【佳學(xué)基因檢測(cè)】MTHFR 中的 1316T>C 錯(cuò)義突變通過(guò)將 MTHFR 靶向蛋白酶體降解而導(dǎo)致 MTHFR 缺乏基因檢測(cè)
精神肌異?；驒z測(cè)：
根據(jù) 精神分裂癥多譜藥物研究為什么選擇這家基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)在國(guó)際有很高知名度基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Aging (Albany NY)》 2020 Dec 3;13(1):1176-1185..發(fā)表了一篇題目為《 MTHFR 中的 1316T>C 錯(cuò)義突變通過(guò)將 MTHFR 靶向蛋白酶體降解而導(dǎo)致 MTHFR 缺乏完成?！返奈恼?，進(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測(cè)及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問(wèn)題。研究由Xi Liu, Yu Li , Menghan Wang, Xiaojun Wang, Limin Zhang, Tao Peng, Wenping Liang , Zhe Wang , Hong Lu等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS: 33290257
本文關(guān)鍵詞
MTHFR缺乏癥；分子機(jī)制；致病突變；蛋白酶體降解；單核苷酸多態(tài)性。
人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢
JIAXUE GENETICS: 33290257
基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：
MTHFR 中的 1316T>C 錯(cuò)義突變通過(guò)將 MTHFR 靶向蛋白酶體降解而導(dǎo)致 MTHFR 缺乏
基因檢測(cè)臨床結(jié)論：
5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶 (MTHFR) 缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，其特征是葉酸和同型半胱氨酸代謝缺陷。具有遺傳性 MTHFR 基因突變的個(gè)體更容易發(fā)展為阿爾茨海默病和動(dòng)脈粥樣硬化等神經(jīng)退行性疾病。 MTHFR 是一種催化葉酸產(chǎn)生的限速酶，MTHFR 基因中的各種 SNP/突變與 MTHFR 缺乏相關(guān)。然而，支持這些 SNP/突變的致病作用的分子機(jī)制尚未清楚地了解。在本研究中，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)報(bào)道了一名患有遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)功能障礙的嚴(yán)重 MTHFR 缺乏癥患者，并對(duì)其家族的 MTHFR 基因外顯子進(jìn)行了測(cè)序?；颊咴谝粋€(gè) MTHFR 等位基因中攜帶與 MD 相關(guān)的 SNP (rs748289202)，在另一個(gè)中攜帶與未知疾病相關(guān)性的 rs545086633 SNP。 rs545086633 SNP (p.Leu439Pro) 導(dǎo)致 MTHFR 蛋白中的 L439P 取代，并通過(guò)促進(jìn)蛋白酶體降解顯著降低突變蛋白的表達(dá)。 MTHFR 中的 L439 在脊椎動(dòng)物中高度保守。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)的研究表明，MTHFR 中的 p.Leu439Pro 是先進(jìn)個(gè)導(dǎo)致 MTHFR 顯著細(xì)胞內(nèi)缺陷的突變，應(yīng)檢查 rs545086633 以深入診斷和治療 MD。
(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
