帶你走進(jìn)維生素B6依賴型癲癇病
維生素B6依賴型癲癇病是指從嬰兒期開(kāi)始，或在某些情況下，在出生之前癲癇就發(fā)作的一種疾病。受影響的人通常會(huì)持續(xù)幾分鐘的癲癇狀態(tài)，主要包括肌肉僵硬、抽搐和意識(shí)喪失。還有低體溫、肌張力障礙、以及在癲癇發(fā)作前的過(guò)敏癥狀。在極少數(shù)情況下，這些癥狀會(huì)延遲到兒童1到3歲才發(fā)作?？贵@厥藥物通常用于控制癲癇發(fā)作，但對(duì)患有維生素B6依賴型癲癇的患者無(wú)效。相反，患有這種癲癇的人每天服用大量的維生素B6（一種在食物中發(fā)現(xiàn)的維生素B6）。如果不及時(shí)治療，患有這種疾病的人會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的腦功能障礙。盡管癲癇發(fā)作可以用維生素B6控制，但神經(jīng)系統(tǒng)問(wèn)題，如發(fā)育遲緩和學(xué)習(xí)障礙仍然可能發(fā)生。維生素B6依賴型癲癇病基因檢測(cè)哪里做？
尋找維生素B6依賴型癲癇病的根源
患維生素B6依賴型癲癇的概率為10-70萬(wàn)分之一，目前，全球有報(bào)道的病理報(bào)告至少有100例。
有研究表明，ALDH7A1基因突變導(dǎo)致了維生素B6依賴型癲癇，該基因提供了脫氫酶，這種酶參與了大腦中蛋白質(zhì)的分解。當(dāng)該酶缺乏時(shí)，一種干擾維生素B6功能的分子會(huì)在不同的組織中生成。維生素B6在身體的許多過(guò)程中扮演著角色，例如氨基酸的分解和產(chǎn)生大腦中傳遞信號(hào)。目前還不清楚維生素B6的缺乏是如何導(dǎo)致癲癇發(fā)作的，因?yàn)橐恍┗加芯S生素B6依賴型癲癇的人中并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)ALDH7A1基因的突變。維生素B6依賴型癲癇病基因檢測(cè)哪里做？
誰(shuí)要小心維生素B6依賴型癲癇??？
該病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的基因拷貝都有突變就會(huì)患病。另外，患有常染色體隱性遺傳病的患者的父母每人攜帶致病的突變基因，但他們通常不表現(xiàn)出癥狀。這也是為什么父母正常，生出的孩子卻患病的原因之一。維生素B6依賴型癲癇病基因檢測(cè)哪里做？
如何預(yù)防？
為了有效預(yù)防該疾病的發(fā)生，致病基因鑒定基因解碼可以發(fā)現(xiàn)和分析疾病發(fā)生的原因、為個(gè)性化診斷和治療、家庭基因質(zhì)量的優(yōu)化和優(yōu)生優(yōu)育提供專業(yè)的信息分析和解讀服務(wù)。新婚或備孕前進(jìn)行維生素B6依賴型癲癇基因解碼基因檢測(cè)，檢查夫妻雙方是否攜帶可以產(chǎn)生維生素B6依賴型癲癇胎兒的基因。如果夫妻雙方都攜帶維生素B6依賴型癲癇致病基因，可以通過(guò)天生一對(duì)基因解碼、健康寶貝基因解碼規(guī)避維生素B6依賴型癲癇胎兒的出生。維生素B6依賴型癲癇病基因檢測(cè)哪里做？
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
