【佳學基因檢測】膽固醇生物合成缺陷基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

膽固醇生物合成缺陷是英文desmosterolosis的中文翻譯。這一疾病又叫做deficiency of 3beta-hydroxysterol delta24-reductase;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止膽固醇生物合成缺陷在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應當做膽固醇生物合成缺陷基因解碼、基因檢測？

Desmosterolosis是一種以神經學問題為特征的病癥，例如腦異常和發(fā)育遲緩，并且還可能包括其他的體征和癥狀?；加蠨esmosterolosis的兒童言語和運動技能發(fā)育較晚（例如坐和走路）。后來在童年，一些受累者能夠借助輔助走路;語言溝通往往限于幾個詞或短語。Desmosterolosis患者常見的腦異常包括連接腦的左半部和右半部的組織（胼胝體）的畸形和白質的損失，白質由被稱為髓鞘的脂肪物質覆蓋的神經纖維組成。Desmosterolosis患者通常肌肉僵硬（痙攣），關節(jié)剛性僵硬（關節(jié)彎曲），影響他們的手和腳。在一些受累者中看到的其他特征包括身材矮小，頭部大小異常（大于或小于正常尺寸），小下顎（小頜畸形），嘴部頂部開口（腭裂），不自主的眼動（眼球震顫）或斜視，心臟缺陷和癲癇發(fā)作。

佳學基因desmosterolosis基因解碼、基因檢測大數據分析

Desmosterolosis的患病率是未知的;至少10個受累者已經在科學文獻中被報道。

desmosterolosis致病鑒定基因解碼

Desmosterolosis是由DHCR24基因中的突變引起的。該基因編碼了24-脫氫膽固醇還原酶，其涉及膽固醇的生產（合成）。膽固醇是一種蠟狀的脂肪樣物質，可以從動物（特別是蛋黃，肉，家禽，魚和乳制品）的食物中獲得。它也可以在體內的各種組織中產生。例如，大腦不能獲得來自食物的膽固醇，因此腦細胞必須產生自己的膽固醇。膽固醇是正常胚胎發(fā)育所必需的，并且在出生前后具有重要功能.HCR24基因突變導致活性降低的24-脫氫膽固醇還原酶的產生。結果，膽固醇產生減少。因為大腦僅依賴于產生膽固醇的細胞，所以其受到的影

desmosterolosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的一對等位基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母是致病基因的攜帶者（雜合體），但他們通常不患病。

desmosterolosis的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，膽固醇生物合成缺陷的數據庫編碼是omim_id:602398 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是Q87.8

膽固醇生物合成缺陷基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎？

是的，可以只做基因檢測。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責任編輯：佳學基因)