因?yàn)榕圆惶赡芫哂性摶虻膬蓚€(gè)變異拷貝，男性更容易受X連鎖隱性疾病的影響。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀傳遞給他的兒子。在X連鎖隱性遺傳中，每個(gè)細(xì)胞中具有一個(gè)突變拷貝的基因的女性稱為攜帶者。她可以將突變的基因遺傳給后代，但通常不會(huì)表現(xiàn)出疾病的體征和癥狀。然而，偶爾有攜帶SLC

Christianson syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Christianson綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是；ICD編碼是Q87.8

什么人要做Christianson綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

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