【佳學(xué)基因檢測】具有高功能自閉癥、情感障礙、嚴(yán)重牙釉質(zhì)缺損、短 QT 間期和新型 CACNA1C 功能喪失突變的新 Cav1.2 通道病基因檢測

臀肌異?；驒z測：

根據(jù) 狂燥癥靶向藥物設(shè)計(jì)基因檢測時(shí)所依據(jù)的標(biāo)準(zhǔn)在國際有很高知名度基因檢測證據(jù)雜志《Int J Mol Sci》?2020 Nov 15;21(22):8611..發(fā)表了一篇題目為《 具有高功能自閉癥、情感障礙、嚴(yán)重牙釉質(zhì)缺損、短 QT 間期和新型 CACNA1C 功能喪失突變的新 Cav1.2 通道病完成?！返奈恼拢M(jìn)一步講述了靶向藥物基因檢測及致病基因鑒定基因解碼應(yīng)當(dāng)考慮的問題。研究由Dominique Endres?,?Niels Decher,?Isabell R?hr,?Kirsty Vowinkel,?Katharina Domschke?,?Katalin Komlosi,?Andreas Tzschach,?Birgitta Gl?ser,?Miriam A Schiele?,?Kimon Runge?,?Patrick Sü?,?Florian Schuchardt,?Kathrin Nickel?,?Birgit Stallmeyer,?Susanne Rinné,?Eric Schulze-Bahr,?Ludger Tebartz van Elst?等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫代號為：JIAXUE GENETICS:?33203140

本文關(guān)鍵詞

CACNA1C； CaV1.2；自閉癥；牙釉質(zhì)缺陷；短 QT 綜合征。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫查詢

JIAXUE GENETICS:?33203140

基因解碼檢測研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

具有高功能自閉癥、情感障礙、嚴(yán)重牙釉質(zhì)缺損、短 QT 間期和新型 CACNA1C 功能喪失突變的新 Cav1.2 通道病

基因檢測臨床結(jié)論：

復(fù)雜的神經(jīng)精神-心臟綜合征可以通過基因來確定。作者新穎在一名 34 歲的德國男性患者中發(fā)現(xiàn)了一種綜合征形式的短 QT 綜合征，該患者具有以精神癥狀為主的心外特征，即一種嚴(yán)重的繼發(fā)性高功能自閉癥譜系障礙 (ASD)，以及由于 CACNA1C 基因中的雜合功能喪失突變（NM_000719.6：c.2399A > C；p.Lys800Thr），導(dǎo)致情感和精神病惡化，以及嚴(yán)重的牙釉質(zhì)缺陷（牙齒迅速磨損）。這種突變在對照數(shù)據(jù)庫中只發(fā)現(xiàn)一次；突變的賴氨酸位于 Cav1.2 鈣通道中，在進(jìn)化過程中高度保守，大多數(shù)致病性預(yù)測算法預(yù)計(jì)會影響蛋白質(zhì)功能。 L 型 Cav1.2 鈣通道在大腦和心臟中廣泛表達(dá)。在本例中，電生理研究顯示電流幅度顯著降低，而 Cav1.2 通道的門控行為沒有改變，很可能是由于運(yùn)輸缺陷。由于已證明功能喪失，p.Lys800Thr 變體賊終被歸類為致病性（ACMG 4 類變體），并可能導(dǎo)致新描述的 Cav1.2 通道病。

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