【佳學(xué)基因檢測】做Myhre綜合征基因解碼、基因檢測需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Myhre綜合征是英文Myhre syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做facial dysmorphism-intellectual deficit-short stature-hearing loss；LAPS syndrome；laryngotracheal stenosis, arthropathy, prognathism, and short stature;Myhre綜合征; LAPS syndrome; laryngotracheal stenosis, arthropathy, prognathism, and short stature; Growth-Mental Deficiency Syndrome of Myhre。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Myhre綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Myhre綜合征基因解碼、基因檢測？

Myhre綜合征是一種以影響許多系統(tǒng)和功能為特征的疾病。 患者語言和運(yùn)動(dòng)技能如爬行、步行發(fā)育遲緩。多數(shù)患者具有從輕微到中度的智力殘疾。一些患者具有行為問題，如影響溝通和社交的自閉癥癥狀或相關(guān)發(fā)育障礙?；颊叱３霈F(xiàn)感覺神經(jīng)性耳聾、傳導(dǎo)性耳聾、混合性耳聾。 出生前即生長緩慢并且貫穿整個(gè)青春期。出生體重較低，并且在各年齡階段比約97％的同齡人矮小。 患者皮膚堅(jiān)硬，看起來像肌肉。骨骼異常包括顱骨增厚、扁椎骨、寬肋、髂骨翼發(fā)育不全、短指癥?；颊叱＞哂嘘P(guān)節(jié)病，包括僵硬和活動(dòng)受限。 患者面部特征包括瞼裂短小、人中短小、面中部發(fā)育不全、小口伴薄上唇、凸頜。一些患者腭裂、唇裂或兩者都有??。其它癥狀和體征包括喉氣管狹窄的、高血壓、心臟或眼睛異常、隱睪。 有時(shí)認(rèn)為喉氣管狹窄、關(guān)節(jié)病、凸頜和身材矮?。↙APS）綜合征與Myhre綜合征一樣，因?yàn)樗鼈兙哂邢嗨频陌Y狀和遺傳原因。

佳學(xué)基因Myhre syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Myhre綜合征是一種罕見的疾病。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中只記載了約30例。由于未知的原因，大多數(shù)受影響的個(gè)人是男性。

Myhre syndrome致病鑒定基因解碼

SMAD4基因中的突變導(dǎo)致Myhre綜合征。 SMAD4基因編碼了參與將化學(xué)信號(hào)從細(xì)胞表面?zhèn)鬟f到細(xì)胞核的蛋白質(zhì)。這種信號(hào)通路，稱為轉(zhuǎn)化生長因子β（TGF-β）途徑，允許細(xì)胞外的環(huán)境影響細(xì)胞如何產(chǎn)生其他蛋白質(zhì)。作為該途徑的一部分，SMAD4蛋白與其他蛋白相互作用以控制特定基因的活性。這些基因影響許多發(fā)展領(lǐng)域。一些研究人員認(rèn)為，引起Myhre綜合征的SMAD4基因突變削弱SMAD4蛋白質(zhì)與參與信號(hào)傳導(dǎo)途徑的其它蛋白質(zhì)正確連接（結(jié)合）的能力。其他研究表明，這些突變導(dǎo)致異常穩(wěn)定的SMAD4蛋白在細(xì)胞中保持活性更長

Myhre syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

Myhre syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Myhre綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:139210 hpo_id:HP:0000028；ICD編碼是Q87.8

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