什么是脊髓型肌萎縮
2017年7月，來自成都的一對(duì)父母張華和葉婧（為保護(hù)隱私，均為化名），通過佳學(xué)基因成都分公司找到我們。他們?cè)?月通過剖宮產(chǎn)生下了一個(gè)美麗的女兒甜甜 。這是一個(gè)非常出色的寶寶，她有著大大的眼睛，長長的睫毛，而且一點(diǎn)都不鬧人。這本來是令所有人都羨慕的事情，可沒想到的是，這個(gè)出色寶寶竟然在四個(gè)月之后成為了一個(gè)“微笑僵尸”，對(duì)此，爺爺、奶奶、姥姥、姥爺鬧心死了。 脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)哪里做？
從寶寶出生開始，這種幸福感只持續(xù)了十周左右。由于甜甜平常在吃奶的時(shí)候，看上去很是懶散，于是張華帶著寶寶去咨詢了一個(gè)育嬰師，結(jié)果育嬰師竟然直接建議她帶著寶寶去醫(yī)院檢查。脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)哪里做？
令他們沒想到的是，竟然在兩天之后傳來了一個(gè)噩耗，甜甜被醫(yī)生診斷患有脊髓性肌萎縮（SMA）1型。這種肌肉萎縮癥是一種遺傳性疾病，而對(duì)于1型患者來說，從確診開始就意味著只有不到一年的壽命了。更殘忍的是，父母還要親眼目睹這一切的發(fā)生，眼睜睜地看著自己的寶寶由不能動(dòng)，到不能進(jìn)食，直到不能呼吸。
他們的家人從來都沒有出現(xiàn)過這種疾病，可它對(duì)于兩歲以下的寶寶來說，卻是遺傳病疾病中的更先進(jìn)殺手。佳學(xué)基因的專家說，在美國進(jìn)行進(jìn)行孕檢時(shí)有很多的家庭都會(huì)檢查自身是否攜帶SMA基因，可是在國內(nèi)很多醫(yī)生對(duì)此毫無概念，所以在葉婧做產(chǎn)檢的時(shí)候，并沒有人告訴她要做這個(gè)檢查。脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)哪里做？
令人惋惜的是，這種病到目前是不能治好的，但是如果基因解碼知識(shí)得到進(jìn)一步普及，對(duì)基因的影響有更清醒的認(rèn)識(shí)，這種悲劇還是可以提前預(yù)防的，只需要進(jìn)行基因解碼基因檢測(cè)就可以了。而現(xiàn)在，這對(duì)夫妻倆先進(jìn)能做的就是用盡全力去愛他們的寶寶。脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)哪里做？
脊髓性肌萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy 縮寫：SMA）是一組會(huì)導(dǎo)致肌肉無力和萎縮的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元性疾病。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)起源于脊髓，控制著人體進(jìn)行呼吸、爬、走、頭頸控制以及吞咽等活動(dòng)的肌肉。脊髓性肌萎縮癥是一種相對(duì)常見的“罕見病”——新生兒患病率為1：6000-1:10000。脊髓性肌萎縮癥基因檢測(cè)哪里做？
脊髓性肌萎縮癥對(duì)人周身上下的肌肉都會(huì)造成侵害。在賊常見的類型中，患者腿部無力的情況通常較手臂處更為嚴(yán)重。有時(shí)，吞咽和呼吸功能（比如呼吸、咳嗽、清除氣道分泌物）也會(huì)受到影響。當(dāng)參與呼吸和咳嗽的肌肉受到侵害而變得無力時(shí)，就會(huì)加增患者罹患肺炎和呼吸道感染的風(fēng)險(xiǎn)，也會(huì)造成患者睡眠時(shí)呼吸困難。脊髓性肌萎縮癥患者的認(rèn)知功能、感官系統(tǒng)不受影響。通常，基于發(fā)病時(shí)間及所能達(dá)到的賊大運(yùn)動(dòng)功能，患者會(huì)被劃分為4個(gè)類型（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ）。
脊髓性肌萎縮癥病因
脊髓性肌萎縮癥是由于人體內(nèi)被稱作為“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活1號(hào)” 基因，即SMN1基因的缺失或異常（突變）所導(dǎo)致的。對(duì)于健全人而言，這一基因可以制造出一種被稱為“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活”（SMN)的蛋白。若此基因異常的話，人體內(nèi)的SMN蛋白就會(huì)缺失或顯著減少，進(jìn)而導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元出現(xiàn)嚴(yán)重的問題。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元是位于脊髓內(nèi)的神經(jīng)細(xì)胞，由它們所延伸出來的神經(jīng)纖維通向身體各處的肌肉。SMN蛋白對(duì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的存活和健康至關(guān)重要，沒有這種蛋白，神經(jīng)細(xì)胞就有可能萎縮并賊終死亡，從而導(dǎo)致肌肉的無力。隨著脊髓性肌萎縮癥患兒的生長，他們無力的肌肉很難滿足日?；顒?dòng)的需要。這樣的肌肉無力還會(huì)導(dǎo)致骨骼和脊柱的變形，進(jìn)而導(dǎo)致呼吸方面的問題和進(jìn)一步的身體功能喪失。
脊髓性肌萎縮癥的遺傳性
脊髓性肌萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳疾病。患兒父母通常各自只有一個(gè)SMN1基因有缺陷，所以并不會(huì)導(dǎo)致脊髓性肌萎縮癥，也不會(huì)表現(xiàn)出患病的癥狀，他們被稱作為攜帶者。當(dāng)父母雙方都是缺陷基因的攜帶者，并且各自把這個(gè)基因遺傳給了孩子，才會(huì)導(dǎo)致孩子獲得了兩個(gè)有缺陷的基因拷貝而染病。雖然，這個(gè)機(jī)率很低，但是這種組合一旦產(chǎn)生，孩子致病就是必然的了。因此，對(duì)于正常人群進(jìn)行罕見疾病的基因分析，是盡力做到家庭幸福安康的必要手段，目前，佳學(xué)基因已經(jīng)針對(duì)各種疾病提供這種服務(wù)。
賊常見的脊髓性肌萎縮癥是由5號(hào)染色體上的SMN1（Survival Motor Neuron運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活)基因突變所引起，因此也被稱作5q型SMA。
常規(guī)人群，約每50人中就有1個(gè)是脊髓性肌萎縮癥致病基因的攜帶者，父母同為攜帶者，他們每次懷孕都有：
25%的幾率孩子會(huì)是脊髓性肌萎縮癥患者；
50%的幾率孩子會(huì)是脊髓性肌萎縮癥致病基因攜帶者；
25%的幾率孩子會(huì)是健康的。
如何預(yù)防？
新婚或備孕前進(jìn)行脊髓性肌萎縮癥基因解碼基因檢測(cè)，檢查夫妻雙方是否攜帶可以產(chǎn)生脊髓性肌萎縮癥胎兒的基因。如果夫妻雙方都攜帶脊髓性肌萎縮癥致病基因，可以通過天生一對(duì)基因解碼、健康寶貝基因解碼規(guī)避脊髓性肌萎縮癥胎兒的出生。
